疾病说明（病因及症状）
- 定义及病理生理：一种全身大小血管发生炎症（血管炎）的慢性复发性疾病，免疫介导的炎症反应是其核心机制。推测遗传易感性（与HLA‑B51相关）和环境因素/未知感染性因素相互作用后导致发病。
- 主要症状（反复·复发特征）
- 口腔溃疡（几乎所有患者都会复发）——疼痛剧烈，通常小于1cm，每年复发数次
- 生殖器溃疡——阴茎、外阴等部位出现疼痛性溃疡
- 眼科症状（葡萄膜炎等）——疼痛、充血、畏光、视力下降；发生后葡萄膜炎时视力受损风险较高
- 皮肤病变——痤疮样皮疹、结节性红斑、毛囊炎等
- 关节症状——主要为膝关节、踝关节的一过性关节痛和肿胀（关节变形少见）
- 血管并发症——静脉·动脉血栓、动脉瘤
- 神经系统并发症——可能发生无菌性脑膜炎、脑实质病变、血栓性脑卒中
- 胃肠道病变——结肠、胃溃疡可导致腹痛、腹泻，少数情况下发生穿孔
- 诊断：根据典型临床表现进行诊断。血液检查（炎症指标）、皮肤活检、病史·临床表现、针刺反应（pathergy）检查等可起辅助作用。没有特异性的单一确诊检查。
治疗方法
- 治疗原则：根据症状部位和严重程度制定个体化方案，以长期管理为目标（抑制复发、预防并发症、保留功能）。
- 局部治疗
- 口腔·生殖器溃疡：局部类固醇软膏/凝胶、口腔用抗菌剂/镇静剂、局部修复剂
- 皮肤病变：局部类固醇
- 全身药物治疗（中度以上或累及重要器官时）
- 糖皮质激素（短期用于急性加重及严重器官受累）
- Colchicine：对黏膜·皮肤病变及关节症状有效
- 免疫抑制剂：Azathioprine——用于眼部及严重全身症状
- Cyclosporine A：对严重眼病有效，但累及神经系统时需谨慎使用
- 替代性·强效免疫抑制剂：Cyclophosphamide、Methotrexate（需注意生殖功能·妊娠相关风险）——用于特定的严重并发症
- 生物制剂：TNF抑制剂（Infliximab、Adalimumab）——用于难治性或威胁视力的眼部、血管、神经病变
- Interferon alfa：有报告称对部分患者有效
- 血栓管理：由于血栓的机制（炎症性血管病变）很重要，原则上优先进行免疫抑制治疗。抗凝治疗需根据个体患者情况（静脉阻塞范围·风险等），与血栓专科医生·风湿科·血管团队协商后决定。
- 手术/介入治疗：发生动脉瘤破裂、胃肠道穿孔或严重并发症时，需要外科治疗。
- 生活管理及预防性注意事项
- 定期进行眼科（眼部）随访检查（早期治疗是保护视力的关键）
- 预防感染（免疫抑制期间感染风险增加）——疫苗接种计划应与主治医生商议（注意活疫苗）
- 妊娠·生育计划咨询（评估药物安全性：Methotrexate·Misoprostol等禁用）
- 长期用药监测（肝功能·骨髓功能、血液检查等）
门诊就诊前检查要点（包括准备物品及问题示例）
- 准备物品
- 当前正在服用的所有药物·营养补充剂清单（包括剂量·开始用药日期）
- 记录近期症状出现的日期及表现（口腔·生殖器溃疡、眼部症状、发热、皮肤病变等）（如有照片会很有帮助）
- 既往检查结果（血液检查、眼底照片·眼部检查、CT/MRI、病理检查等）或检查意见书
- 既往住院·手术史及并发症（血栓、脑部病变、动脉瘤等）信息
- 妊娠计划或妊娠可能性、是否哺乳
- 在门诊向医生提供的主要信息
- 近期病情加重或出现的新症状（何时出现、多久发生一次、是否存在诱发因素）
- 平时使用的免疫抑制剂·类固醇的用药依从性及副作用
- 既往血栓·脑神经·眼部并发症史
可向医生询问的一般问题示例
- “这种药（例如Azathioprine/Colchicine/生物制剂）的主要副作用和需要监测的项目有哪些？”
- “我的症状加重时，应立即采取哪些措施？”
- “我正在计划妊娠，哪些药物需要停用，哪些药物是安全的？”
- “为预防病毒·细菌感染，我应该接种哪些疫苗？活疫苗可以接种吗？”
- “长期预后（视力、神经功能、生活质量）预计如何？”
按疾病定制的问题示例
- “最近眼睛反复疼痛并出现视力下降，为减少视力损伤，我需要继续服用目前的药物吗？还需要进行哪些检查？”
- “我过去曾发生多发性静脉血栓，为预防血栓复发，我需要继续使用抗凝药，还是仅靠免疫抑制治疗就足够了？”