特纳综合征

Turner syndrome

别名:터너 증후군

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梨花女子大学木洞医院 Park Eun-ae

Park Eun-ae

梨花女子大学木洞医院 · 儿科

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
仁荷大学医院 Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

仁荷大学医院 · 儿科

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
忠南大学医院 Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

忠南大学医院 · 儿科

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
江北三星医院 Yang A-ram

Yang A-ram

江北三星医院 · 儿科

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
首尔大学盆唐医院 Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
首尔大学盆唐医院 Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
仁荷大学医院 Kim Su-jin

Kim Su-jin

仁荷大学医院 · 儿科

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

建阳大学医院 Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

建阳大学医院 · 儿科

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

高丽大学安山医院 Kang Eun-gu

Kang Eun-gu

高丽大学安山医院 · 儿科

유전, 대사내분비 클리닉

仁济大学釜山白医院 Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

仁济大学釜山白医院 · 儿科

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

疾病说明(病因及症状)

  • 概述:本疾病的特征是反复且不自主的运动性抽动(眨眼、做鬼脸、耸肩等)和发声性抽动(咳嗽声、吸鼻声,有时会发出类似脏话的声音等)持续1年以上,是一种神经系统疾病。运动性抽动和发声性抽动可同时出现,也可交替出现。
  • 病因·病理生理:遗传易感性较高(家族史及双胞胎研究显示一致率较高),与多巴胺等神经递质失衡以及皮质-纹状体-丘脑-皮质环路的功能异常有关。环境因素(压力、感染后的免疫反应等)和出生时脑损伤也可能产生影响。
  • 主要症状:反复且难以抑制的抽动症状(运动性·发声性),症状会因情绪压力、疲劳、兴奋等而加重,通常始于儿童期(约7岁),在青春期加重,成年后有好转趋势。
  • 共病:常伴有ADHD、强迫障碍(OCD)、学习障碍、焦虑·抑郁、睡眠障碍等。

治疗方法

  • 非药物治疗
    • 行为治疗(首选):抽动综合行为干预(Comprehensive Behavioral Intervention for Tics,CBIT)及习惯逆转训练(Habit Reversal Training)。识别抽动前的感觉性先兆(urge)并学习替代行为的治疗方法具有疗效。
    • 心理社会支持:教育(家庭·学校)、压力管理、心理社会干预。
  • 药物治疗
    • 抗精神病药物(对减少抽动有效):氟哌啶醇、匹莫齐特(经典药物)、利培酮·阿立哌唑(非典型抗精神病药)。疗效较好,但需要监测EPS(锥体外系症状)、体重·代谢异常、QT间期延长(尤其是匹莫齐特)等副作用。
    • α-2受体激动剂:可乐定、胍法辛(轻度至中度抽动或伴有ADHD时可选择)。需要监测血压·脉搏。
    • 其他:VMAT2抑制剂(如氘代丁苯那嗪·缬苯那嗪等)可用于部分成人患者,但应确认适应证和相关证据。
  • 重症·难治性病例
    • 深部脑刺激(Deep Brain Stimulation,DBS):存在严重功能障碍且对保守治疗无反应时可考虑。应慎重评估手术相关风险以及长期疗效·并发症。
  • 生活管理及注意事项
    • 不要惩罚抽动或过度关注抽动(这对防止症状加重很重要)。建议充分休息·玩耍·进行压力管理。
    • 选择药物时,应了解副作用(锥体外系症状、代谢异常、心电图变化、血压降低等),并定期进行监测。
    • 共病(ADHD、OCD等)需要单独诊断·治疗,治疗计划应进行综合制定。

门诊就诊前检查要点(包括准备物品及问题示例)

  • 建议携带的物品
    • 目前正在服用的所有药物·营养补充剂清单(包括剂量·时间)
    • 既往病史·手术记录、家族史(是否有抽动/精神疾病)
    • 近期心电图(尤其是在考虑使用匹莫齐特时)·血压记录(如可能)
    • 抽动症状视频(手机视频)及症状日记(记录发作频率·类型·加重因素·发生时段)
    • 对学校·生活的影响(记录学业·社交问题的文件或教师意见)
  • 在门诊应提前告知医生的内容
    • 症状开始时间、病程及对日常生活造成的障碍程度
    • 症状加重因素(压力、感染等)及尝试过的应对方法
    • 伴随症状(注意力问题、强迫症状、抑郁·焦虑)
  • 就诊时医生可能会询问的项目(提前自行记录会有帮助)
    • 尝试抑制或减轻抽动时出现的变化
    • 药物副作用史(过去使用过的药物·反应)

可向医生询问的一般问题示例

  • "推荐的治疗顺序是什么?您建议先进行行为治疗(CBIT)还是药物治疗?"
  • "处方药物的主要副作用和需要监测的项目(血压、体重、心电图等)有哪些?"
  • "伴随的ADHD/强迫症应该如何同时治疗?"
  • "需要多长时间才能判断治疗效果?"

针对疾病的个性化问题示例

  • "我的(或孩子的)抽动在压力情境下会加重。在家庭·学校中,具体采取哪些应对措施会有帮助?"
  • "附近是否有可以提供CBIT(或习惯逆转训练)的专业人员(治疗师)?治疗次数和预计所需时间是多少?"

(参考:治疗选择和副作用管理会因个人情况而异。准确的诊断和治疗计划请咨询专科医生。)

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