疾病说明（病因及症状）
- 定义概要：库欣综合征是由于机体异常过度暴露于糖皮质激素（糖皮质类固醇）而引起的综合征。可分为外源性（药物）或内源性（激素分泌过多）原因。
- 主要病因
- 外源性：长期大剂量服用合成皮质类固醇（类固醇）是最常见的原因。
- 内源性：
- 垂体ACTH分泌肿瘤（库欣病，ACTH依赖性）
- 肾上腺皮质醇分泌肿瘤（肾上腺肿瘤，ACTH非依赖性）
- 异位病灶（如肺小细胞癌等）中ACTH分泌过多
- 病理生理（简述）：过量皮质醇会影响碳水化合物、脂质、蛋白质代谢以及免疫和血压调节，从而导致中心性肥胖、肌无力、骨质疏松、高血糖和高血压、皮肤改变等。
- 主要症状
- 体型及皮肤：满月脸（moon face）、颈后脂肪堆积（水牛背）、中心性肥胖、四肢萎缩、皮肤变薄且容易出现瘀斑、紫色纹（妊娠纹样纹）
- 全身症状：肌力减弱、骨质疏松/骨折风险增加、高血压、高血糖（或糖尿病）、容易感染、痤疮、多毛症、月经异常及性功能障碍
- 精神及神经系统：抑郁、焦虑、注意力下降、睡眠障碍
治疗方法及注意事项
- 一般原则：去除病因（如可行）→纠正皮质醇过多状态→管理并发症
- 按病因治疗
- 外源性（类固醇过量）：遵医嘱逐渐减量（taper）后停药。突然停药可能导致肾上腺功能减退（低血压、休克等），因此必须遵循医务人员的指导。
- 垂体（库欣病）：经蝶窦入路（transsphenoidal）切除肿瘤是首选治疗。无法手术或有残留病灶时，可考虑放射治疗或药物治疗（例如pasireotide等）。
- 肾上腺肿瘤：部分或全部切除术（腹腔镜或开腹）。根据病理结果可能需要辅助治疗。
- 异位ACTH分泌肿瘤：发现并治疗原发病灶（手术/抗癌治疗等）。
- 药物治疗（术前、术后或无法手术时）：皮质醇合成抑制剂（例如mitotane、metyrapone、ketoconazole、osilodrostat等）或抑制ACTH分泌的药物。
- 并发症及症状管理
- 高血压和糖尿病：按照标准指南进行治疗（降压药、血糖控制）
- 骨质疏松：进行骨密度检查后，考虑使用钙、维生素D、双膦酸盐等治疗
- 感染及伤口愈合不良：监测感染风险，进行必要的预防接种及伤口护理
- 静脉血栓栓塞风险增加：评估风险后进行预防（运动、加压，必要时抗凝）
- 注意事项
- 服用类固醇者禁止擅自停药（尤其是长期服用者）
- 围手术期需要进行应激剂量类固醇管理（预防肾上腺功能减退）
- 即使长期接受治疗，部分代谢及骨骼系统并发症仍可能持续，因此必须进行随访管理
门诊就诊前检查要点（包括准备材料、记录及提问示例）
- 准备材料（携带的文件/信息）
- 当前服用的所有药物及补充剂清单（尤其是类固醇制剂、剂量及使用时间）
- 既往检查结果复印件（血液检查、24小时尿液检查、血糖和血脂、骨密度等）
- 既往影像学检查（腹部CT、垂体MRI等）的复印件（如有）
- 记录症状出现时间及进展情况（体重变化、皮肤变化、月经及性功能变化等）
- 近期在家测量的血压、午夜血糖等数值（如可以，请记录）
- 在门诊向医生说明的症状清单
- 体重变化（体重增加的部位）、肌力减弱、骨折史、疲劳、抑郁症状、痤疮及多毛症等
- 门诊可进行的简单测量（如条件允许）
- 测量血压、确认体重及腰围、简单的肌力检查（行走及日常活动能力）
- 包括门诊提问示例（以下部分也提供一般提问示例）
向医生咨询的一般问题示例
- 这种药物（或手术）的主要获益和可能的副作用是什么？
- 对我的情况而言，预计有哪些治疗方案（手术、药物、放射治疗）？推荐哪一种，理由是什么？
- 治疗后的复发率如何？复发时的随访检查计划是什么？
- 手术前后是否有需要特别注意的生活习惯或饮食疗法？
- 治疗期间或治疗后应如何管理血糖、血压及骨质疏松？
按疾病定制的问题示例
- 我的检查结果（例如24小时尿皮质醇、夜间唾液皮质醇、小剂量地塞米松抑制试验、血ACTH水平）意味着什么？（与区分病因，如ACTH依赖性或非依赖性等相关）
- 垂体MRI发现了小病灶（微腺瘤），应如何判断是否达到需要手术的程度，还是仅观察即可？
（结束）