瓜氨酸血症

Citrullinemia

别名:시트룰닌혈증 argininemia, argininosuccinic aciduria, 아르기인혈증

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梨花女子大学木洞医院 Park Eun-ae

Park Eun-ae

梨花女子大学木洞医院 · 儿科

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
仁荷大学医院 Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

仁荷大学医院 · 儿科

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
江北三星医院 Yang A-ram

Yang A-ram

江北三星医院 · 儿科

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
忠南大学医院 Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

忠南大学医院 · 儿科

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
首尔大学盆唐医院 Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
首尔大学盆唐医院 Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
仁荷大学医院 Kim Su-jin

Kim Su-jin

仁荷大学医院 · 儿科

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

建阳大学医院 Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

建阳大学医院 · 儿科

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

仁济大学釜山白医院 Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

仁济大学釜山白医院 · 儿科

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

仁荷大学医院 Kwon Yeong-se

Kwon Yeong-se

仁荷大学医院 · 儿科

소아신경, 뇌전증, 유전성 대사질환

疾病说明(病因及症状)

  • 定义摘要:供者(移植物)的免疫细胞(T淋巴细胞等)将受者(宿主)的组织识别为非自身(non‑self)并发起攻击的免疫介导性疾病,主要发生于异基因造血干细胞移植后。
  • 病理生理:移植的成熟T细胞识别宿主抗原 → 被激活并分泌细胞因子 → 损伤靶器官(皮肤、肝脏、胃肠道、肺等)。分为急性(通常为移植后≤100天)和慢性(>100天或具有慢性形式特征)。
  • 主要症状:
    • 皮肤:红斑性皮疹、瘙痒,严重时出现表皮剥脱/水疱
    • 肝脏:黄疸、肝酶升高
    • 胃肠道:食欲不振、恶心·呕吐、腹痛、腹泻(严重时大量腹泻)
    • 全身:发热、体重下降、易受感染
    • 慢性型可出现干眼、口干、纤维化(皮肤硬化)、肺功能下降(闭塞性细支气管病变)等多种慢性器官损伤

治疗方法

  • 预防(移植前/移植后即刻):供者-宿主相容性(HLA匹配)、输血·移植时减少T细胞(加工处理)、移植后联合使用免疫抑制剂(例如 cyclosporine/tacrolimus + methotrexate 或移植后 cyclophosphamide)。
  • 一线治疗(急性/慢性活动性):全身性糖皮质激素(例如 prednisone 或 methylprednisolone;急性期标准为1–2 mg/kg/日或等效剂量)
  • 激素依赖·耐药时(或与初始治疗联合):
    • 免疫抑制剂:cyclosporine、tacrolimus、mycophenolate mofetil(MMF)等
    • 靶向治疗药物:急性激素难治性病例可使用已获批准的JAK抑制剂(例如 ruxolitinib);慢性难治性病例可使用有相应适应证的药物,例如 ibrutinib、belumosudil 等
    • 物理性/非药物治疗:体外光化学疗法(Extracorporeal photopheresis,ECP)对慢性GVHD,尤其是皮肤·口腔·肝脏·肺部异常有效
  • 支持治疗及并发症预防:感染预防(抗菌·抗真菌·抗病毒预防治疗)、营养支持、电解质·水分管理、皮肤·口腔护理、肺功能康复等
  • 治疗目标:急性期抑制炎症并提高生存率,慢性期保留器官功能·缓解症状并减少激素依赖

门诊前检查要点(包括问题示例)

  • 必备资料:目前正在服用的药物(包括免疫抑制剂·激素)清单、近期检查结果(CBC、肝功能检查、电解质、肾功能、感染检查—如CMV)、移植日期·供者信息(是否进行HLA匹配)、住院/治疗记录(包括活检结果)、症状发生时间·病程记录(如有皮疹照片,请拍照留存)
  • 症状检查要点:皮疹的分布及进展速度(照片)、腹泻次数·量(是否含血)、黄疸、呕吐·腹痛的频率·严重程度、呼吸困难·咳嗽、视力·口干等
  • 问题示例(患者在门诊可提前准备的问题):
    • 目前服用的免疫抑制剂和激素的剂量及减量(逐渐减量)计划是怎样的?
    • 为确定目前症状(皮疹·腹泻·黄疸)的严重程度,需要进行哪些进一步检查?

可向医生咨询的一般问题示例

  • “这种疾病的严重程度(grade)以及相应的预后如何?”
  • “您开具的药物(激素或免疫抑制剂)的主要副作用是什么?需要监测哪些检查项目?”
  • “为预防感染,需要接种哪些疫苗或从何时开始使用预防性药物?”

按疾病类型定制的问题示例

  • 关于急性GVHD:“目前的症状属于急性GVHD的哪一级(Grade),激素初始剂量是多少?如果激素无效,下一步的治疗方案有哪些(例如 ruxolitinib 等)?”
  • 关于慢性GVHD:“为评估肺功能(闭塞性病变),是否需要进行肺功能检查(PFT)·CT?如何判断是否适合接受ECP(体外光化学疗法)或使用 ibrutinib 等治疗?”

其他注意事项(简要)

  • 由于存在感染(细菌·病毒·真菌)、肝·肺·肠功能衰竭、器官纤维化、激素·免疫抑制剂相关并发症(骨质疏松、糖尿病等)等高风险并发症,因此定期检查和感染预防非常重要。
  • 免疫抑制治疗期间禁止接种活疫苗,接触者也应注意是否患有传染性疾病。

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