史密斯-马吉尼斯综合征

Smith-Magenis syndrome, SMS

别名:스미스-마제니스 증후군

擅长诊治史密斯-马吉尼斯综合征的医生

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梨花女子大学木洞医院 Park Eun-ae

Park Eun-ae

梨花女子大学木洞医院 · 儿科

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
仁荷大学医院 Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

仁荷大学医院 · 儿科

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
忠南大学医院 Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

忠南大学医院 · 儿科

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
江北三星医院 Yang A-ram

Yang A-ram

江北三星医院 · 儿科

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
首尔大学盆唐医院 Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
首尔大学盆唐医院 Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
仁荷大学医院 Kim Su-jin

Kim Su-jin

仁荷大学医院 · 儿科

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

建阳大学医院 Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

建阳大学医院 · 儿科

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

高丽大学安山医院 Kang Eun-gu

Kang Eun-gu

高丽大学安山医院 · 儿科

유전, 대사내분비 클리닉

仁济大学釜山白医院 Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

仁济大学釜山白医院 · 儿科

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

疾病说明(病因及症状)

  • 病因:由一种名为MERS-CoV(中东呼吸综合征冠状病毒)的新型β冠状病毒引起。推测蝙蝠是其自然宿主,已有报告称骆驼可能是中间宿主。
  • 病理生理:病毒侵入呼吸道上皮细胞,引起炎症和肺损伤,并通过人类细胞的DPP4(CD26)受体介导侵入。重症时可由肺炎进展为急性呼吸窘迫综合征(ARDS)、全身炎症及多器官衰竭,并常伴有肾损伤(急性肾衰竭)。
  • 主要症状:经过7–14天潜伏期后,常见发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛,部分患者会出现腹泻、呕吐等消化道症状。重症患者可能进展为肺炎、急性肾衰竭和呼吸衰竭,病死率较高(根据报告约为30–40%)。

治疗方法

  • 标准治疗:目前没有特异性获批的抗病毒药物或疫苗,因此主要采取支持性(对症)治疗。
    • 轻症:观察症状并进行对症治疗(退热、补充液体等),同时实施隔离和感染管理。
    • 重症:氧疗、机械通气(必要时)、血流动力学稳定治疗,以及发生肾衰竭时进行肾脏替代治疗(透析)等重症监护治疗。必要时考虑ECMO。
  • 曾尝试的药物治疗(证据有限):部分病例曾使用干扰素与利巴韦林联合等抗病毒药物及免疫治疗,但尚未被推荐为确立的标准治疗。怀疑继发细菌感染时使用抗生素。
  • 生活管理及注意事项:充分休息并补充水分;发热或呼吸道症状加重时立即就医。为减少向他人传播,应佩戴口罩、注意手卫生并遵守咳嗽礼仪。怀疑感染时,根据公共卫生指南进行隔离和检查。
  • 并发症风险:肺炎、ARDS、急性肾衰竭、多器官衰竭、继发细菌感染。老年人及有基础疾病者(心血管疾病、糖尿病、慢性肺病、慢性肾病等)的重症和死亡风险增加。
  • 预后:因年龄和基础疾病而异,总体病死率较高(根据报告约为30–40%)。年轻患者也可能进展为重症。

门诊就诊前检查要点(包括准备物品及问题示例)

  • 准备物品(携带后有助于就诊及检查):
    • 近期正在服用的药物(处方及药物清单)
    • 基础疾病及既往病史(尤其是心脏、肺部、肾脏疾病及免疫抑制状态)
    • 近期旅行史(包括中东地区)及是否接触过骆驼等动物
    • 症状开始日期及经过(发热记录、咳嗽及呼吸困难是否加重、是否腹泻)
    • 近期检查结果(如可以,携带痰液检查、血液检查、影像学检查结果等)
  • 在门诊应首先告知医务人员的事项:近期中东访问史、是否接触过医院或患者(医疗机构暴露)、是否出现急性恶化(呼吸困难、发绀、意识障碍)。
  • 问题示例(患者可提前准备向医务人员询问的句子):
    • “我最近去过中东(如沙特阿拉伯),需要接受检查吗?”
    • “我的肾功能不好,如果病情恶化,有可能需要透析吗?”
    • “什么时候可以解除隔离并恢复日常生活(复工)?”

可向医生询问的一般问题示例

  • 这种药(处方药)的主要副作用和注意事项是什么?
  • 以我的情况,需要接受重症监护或人工呼吸机治疗的可能性有多大?
  • 在症状好转之前,需要自我隔离多长时间?对周围人有哪些注意事项?

按疾病定制的问题示例

  • 我有中东旅行史(或接触过骆驼)。现在有发热和咳嗽,应在什么时候接受哪些检查(包括样本类型及检查时间)?
  • 如果家人中有基础疾病患者(例如慢性肾衰竭、免疫抑制状态),在家照护时需要特别遵守哪些感染管理规定?

补充要点

  • 诊断:通过呼吸道样本(痰液、支气管肺泡灌洗液等)的RT‑PCR确诊,血清学检查可作为辅助检查。
  • 预防:保持手卫生,遵守咳嗽礼仪,避免接触发热或有呼吸道症状者,避免接触骆驼及食用未经巴氏消毒的乳制品;医疗机构应遵守标准、飞沫、接触及空气传播感染管理指南。
  • 怀疑感染时应遵循公共卫生部门的指南,并务必将旅行史和暴露史告知医务人员。

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