疾病说明（病因及症状）
- 定义摘要：生长激素缺乏症是指垂体（或下丘脑）分泌的生长激素（GH）不足，从而导致生长延迟和代谢异常的状态。
- 主要病因
- 先天性缺陷（遗传性垂体发育异常等）
- 垂体·下丘脑肿瘤，或手术/放射治疗后的损伤
- 创伤性脑损伤（TBI）、脑炎·脑膜炎等后遗症
- 其他炎症性疾病、出生时头部损伤等
- 病理生理摘要：GH缺乏会导致肝脏IGF‑1生成减少，从而影响骨生长（骨代谢）、体成分分布以及脂肪·碳水化合物·脂质代谢。
- 主要症状
- 儿童：身高低于标准身高的3%或年生长速度下降（3岁以上儿童1年内少于4 cm）、骨龄延迟、腹型肥胖（上半身肥胖）、幼稚面容（婴儿样面容）、疲劳·活力下降
- 青少年/成人：血脂异常、肌肉量减少、体脂增加、骨密度下降、性发育延迟（青少年期）
- 全身症状：容易疲劳、活力下降、皮肤显得幼嫩且脆弱
治疗方法及注意事项
- 标准治疗
- 重组人生长激素（rhGH）皮下注射（通常在睡前规律注射）
- 儿童：根据体重/体表面积计算剂量并给药（通常从按体重计算的低剂量开始，再根据反应进行调整）
- 成人：确认存在缺乏后从低剂量开始，根据IGF‑1目标值进行调整
- 追加治疗/管理
- 如存在病因性疾病（如肿瘤），则需要外科·放射治疗或内分泌科联合治疗
- 存在骨密度降低时进行骨质疏松管理（钙·维生素D，必要时使用药物）
- 结合生长预测和骨龄设定生长目标并定期监测
- 监测（建议）
- 治疗初期：每1–3个月检查IGF‑1、空腹血糖/糖化血红蛋白、甲状腺功能、电解质及临床症状（水肿、头痛等）
- 稳定后：每6–12个月检查IGF‑1并进行临床评估
- 儿童：定期确认骨龄（X‑ray）及生长速度
- 有垂体肿瘤病史或怀疑存在垂体肿瘤时，定期进行脑MRI检查
- 注意事项 / 禁忌
- 存在活动性恶性肿瘤时禁用（肿瘤得到控制后谨慎评估）
- 存在未经治疗的重度内分泌疾病（如肾上腺功能不全）时，需要优先治疗
- 监测不良反应：头痛·呕吐（颅内压升高的征象）、水肿·关节痛、高血糖或胰岛素抵抗，儿童可能出现骨骼系统并发症（未成熟骨骺板问题、SCFE — 股骨头骨骺滑脱），以及脊柱侧弯进展的可能性
- 一般建议妊娠期间停用
门诊就诊前检查要点（准备物品及确认事项）
- 需要携带的资料
- 当前正在服用的药物清单（包括处方药/非处方药/营养补充剂）
- 生长记录（近几年身高·体重表，如可能请携带儿童生长曲线图）
- 既往检查结果：骨龄（X‑ray）、IGF‑1/IGFBP‑3数值、激素检查结果、脑MRI（如有）
- 既往手术·放射治疗·重度感染（如脑膜炎等）病史记录
- 就诊时记录的症状变化
- 最近6–12个月的身高增长量、疲劳程度、食欲·体重变化、是否出现青春期（月经/第二性征）
- 头痛、视野变化、呕吐等可能提示颅内压升高的症状
- 其他准备
- 保险/费用相关资料（生长激素治疗会产生长期费用，建议事先确认）
示例提问句（用于准备想向医生咨询的内容）
- 打印并携带过去几年的生长曲线，会让就诊更加顺利。
- 如果有既往脑MRI或内分泌检查结果，请准备复印件。
可向医生咨询的一般问题示例
- "这种药物（生长激素）的预期获益和可能的不良反应是什么？"
- "开始治疗后，预计多快（几个月内）能看到生长速度改善？"
- "治疗通常需要持续多长时间，结束治疗的标准是什么？"
- "治疗期间需要接受哪些检查，检查频率是多少？"
- "这种治疗可能对长期骨密度或代谢产生什么影响？"
按疾病定制的问题示例
- 儿童用（供家长参考）："根据我孩子目前的生长速度和骨龄，预计最终身高大约是多少？通过治疗平均可以增加多少身高（例如多少cm）？"
- 成人用："成人怀疑GH缺乏时，需要通过哪些检查（例如激发试验）确诊？GH替代治疗对代谢和生活质量的改善程度如何？"
参考（诊断·治疗要点）
- 诊断包括临床生长延迟评估 + 骨龄评估 + GH分泌评估（激发试验）及IGF‑1测定，必要时通过脑MRI明确病因。
- 单次随机GH测定不适合用于诊断（需要进行激发试验）。
- 治疗以rhGH替代疗法为标准，需要定期监测疗效·不良反应。