唐氏综合征

Down syndrome

别名:다운 증후군 21삼체성, trisomy 21, 몽고증

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江北三星医院 Yang A-ram

Yang A-ram

江北三星医院 · 儿科

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
仁荷大学医院 Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

仁荷大学医院 · 儿科

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
忠南大学医院 Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

忠南大学医院 · 儿科

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
梨花女子大学木洞医院 Park Eun-ae

Park Eun-ae

梨花女子大学木洞医院 · 儿科

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
首尔大学盆唐医院 Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
首尔大学盆唐医院 Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
仁荷大学医院 Kim Su-jin

Kim Su-jin

仁荷大学医院 · 儿科

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

首尔大学盆唐医院 Kim Hwa-yeong

Kim Hwa-yeong

首尔大学盆唐医院 · 儿科

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환, 희귀유전성질환, 선천성대사이상

建阳大学医院 Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

建阳大学医院 · 儿科

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

高丽大学安山医院 Kang Eun-gu

Kang Eun-gu

高丽大学安山医院 · 儿科

유전, 대사내분비 클리닉

1) 疾病说明(病因及症状)

  • 定义及病因
    • 糖尿病视网膜病变是由糖尿病导致的视网膜微血管损伤所引起的并发症。在病理生理学上,高血糖会导致血管内皮损伤、血管通透性增加、微血管闭塞(缺血)以及新生血管形成(新生血管增生)。
    • 发病风险与糖尿病病程密切相关;通常糖尿病病程越长,发病率越高(例如:发病约15年时约为60–70%,30年以上时约为90%)。
  • 主要症状
    • 早期通常没有明显症状。主要症状包括视力下降、因中心视野(黄斑)受损而导致物体变形的视物变形症、视物模糊、飞蚊症(漂浮的点或小黑影)、闪光感、部分视野缺损等。
    • 可能并发黄斑水肿(中心视力下降的主要原因)、玻璃体出血、牵拉性视网膜脱离以及新生血管所致的并发症(新生血管出血、新生血管性青光眼)等。
  • 分类(简要)
    • 非增殖性(早期):微血管损伤、出血、轻度缺血、血管渗漏等
    • 增殖性(进展期):缺血部位形成新生血管,出血及牵拉性视网膜脱离的风险增加

2) 治疗方法及注意事项(包括药物、操作、手术及生活管理)

  • 全身管理(治疗基础)
    • 血糖控制:从长期来看可抑制疾病的发生和进展。HbA1c目标值因患者而异,应与主治医生共同确定。
    • 血压及血脂控制:合并高血压、血脂异常时应积极治疗(抑制视网膜病变恶化)。建议戒烟。
    • 妊娠期间视网膜病变可能恶化,因此需要频繁检查。
  • 局部及眼科治疗(标准治疗)
    • 黄斑水肿(DME)
      • 一线治疗:玻璃体内注射抗VEGF药物(例如雷珠单抗、阿柏西普、贝伐珠单抗(包括未纳入医保及超说明书使用)等)——有助于改善视力及减轻水肿。
      • 类固醇(玻璃体内注射或植入剂):对抗VEGF治疗无反应或处于特殊情况下时考虑(副作用:眼压升高、白内障进展)。
      • 激光(局部/格栅光凝):对特定类型的DME有效;目前抗VEGF治疗优先,但可根据病变形态联合使用或选择使用。
    • 增殖性视网膜病变(PDR)
      • 全视网膜光凝术(PRP,panretinal photocoagulation):抑制新生血管并降低失明风险。
      • 抗VEGF注射:可在PRP前后或作为辅助治疗使用。
    • 外科治疗
      • 对于玻璃体出血、牵拉性视网膜脱离或无法通过光凝解决的情况,可进行玻璃体切除术(vitrectomy),必要时实施视网膜手术。
  • 诊断检查(用于制定治疗方案的检查)
    • 散瞳眼底检查(包括裂隙灯辅助检查)、荧光素眼底血管造影(FA)、光学相干断层扫描(OCT)、超声检查(B超)等。
  • 注意事项及副作用
    • 血糖快速改善时,视网膜病变可能暂时恶化(需要与医生制定治疗计划)。
    • 激光副作用:视野缺损、夜间视力下降、黄斑损伤等。
    • 抗VEGF注射副作用:注射相关感染(眼内炎)、暂时性眼压升高等。
    • 使用类固醇时可能出现眼压升高、白内障进展。
  • 预后
    • 通过早期发现和治疗,可以大幅降低失明风险。是否存在黄斑损伤会对视力预后产生重大影响。

3) 门诊前检查要点(包括所需物品、就诊前准备事项及问题示例)

  • 所需物品/可提交的资料
    • 目前正在服用的药物清单(包括口服药、胰岛素、抗凝药)
    • 最近的血糖/HbA1c检查结果、血压及血脂检查结果(如可能,准备最近3–6个月内的结果)
    • 既往眼科检查记录(眼底照片、OCT、荧光素眼底造影结果等)
    • 症状变化记录(从何时开始、出现了哪些症状:视物模糊、飞蚊症、闪光感、视物变形症等)
    • 是否妊娠(女性)、是否吸烟
  • 就诊前需要确认的症状(患者自行观察)
    • 如出现突然视力下降、大量飞蚊症(漂浮物增多)、闪光感、部分视野丧失,应立即接受急诊治疗
  • 在门诊向医生出示的资料或备忘
    • 症状开始时间及进展情况、近期血糖控制状况、既往眼科治疗史(激光、注射、手术等)

4) 可向医生咨询的一般问题示例

  • “我的视网膜病变处于什么阶段?黄斑部位是否存在异常(水肿)?”
  • “目前是否需要接受治疗操作(激光、抗VEGF)?各项治疗的优缺点是什么?”
  • “预后(保留视力的可能性)如何?生活中尤其需要注意什么?”
  • “治疗后可能出现哪些副作用或并发症?应如何应对?”

5) 按疾病定制的问题示例

  • “我最近的HbA1c是[数值],在这种控制水平下也能阻止糖尿病视网膜病变进展吗?HbA1c目标值应设定为多少?”
  • “OCT显示黄斑厚度为[数值]μm。需要进行抗VEGF注射吗?还是激光治疗更合适?”

(如有需要,如果您提供检查结果或近期血糖、药物信息,我们可以为您整理更具体的咨询问题和门诊准备清单。)

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