枫糖尿病

Maple-syrup urine disease

别名:단풍당밀뇨증 MSUD, 단풍나무시럽병, 단풍당뇨증, 키노아미노산혈증

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梨花女子大学木洞医院 Park Eun-ae

Park Eun-ae

梨花女子大学木洞医院 · 儿科

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
仁荷大学医院 Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

仁荷大学医院 · 儿科

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
江北三星医院 Yang A-ram

Yang A-ram

江北三星医院 · 儿科

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
忠南大学医院 Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

忠南大学医院 · 儿科

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
首尔大学盆唐医院 Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
首尔大学盆唐医院 Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
仁荷大学医院 Kim Su-jin

Kim Su-jin

仁荷大学医院 · 儿科

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

建阳大学医院 Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

建阳大学医院 · 儿科

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

仁济大学釜山白医院 Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

仁济大学釜山白医院 · 儿科

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

仁荷大学医院 Kwon Yeong-se

Kwon Yeong-se

仁荷大学医院 · 儿科

소아신경, 뇌전증, 유전성 대사질환

糖尿病(Diabetes mellitus)

1) 疾病说明(病因及症状)

  • 病因及病理生理
    • 由于胰腺分泌的胰岛素分泌不足或胰岛素作用减弱,导致血糖持续升高的代谢性疾病。血糖升高时,葡萄糖会经尿液排出,并导致水分丢失、电解质失衡及代谢异常。
    • 遗传易感性和环境因素均参与发病。高龄、肥胖(尤其是腹部肥胖)、缺乏运动、压力、妊娠、感染,以及接触类固醇、免疫抑制剂等药物都是危险因素。能够明确特定遗传异常的情况较少(仅占少数)。
  • 主要症状
    • 典型三多:多尿(polyuria)、多饮(polydipsia)、多食(polyphagia)
    • 疲劳、体重下降(即使进食量保持不变)、视力障碍(视力下降)、手脚麻木(神经病变)、皮肤瘙痒(尤其是女性阴道瘙痒)
    • 很多情况下症状较轻,或在慢性早期没有症状
  • 并发症概述(与病理生理相关)
    • 急性代谢性并发症:高血糖性昏迷(高渗状态)、酮症酸中毒、重度低血糖等——需要立即治疗
    • 慢性并发症:微血管(视网膜病变、肾病、神经病变)及大血管(心血管疾病、脑血管疾病、外周动脉疾病)病变。血管损伤会因长期高血糖而进展。

2) 治疗方法及注意事项

  • 基本原则
    • 生活管理(饮食疗法+规律运动)→ 必要时进行药物治疗(口服降糖药)→ 使用胰岛素(或注射剂)进行分阶段、个体化治疗
  • 药物治疗(摘要)
    • 口服药:二甲双胍(推荐的一线药物)、SGLT2抑制剂、GLP-1类似物(包括注射剂)、DPP-4抑制剂、磺脲类等——根据患者特征(肾功能、体重、心血管及肾脏合并疾病)进行选择
    • 胰岛素:用于1型糖尿病或口服药控制不充分时,以及急性并发症、手术、妊娠等情况
  • 监测及目标(一般建议)
    • HbA1c目标需根据患者特征进行个体化设定(一般以7%左右为目标,但对于高龄或低血糖风险患者可适当放宽)
    • 需要自我血糖监测(自测血糖仪)、定期进行HbA1c检查(一般调整治疗时每3个月一次,病情稳定时每3–6个月一次),以及定期检查肾功能、血脂、尿白蛋白等
  • 合并疾病管理(降低心血管风险很重要)
    • 控制血压和血脂(高脂血症)对于预防冠状动脉及脑血管并发症很重要
  • 教育及自我管理注意事项
    • 需要了解低血糖的识别及处理方法(症状、迅速摄入糖分)、生病日(sick day)应对方法、定期检查足部和皮肤(足部护理),以及定期进行眼底检查(视网膜病变)和肾脏检查
    • 确认药物副作用(例如低血糖、胃肠道症状、与SGLT2相关的尿路感染等)及药物相互作用
  • 紧急情况
    • 出现严重呕吐、脱水、意识混乱或意识下降时,应立即前往急诊室(可能为酮症酸中毒或高渗性昏迷)

3) 门诊就诊前检查要点(准备物品及问诊准备)

  • 建议携带的物品
    • 正在服用的所有药物及营养补充剂清单(名称、剂量、用药时间)
    • 最近的检查结果(最近3–6个月内的HbA1c、空腹血糖、肾功能(BUN/Cr)、电解质、血脂、尿白蛋白/肌酐比值)
    • 自测血糖记录(包括各时段测量值及低血糖记录)
    • 症状变化记录(体重变化、排尿、口渴、疲劳、视力变化等),以及近期感染、手术、压力等情况
    • 足部状况照片(脚部有伤口、水疱或发红时),以及是否可能怀孕(育龄女性)
  • 在门诊向医务人员提供以下信息会有所帮助
    • 规律的饮食及运动模式,是否饮酒、吸烟,家族史(糖尿病、心血管疾病等)
    • 近期住院或前往急诊室的经历

示例问题(患者可在门诊即时回答的形式)

  • 近期自测血糖模式(早晨空腹、餐后2小时、睡前等)及是否发生低血糖
  • 目前正在服用的药物名称和剂量

4) 可向医生询问的一般问题示例

  • 这种药物(或这种药物组合)最常见的副作用及应对方法是什么?
  • 我的目标HbA1c(或血糖范围)应设定为多少?个体化目标如何确定?
  • 预防和处理低血糖的具体方法是什么?
  • 并发症(眼睛、肾脏、神经、足部等)应多久筛查一次?
  • 糖尿病合并高血压、高脂血症应如何进行综合管理?

5) 针对疾病的个性化问题示例

  • 我有怀孕计划。怀孕前及怀孕期间的血糖目标,以及药物(尤其是口服药和胰岛素)是否需要调整?
  • 我最近脚部感觉减退。应如何进行足部检查(感觉、血流、伤口)和足部护理?

参考:诊断标准(临床参考)——有临床症状且随机血糖≥200 mg/dL、空腹血糖≥126 mg/dL(空腹8小时),或75 g口服葡萄糖耐量试验后2小时血糖≥200 mg/dL,满足其中一项即可诊断为糖尿病;如果没有明显的高血糖症状,建议在其他日期通过重复检查进行确认。

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