成骨不全症

Osteogenesis imperfecta

别名:골형성부전증 골취약증, 골형성 부전, 골형성 장애, 불완전골형성증, 화골부전증

查看骨科名医

擅长诊治成骨不全症的医生

查看全部
亚洲大学医院 Kim Tae-hun

Kim Tae-hun

亚洲大学医院 · 骨科

소아, 스포츠손상, 사지연장술, 외상, 척추측만증, 고관절 질환, 까치발, 평발, 다지증, 생후 6개월 미만 고관절탈구, 내반슬, 외반슬

5.0
首尔大学盆唐医院 Lee Gyeong-min

Lee Gyeong-min

首尔大学盆唐医院 · 骨科

[성인]퇴행성 관절질환(발 및 발목 관절염, 인공관절), 발목 스포츠 손상 및 외상(인대손상 및 불안정성, 골연골 병변, 골절, 관절경), 성인 족부질환 변형진료제외 [타병원 수술 후 Pin(핀)삽입상태, 당뇨족, 봉와직염 ,지간 신경종, 족저근막염 ,발바닥 통증,내성발톱,무좀,티눈]

5.0
梨花女子大学医科大学附属首尔医院 Hwang Yeok-gu

Hwang Yeok-gu

梨花女子大学医科大学附属首尔医院 · 骨科

발 및 발목 질환, 당뇨발, 무지외반증, 발가락 변형, 발목 스포츠 손상, 외상, 발목 인공관절, 소아 하지 질환

5.0
中央大学光明医院 Jung Hyeong-seok

Jung Hyeong-seok

中央大学光明医院 · 骨科

수부(손가락, 손목, 팔꿈치), 상지 질환(관절염, 삼각섬유연골 손상, 상과염) 및 외상(소아포함), 상지 말초 신경(요골, 척골, 정중 신경 손상, 손저림 및 마비) 질환, 팔꿈치 클리닉 (골절, 관절염, 인공관절)

5.0
首尔大学医院 Cho Tae-jun

Cho Tae-jun

首尔大学医院 · 骨科

선천성 기형, 골형성부전증, 저신장증, 희귀 골질환, 유전성 골질환

4.5
亚洲大学医院 Cho Jae-ho

Cho Jae-ho

亚洲大学医院 · 骨科

소아정형(변형교정), 17세미만 족부, 소아외상, 중증외상, 골수염, 척추측만증, 고관절 질환, 까치발, 평발, 다지증, 생후 6개월 미만 고관절탈구, 내반슬, 외반슬

4.0
首尔大学盆唐医院 Kim Ho-jung

Kim Ho-jung

首尔大学盆唐医院 · 骨科

척추질환, 척추종양, 척추측만, 후만 변형 교정 (흉추, 요추), 척추측만증(소아, 청소년, 성인)

4.0
延世大学医科大学龙仁塞弗兰斯医院 Park Hun

Park Hun

延世大学医科大学龙仁塞弗兰斯医院 · 骨科

<소아정형>, 뇌성마비, 손/발기형, 스포츠손상, 골성장판손상, 사지변형 교정 및 골연장술

1.0
天主教大学议政府圣母医院 Park Ho-yeon

Park Ho-yeon

天主教大学议政府圣母医院 · 骨科

수부, 미세수술, 소아정형 (상지 외상)

天主教大学富川圣母医院 Jung Chang-hun

Jung Chang-hun

天主教大学富川圣母医院 · 骨科

소아정형외과(소아척추, 종양질환 제외), 소아외상 및 스포츠손상, 견주관절질환(어깨관절) 및 외상, 관절경수술

疾病说明(病因及症状)

  • 定义:由于骨量和骨微结构减少,导致骨强度下降、骨折风险增加的疾病。青春期形成成人骨量的大部分,35岁以后骨量逐渐减少;绝经后3–5年内常出现骨密度快速丢失。
  • 病理生理:骨吸收(破骨细胞)与骨形成(成骨细胞)失衡,骨吸收占优势。尤其是雌激素缺乏可通过增加RANKL促进破骨细胞活性。
  • 主要病因(原发性/继发性):高龄、绝经(原发性);长期使用类固醇、库欣综合征、甲状旁腺功能亢进、吸收障碍(肠道手术、炎症性肠病)、慢性肾病和肝病、抗惊厥药、肝素、甲状腺激素过量等(继发性)。家族史、缺乏运动、低钙、维生素D不足、过量饮酒和吸烟等也会产生影响。
  • 主要症状:早期无症状。进展后可因椎体压缩性骨折出现腰痛、身高变矮、脊柱后凸(驼背),以及因轻微外伤或日常活动导致的骨折(手腕、髋部、脊柱)增加。

治疗方法

  • 诊断标准及评估:为检查继发性病因进行血液检查(钙、磷、白蛋白、肌酐、维生素D、PTH、TSH等),并通过骨密度检查(DEXA)依据T-score判断:正常 ≥ −1.0,骨量减少 −1.0~−2.5,骨质疏松 ≤ −2.5。建议使用FRAX等骨折风险计算工具。
  • 药物治疗(主要最新标准)
    • 一线:双膦酸盐(口服:alendronate、risedronate / 静脉注射:zoledronic acid)——抑制骨吸收,降低骨折风险。
    • 生物制剂:denosumab(抗RANKL)——注射剂型,增加骨密度的效果较强(停药时需注意反跳)。
    • 促进骨形成药物:特立帕肽(甲状旁腺激素类似物)、abaloparatide——可考虑用于重度骨质疏松症。
    • 选择性雌激素受体调节剂(SERM:raloxifene)——维持骨密度并减少椎体骨折(可能降低乳腺癌风险)。
    • 激素治疗(雌激素):绝经症状和骨丢失同时存在时可考虑,但需考虑长期副作用(乳腺癌、血栓等)。
    • 补充剂:钙(成人一般推荐量为1,000–1,200 mg/日,包括饮食和补充剂),维生素D(以800–2,000 IU/日为目标,使血液25(OH)D达到适宜水平)。
    • 其他(限制性使用):降钙素(缓解疼痛)、锶制剂(部分国家使用)、氟化钠(目前使用有限)。
  • 操作/手术:发生髋部骨折、复杂骨折时需要进行骨科手术。对于严重的椎体压缩性骨折,可考虑椎体成形术(vertebroplasty/kyphoplasty)(适应证有限)。
  • 生活管理·预防:负重运动和力量训练(步行、跑步、跳跃·跳高等,根据年龄和身体状况进行),预防跌倒(改善居住环境、视力检查、使用步行辅助器具),戒烟·限酒,低盐饮食(过量钠会增加钙排泄),限制过量咖啡因,摄入适量蛋白质。规律晒太阳(例如每周2次、每次约15分钟等,有助于合成维生素D)。
  • 治疗期间的注意事项
    • 口服双膦酸盐应空腹用水服用,服药后30–60分钟内不要躺下(会与食物及其他药物产生相互影响)。食管疾病患者可能禁用。
    • 使用双膦酸盐·denosumab时,虽较少见,但需了解颌骨坏死(osteonecrosis of jaw)、非典型股骨骨折的风险,并在牙科操作前进行评估和预防。
    • 停用denosumab时存在骨密度快速下降和椎体骨折增加的风险,因此制定停药计划时应考虑替代治疗(例如双膦酸盐)。
  • 监测:开始治疗后每隔1–2年进行DEXA检查(根据个人风险和治疗反应调整),并根据需要进行血钙、维生素D、肾功能等检查。

门诊前检查要点(准备物品·填写项目及示例问题)

  • 需要准备/携带的物品
    • 目前正在服用的所有药物和补充剂清单(包括剂量和用药时间)
    • 既往检查结果及DEXA检查结果(如有)
    • 骨折史(受伤时的情况)及跌倒史记录
    • 月经史·绝经时间(女性)、家族史(父母·兄弟姐妹是否发生过骨折)
    • 生活习惯记录(饮酒·吸烟·运动量、饮食模式)
    • 近期体重变化·身体功能变化(步态、平衡等)
  • 就诊时可提前向医生说明的症状记录示例
    • 近期腰痛·身高变矮·背部外形变化(脊柱后凸)
    • 是否有因轻微外伤发生疼痛/骨折
    • 新开始使用的药物(如类固醇)或停用的药物
  • 门诊中预计进行的检查·评估
    • 血液检查(钙·磷·肌酸·25(OH)D·PTH·TSH等)、DEXA(骨密度),必要时通过脊柱X线检查确认压缩性骨折。

可向医生询问的一般问题示例

  • “我的骨密度(T-score)和骨折风险(FRAX)数值是多少?需要治疗吗?”
  • “处方药物的主要副作用和注意事项是什么?”
  • “这种药需要服用多长时间?停药后会有什么问题?”
  • “在运动·饮食方面,尤其应避免什么?推荐的具体运动有哪些?”
  • “我需要接受牙科治疗(如拔牙),在用药方面需要做哪些准备?”

按疾病分类的个性化问题示例

  • 疑似绝经后骨质疏松症患者:“考虑到我的绝经时间和症状,以及激素替代治疗的获益与风险,激素治疗适合我吗?”
  • 长期服用类固醇的患者:“由于长期使用类固醇,为预防骨质疏松症,我现在是否应立即开始使用某种药物(如双膦酸盐)?监测计划是什么?”

成骨不全症患者故事

和成骨不全症的病友聊聊问问有过同样经历的人发帖

诊治成骨不全症的医院

以上医生出诊的大学医院。点击医院可按科室查看医生和预约信息。

查找“成骨不全症”相关名医

审核 · GoodDoctorNet 专科医生团队

本信息仅供一般了解,不能代替针对个人的诊断、处方或治疗。如有症状,请前往医疗机构就诊。

医疗信息编辑原则(韩语)→