鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

生长激素缺乏症（Growth hormone deficiency）

1) 疾病说明（病因及病理生理、主要症状）

• 病因及病理生理
  • 由于垂体前叶分泌的生长激素（GH）未能正常分泌而发生。可由先天性因素（遗传缺陷、发育异常）或后天性因素（垂体或下丘脑肿瘤、头部外伤、脑炎·脑膜炎、放射治疗等）引起。
  • GH缺乏会导致肝脏IGF-1分泌减少，并影响骨骼生长（长骨生长板活性降低）以及脂肪、碳水化合物和蛋白质代谢。
• 主要症状
  • 儿童：生长速度减慢（年生长<4 cm等）、身材矮小（可能低于标准身高的第3百分位）、骨龄延迟、腹型肥胖、能量水平低·容易疲劳、外表像儿童（皮肤显得年轻）、青春期延迟。
  • 成人：肌肉量减少、体脂增加（尤其是腹型肥胖）、疲劳、运动耐量下降、骨质疏松风险增加、生活质量下降。

2) 治疗方法及注意事项

• 标准治疗
  • 重组人生长激素（somatropin）皮下注射：标准治疗通常是每天少量给药（夜间睡前），而不是每周1次。儿童和成人的剂量及治疗目标不同。
    • 儿童：按体重或体表面积计算剂量开始治疗（一般范围示例：0.025–0.035 mg/kg/日；不同机构可能存在差异）。根据生长速度和IGF-1调整剂量。
    • 成人：从低剂量开始，根据IGF-1和症状增加剂量（通常在0.2–1.0 mg/日范围内进行个体化调整）。
• 其他处理
  • 如果病因是肿瘤（如垂体肿瘤），可考虑针对肿瘤进行手术·放射治疗·药物（例如多巴胺激动剂）治疗。
  • 可能需要确认是否合并垂体其他激素缺乏（甲状腺·肾上腺等）并进行替代治疗。
• 生活管理
  • 建议保持规律睡眠（与夜间GH分泌有关）、均衡营养和适当身体活动。
• 监测及检查
  • 治疗期间定期监测IGF-1水平、生长速度（儿童）、血糖·血脂·甲状腺功能、骨密度（成人）和身体成分。
  • 儿童：初期每3个月评估一次，稳定后每6个月至1年评估一次。成人也应在初期进行重复检查，之后定期管理。
• 注意事项及禁忌
  • 存在活动性恶性肿瘤时禁忌治疗（担心可能促进肿瘤生长）。既往有恶性肿瘤病史时需由专科医生判断。
  • 进行性异常颅内压（如新出现头痛·视野障碍，应立即接受评估）。
  • 可能导致糖尿病或胰岛素抵抗加重 → 需要监测血糖。
  • 妊娠期间通常建议停药（请咨询专科医生）。
• 不良反应（报告的主要项目）
  • 局部反应（注射部位）、水肿·外周水肿、关节痛·肌肉痛、颅内压升高（头痛·视野障碍）、股骨头骨骺滑脱（生长板问题，儿童中少见）、血糖异常，少数情况下出现血脂异常变化。
• 并发症
  • 未诊断或未治疗时，儿童可能出现最终成年身高降低；成人可能出现骨质疏松·心血管危险因素增加以及生活质量下降。

3) 门诊前检查要点（准备物品·记录及问题示例）

• 准备物品/携带资料
  • 目前及过去正在服用的药物清单（包括激素制剂）
  • 既往检查结果（血液检查、IGF-1、GH激发试验结果、脑部·头部MRI、骨龄X线等）的复印件
  • 生长曲线（儿童需提供出生以来的完整生长记录）、父母身高（用于遗传性标准预测）、症状开始时间及变化记录
  • 最近的体重·身高测量值、血糖·血脂检查结果（如有）
• 门诊就诊时可能进行的检查
  • IGF-1检查、GH激发试验（胰岛素诱发低血糖试验、clonidine、arginine、glucagon等）、脑部MRI（下丘脑-垂体）、骨龄检查、甲状腺·肾上腺·性腺功能检查
• 门诊时自行检查的项目
  • 最近6–12个月的生长速度（儿童）、是否有疲劳·体重变化·视野障碍·头痛、既往治疗（放射治疗·手术）史

示例问题（用于个人记录）

• “过去12个月身高增长了多少？（以cm为单位）”
• “最近是否出现疲劳·头痛·视野变化？”

4) 可向医生咨询的一般问题示例

• 这种治疗预期的获益和不良反应是什么？
• 以我（或我的孩子）的情况来看，是否适合接受GH注射治疗？开始治疗后预计会有哪些变化（最终身高·代谢改善等）？
• 需要多久进行一次检查和门诊复诊？需要重复哪些检查？
• 是否合并其他激素异常？是否需要额外的替代治疗？
• 在什么情况下需要停止治疗（禁忌·紧急症状）？

5) 按疾病定制的问题示例（1–2个）

• 儿童定制问题示例：
  • “考虑目前的生长速度和父母身高，如果开始GH治疗，预计最终成年身高会增加多少？”
  • “如何监测和预防GH注射导致的生长板问题（生长板闭合）或股骨头骨骺滑脱风险？”
• 成人定制问题示例：
  • “成人进行GH替代治疗时，预计对身体成分（肌肉量·体脂）及骨密度的改善效果何时开始显现？IGF-1目标范围应如何设定？”

参考：诊断和治疗决定由内分泌科专科医生综合临床信息（生长曲线、IGF-1、GH激发试验、脑部MRI等）后作出。以上内容是用于提供一般性建议和信息的摘要，个人的最终诊断·治疗请与主治医生协商。