疾病说明（病因及症状）
- 定义概要：脑垂体分泌的生长激素（GH）分泌不足，导致IGF‑1生成减少，线性生长及代谢功能下降的一种状态。
- 主要病因：先天性缺陷（脑垂体发育异常、基因异常）、出生前后头部损伤、脑垂体/下丘脑肿瘤（例如脑垂体肿瘤、颅咽管瘤）、手术·放射治疗后的损伤、感染（脑膜炎·脑炎）、创伤性脑损伤、炎症性疾病，有时病因不明（特发性）。
- 病理生理概要：GH缺乏 → 肝脏中的IGF‑1减少 → 软骨生长减少（骨龄延迟）·肌肉量减少·脂肪（尤其是腹部脂肪）增加·代谢异常（血脂异常、胰岛素抵抗）等。
- 常见症状/体征：
- 儿童：身高低于标准身高的3%或生长速度下降（3岁以上儿童每年<4 cm），骨龄延迟，腹型肥胖·躯干突出，幼稚外貌（外观发育不成熟），疲劳·无力，可能青春期延迟。
- 婴幼儿：低血糖（尤其是新生儿期），轻度体重增长问题。
- 成人GH缺乏：疲劳、肌力下降、体脂增加、骨密度降低、生活质量下降。
治疗方法及注意事项
- 标准治疗：
- 重组人生长激素（rhGH）皮下注射（通常每日一次，于睡前给药）。剂量根据年龄·体重·病因进行个体化调整（儿童：以每kg或每m2的剂量范围开始，成人：从低剂量开始后根据IGF‑1调整）。
- 治疗目标：儿童是恢复正常生长速度并达到最终成人身高，成人是在确认缺乏的情况下改善症状·代谢指标。
- 诊断及治疗前的必要评估：
- 骨龄检查、生长速度记录（数年数据）、血液IGF‑1、GH激发试验（胰岛素诱发、可乐定、精氨酸、胰高血糖素等）、脑MRI（下丘脑-脑垂体）、甲状腺·肾上腺功能检查、血糖·血脂检查。
- 如存在其他脑垂体激素缺乏（尤其是皮质醇·甲状腺激素），需要优先进行纠正。
- 监测及副作用：
- 定期监测：生长速度、身高·体重、IGF‑1、血糖/HbA1c、血脂、甲状腺功能、高血压·外周水肿·头痛·视野变化（怀疑颅内压升高时）、注射部位问题。
- 可能需要注意的并发症/副作用：局部水肿、关节痛·肌肉痛、头痛、一过性眼压升高（良性颅内压增高）、股骨头骨骺滑脱（SCFE，生长期）、胰岛素抵抗·高血糖、存在基础活动性肿瘤时可能有肿瘤生长风险。
- 禁忌/注意事项：活动性恶性肿瘤（正在治疗的癌症）、对活动性多巴胺抑制性疾病需谨慎，妊娠期间使用受限。
- 其他治疗：
- 如存在致病肿瘤，则联合手术·放射治疗·药物治疗（肿瘤特异性治疗）。
- 生活方式：均衡营养、规律运动（改善肌力·骨密度）、体重管理。
门诊前检查要点（包括准备物品·记录示例）
- 准备物品/携带资料：
- 最近正在服用的药物清单（包括处方药·非处方药·营养补充剂）
- 生长记录（过去的身高·体重测量值，如有可能请携带儿科就诊记录）
- 出生史及既往病史（出生时并发症、头部损伤史、严重感染·脑部手术·放射治疗情况）
- 父母身高（用于计算预计最终身高）
- 既往检查结果：骨龄片、血液检查（如IGF‑1等）、脑MRI或既往激素检查结果
- 门诊时有用的症状记录：
- 最近6–12个月的身高变化（年生长速度）
- 疲劳或运动能力变化、食欲·体重变化、青春期发育状态
- 是否有头痛·视野变化·四肢麻木（怀疑颅内压或肿瘤症状时）
可向医生询问的一般问题示例
- 这种药物（生长激素）预计有哪些副作用？发生副作用时应如何处理？
- 我们（我的孩子/我本人）通过治疗可以期待哪些效果（预计最终身高、症状改善）？程度大约如何？
- 治疗期间需要进行哪些检查，多久进行一次？（例如IGF‑1、血糖、MRI等）
- 如果伴有激素缺乏（甲状腺·肾上腺等），应如何调整治疗？
- 治疗期间进行运动或体育活动时有哪些注意事项？
按疾病定制的问题示例
- 儿童相关：“考虑目前的生长速度和骨龄，开始治疗时预计的最终身高（或通过治疗可以获得的额外生长幅度）是多少？如果推迟治疗时间，效果会如何变化？”
- 影像学所见相关：“如果脑MRI发现下丘脑·脑垂体存在肿瘤（或畸形），治疗策略（手术 vs 放射治疗 vs 药物·激素治疗）会如何变化？”