疾病说明（病因及病理生理、主要症状）
- 定义概要：肾上腺皮质分泌的皮质醇（糖皮质激素）及醛固酮（盐皮质激素）不足的状态。皮质醇缺乏会导致能量代谢、应激反应及血压调节出现问题；醛固酮缺乏会导致钠、钾及体液平衡异常。
- 主要病因
- 原发性（肾上腺本身异常）：自身免疫性肾上腺炎（发达国家最常见）、结核（在高发地区很重要）、转移性癌症、血管性损伤（出血）、真菌感染、遗传性疾病（先天性肾上腺发育不全、肾上腺脑白质营养不良）等。
- 继发性（下丘脑、垂体异常或长期外源性类固醇使用后）：垂体功能不全、长期使用糖皮质激素导致的HPA轴抑制等。
- 病理生理特征
- 原发性：皮质醇↓、醛固酮↓ → ACTH↑（可能出现皮肤色素沉着）、低钠血症、高钾血症、低血压等。
- 继发性：ACTH↓ → 皮质醇↓，但醛固酮主要由肾素-血管紧张素系统调节，因此通常能够保留，高钾血症并不常见；无皮肤色素沉着。
- 主要症状
- 慢性：疲劳、乏力，食欲不振、体重减轻，恶心、呕吐、腹痛，低血压（体位性低血压），低血糖（尤其是儿童），皮肤色素沉着（原发性），嗜盐，体毛减少等。
- 急性（肾上腺危象）：严重呕吐、腹痛，高热，低血压、休克，意识下降，严重电解质异常（低钠血症、高钾血症），低血糖——需要急诊治疗。
治疗方法（标准治疗、药物、操作/手术、生活管理及注意事项）
- 慢性期（基本原则）
- 糖皮质激素替代：通常在睡醒后及午餐时分次口服氢化可的松15–25 mg/日（例如，早晨10 mg、中午5 mg、下午5 mg），或使用泼尼松/泼尼松龙替代。
- 醛固酮缺乏（原发性时）需进行盐皮质激素替代：氟氢可的松0.05–0.2 mg/日（根据个人情况调整剂量）。
- 建议摄入盐分（尤其是原发性患者），并监测血压及电解质。
- 肾上腺危象（急症）
- 立即静脉注射氢化可的松100 mg负荷剂量，之后200 mg/24h（间歇注射或持续输注），或50–100 mg IV q6–8h。
- 大量输注等渗液（生理盐水）以补充血压及体液；低血糖时补充葡萄糖。
- 纠正电解质异常，同时治疗病因（如感染等）。
- 按病因进行的其他治疗
- 存在结核等基础感染时，联合使用相应的抗结核药或抗菌药（需要调整类固醇剂量）。
- 病因是肿瘤、出血等时，考虑外科、放射及抗癌治疗。
- 继发性患者进行脑部影像学检查、激素补充，并治疗病因所致的垂体疾病。
- 生活管理及教育
- “病日规则（sick day rules）”：出现发热性疾病、手术、创伤、腹泻、呕吐等应激情况时，暂时增加糖皮质激素剂量（遵医嘱）。
- 建议准备急救用氢化可的松自我注射套件（如Solu-Cortef等），并接受使用方法培训。
- 建议佩戴医疗识别标志（急救卡、手环）。
- 定期检查血压、体重及电解质（钠、钾）。
- 并发症及注意事项
- 治疗不足时，有发生反复肾上腺危象、慢性衰弱、低血糖及电解质异常的风险。
- 过量使用时可能出现类固醇不良反应（体重增加、骨质疏松、感染易感性增加、高血糖等）。
- 妊娠、手术及严重感染时需要调整用药剂量——应提前与医务人员制定计划。
门诊就诊前检查要点（需准备的物品及问题示例）
- 建议携带的物品
- 正在服用的药物及补充剂清单（包括剂量及用药时间）。
- 近期血液检查结果（电解质、空腹血糖、血清皮质醇、ACTH等）或检查记录单。
- 近期医院记录（住院、手术、感染、结核病史）。
- 症状变化记录（从何时开始、在何种情况下加重）、体重及血压测量记录。
- 急救用氢化可的松处方（如有）及是否携带急救注射套件。
- 提前整理门诊就诊时医生可能询问的事项
- 近期是否有发热、腹泻、呕吐或感染，是否计划手术，是否可能妊娠/是否已妊娠，长期使用类固醇的经历。
- 问题示例（患者可提前准备的表达）
- “我最近检查中的皮质醇/ACTH数值是多少？”
- “目前正在服用的药物中，有需要调整的吗？”
可向医生咨询的一般问题示例
- 这种替代疗法预计会有哪些不良反应？应如何监测？
- 出现发热、手术、交通事故等应激情况时，具体应如何增加药物剂量？
- 我是否需要进行醛固酮（氟氢可的松）替代治疗？
- 发生肾上腺危象（急症）时，家人应如何应对？
- 定期随访检查（检查项目及频率）应如何安排？
按疾病定制的问题示例
- （怀疑或已诊断为原发性时）为确认我的疾病病因是自身免疫性疾病、结核/感染还是癌症，还需要进行哪些检查？（例如：21-羟化酶抗体、肾上腺CT）
- （有既往长期使用类固醇经历时）怀疑既往使用类固醇导致HPA轴抑制，何时进行何种检查（例如ACTH刺激试验）来确认是否恢复较为合适？
（如有需要，在与医生咨询时一并出示检查结果表、用药记录及急救套件照片，有助于制定诊断和治疗计划。）