Bệnh cơ tim giãn

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Đây là bệnh cơ tim đặc trưng bởi sự giãn của tâm thất trái hoặc cả hai tâm thất và suy giảm chức năng co bóp, xảy ra khi không có tình trạng quá tải áp lực/thể tích đáng kể như bệnh động mạch vành, tăng huyết áp hoặc bệnh van tim.
• Nguyên nhân: Có nhiều nguyên nhân mắc phải như yếu tố di truyền (phát hiện bất thường gen ở khoảng 20–40% trường hợp có tính gia đình; một số bất thường gen cũng được báo cáo ở các trường hợp không có tính gia đình), viêm cơ tim do nhiễm trùng hoặc tự miễn, chất độc (rượu quá mức, kim loại nặng), thuốc hoặc thuốc chống ung thư gây độc cho cơ tim, bệnh nội tiết·chuyển hóa (đái tháo đường·bất thường tuyến giáp), bệnh cơ tim chu sinh (sau sinh) v.v.
• Sinh lý bệnh: Tổn thương các sợi cơ tim làm tâm thất giãn ra và giảm lực co bóp, từ đó dẫn đến giảm cung lượng tim, tái cấu trúc tâm thất trái và xuất hiện các triệu chứng suy tim.
• Triệu chứng chính: Khó thở khi hoạt động (khó thở khi gắng sức), khó thở nặng hơn khi nghỉ ngơi hoặc ở tư thế nằm (khó thở khi nằm), khó thở kịch phát về đêm, mệt mỏi, suy nhược, hồi hộp (rối loạn nhịp), phù ngoại biên v.v.

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Điều trị bằng thuốc tiêu chuẩn (điều trị được khuyến cáo trong hướng dẫn suy tim)
  • Thuốc ức chế ACE hoặc ARB hoặc ARNI (thuốc ức chế thụ thể angiotensin–neprilysin)
  • Thuốc chẹn beta (khi có thể sử dụng)
  • Thuốc đối kháng thụ thể aldosterone không steroid (MRA)
  • Thuốc ức chế SGLT2 (tùy theo chỉ định điều trị suy tim)
  • Thuốc lợi tiểu (kiểm soát tình trạng quá tải dịch)
  • Khi cần, các thuốc giảm triệu chứng như digoxin
• Điều trị bằng thiết bị·thủ thuật
  • Máy khử rung tim cấy ghép (ICD): nhằm phòng ngừa đột tử khi đáp ứng các tiêu chuẩn LVEF nhất định
  • Điều trị tái đồng bộ tim (CRT): khi có tình trạng mất cân bằng co bóp đồng bộ của tâm thất trái
  • Thiết bị hỗ trợ tâm thất trái (LVAD) hoặc ghép tim: đối với suy tim giai đoạn cuối không kiểm soát được bằng thuốc·thiết bị
  • Điều trị chống đông: khi có huyết khối trong tim hoặc nguy cơ thuyên tắc huyết khối cao
• Điều trị theo nguyên nhân
  • Viêm cơ tim do virus/tự miễn: cân nhắc thuốc kháng virus·điều trị miễn dịch tùy theo nguyên nhân (do chuyên gia quyết định)
  • Nguyên nhân độc chất: ngừng rượu·thuốc, loại bỏ chất có hại
  • Điều chỉnh bất thường nội tiết (kiểm soát tuyến giáp·đái tháo đường)
• Quản lý lối sống
  • Hạn chế muối, tự theo dõi cân nặng·triệu chứng (khó thở·phù), dùng thuốc đều đặn, báo ngay khi cân nặng tăng nhanh
  • Hạn chế uống rượu·bỏ thuốc lá, tập luyện phù hợp (lưu ý: khuyến nghị tập aerobic phù hợp với triệu chứng, tránh vận động quá sức)
  • Khuyến nghị tiêm chủng (chẳng hạn như cúm theo mùa)
  • Nếu có kế hoạch mang thai, cần tư vấn trước (đặc biệt vì có nguy cơ gây ra·làm nặng bệnh khi mang thai)
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng
  • Nguy cơ đột tử do rối loạn nhịp (nhịp nhanh thất·rung thất)
  • Nguy cơ hình thành huyết khối trong tim và thuyên tắc
  • Tiên lượng lâu dài xấu đi do suy tim tiến triển
  • Có khả năng tái phát khi ngừng thuốc ngay cả sau khi chức năng co bóp cải thiện (ở bệnh nhân đã cải thiện, nguy cơ tái phát khi ngừng thuốc trong vòng khoảng 6 tháng vẫn tồn tại)

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc đang dùng (đơn thuốc·túi thuốc), cùng với cách dùng·tần suất dùng
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (siêu âm tim, điện tâm đồ, xét nghiệm máu, MRI tim, xét nghiệm động mạch vành v.v.) và tài liệu hình ảnh (nếu có thể, CD/USB)
  • Ghi chép thay đổi triệu chứng: khó thở (khi gắng sức·khi nghỉ ngơi), khó thở khi nằm·khó thở về đêm, thay đổi cân nặng (trong vài ngày·theo tuần gần đây), có phù hay không
  • Tiền sử bệnh (viêm cơ tim, tiền sử điều trị chống ung thư, ngộ độc·uống rượu, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường v.v.) và tiền sử gia đình (bệnh cơ tim·đột tử)
  • Thông tin về lối sống (mức độ vận động, lượng rượu uống, tình trạng hút thuốc, kế hoạch mang thai)
  • Thẻ hoặc hồ sơ liên quan đến thiết bị hỗ trợ đang sử dụng (máy tạo nhịp·ICD)
• Những điều cần báo trước cho nhân viên y tế khi khám ngoại trú
  • Triệu chứng gần đây nặng lên (khó thở, ngất/chóng mặt, tăng cân nhanh)
  • Thuốc hoặc thực phẩm bổ sung mới bắt đầu sử dụng (có thể tương tác với thuốc điều trị suy tim)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Theo bác sĩ, nguyên nhân của bệnh này là gì? Có cần làm thêm xét nghiệm không?
• Hiện tại chức năng co bóp của tim (LVEF) ở mức nào và chỉ số này có ý nghĩa gì?
• Những loại thuốc nào được khuyến nghị và các tác dụng phụ chính của từng loại là gì?
• Trong trường hợp nào cần điều trị bằng thiết bị như ICD hoặc CRT?
• Trong lối sống, điều gì cần thay đổi trước tiên?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Nếu nghi ngờ nguyên nhân di truyền, bác sĩ có khuyến nghị xét nghiệm gia đình (xét nghiệm gen) và khám sàng lọc gia đình (siêu âm tim·điện tâm đồ) không? Nếu có, nên bắt đầu với xét nghiệm nào?
• Ngay cả khi chức năng co bóp đã cải thiện, có cần tiếp tục điều trị bằng thuốc không? Nguy cơ tái phát khi ngừng thuốc ở mức nào?