Bệnh van tim

1. Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Xác nhận tên bệnh: Bệnh cơ tim giãn (tiếng Anh: Dilated cardiomyopathy, DCM) là tên gọi được sử dụng phổ biến trong y khoa.
• Định nghĩa·sinh lý bệnh: Đặc trưng bởi tình trạng giãn tâm thất trái hoặc cả hai tâm thất và suy giảm chức năng co bóp (giảm LVEF); dùng để chỉ những trường hợp không có nguyên nhân quá tải áp lực/thể tích rõ ràng như tăng huyết áp, bệnh van tim hoặc bệnh động mạch vành nặng. Tình trạng tái cấu trúc (remodeling) cơ tim và xơ hóa cơ tim, hình thành huyết khối trong tim, đồng thời tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất và rối loạn nhịp nhĩ thất có thể đi kèm.
• Nguyên nhân chính:
  • Nguyên nhân di truyền: Theo các báo cáo, biến thể gen được phát hiện ở 20–40% bệnh nhân có tính chất gia đình và bất thường gen cũng được quan sát ở ≥10% trường hợp không có tính chất gia đình. Cần cân nhắc tiền sử gia đình và xét nghiệm gen.
  • Nguyên nhân mắc phải: Viêm cơ tim do virus hoặc các bệnh nhiễm trùng khác, tổn thương cơ tim do tự miễn, uống rượu quá mức·độc tính của kim loại nặng, độc tính của thuốc như thuốc chống ung thư (ví dụ: anthracycline), các bệnh nội tiết·chuyển hóa (bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, v.v.), bệnh cơ tim chu sinh (sau sinh), v.v.
• Triệu chứng chính:
  • Khó thở (nặng hơn khi hoạt động), khó thở khi nằm (nặng hơn khi nằm xuống), khó thở kịch phát về đêm
  • Mệt mỏi, giảm khả năng gắng sức
  • Hồi hộp (rối loạn nhịp tim), ngất hoặc chóng mặt (khi có rối loạn nhịp nặng)
  • Nguy cơ thuyên tắc do huyết khối ở tâm thất trái (chẳng hạn như đột quỵ)
• Tóm tắt các xét nghiệm chẩn đoán chính: X-quang ngực (tim to/ứ máu phổi), siêu âm tim (đánh giá giãn tâm thất·giảm co bóp·huyết khối trong tim·hở van tim), MRI tim (đánh giá viêm cơ tim·xơ hóa·thâm nhiễm), CT/chụp mạch vành có thuốc cản quang (loại trừ bệnh động mạch vành), sinh thiết cơ tim khi cần (khi nghi ngờ bệnh tự miễn·bệnh thâm nhiễm).

2. Phương pháp điều trị

• Mục tiêu điều trị: Giảm triệu chứng, bảo tồn/phục hồi chức năng tim (thúc đẩy tái cấu trúc ngược), phòng ngừa biến chứng (suy tim nặng lên·rối loạn nhịp·thuyên tắc), cải thiện tỷ lệ sống.
• Điều trị bằng thuốc (dựa trên hướng dẫn điều trị suy tim, liệu pháp tiêu chuẩn):
  • Khuyến cáo sử dụng thuốc ức chế ACE hoặc ARB, gần đây là ARNI (sacubitril/valsartan) tùy theo chỉ định
  • Thuốc chẹn beta (bảo vệ cơ tim·thúc đẩy tái cấu trúc ngược)
  • Thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid (chẳng hạn như spironolactone)
  • Thuốc ức chế SGLT2 (khi có chỉ định điều trị suy tim)
  • Thuốc lợi tiểu (kiểm soát triệu chứng: ứ máu phổi·phù)
  • Chống đông: Sử dụng thuốc chống đông tùy theo chỉ định ở bệnh nhân có huyết khối tâm thất trái hoặc rung nhĩ·nguy cơ thuyên tắc cao
• Điều trị bằng thiết bị và can thiệp·phẫu thuật:
  • Máy khử rung tim (ICD): Phòng ngừa rối loạn nhịp đe dọa tính mạng (theo tiêu chuẩn dự phòng tiên phát·thứ phát)
  • Liệu pháp tái đồng bộ tim (CRT): Cải thiện triệu chứng·sự sống còn ở bệnh nhân có tình trạng co bóp tâm thất trái không đồng bộ đáng kể (ví dụ: LBBB, QRS giãn rộng) và EF thấp
  • Thiết bị hỗ trợ tâm thất trái (LVAD) và ghép tim: Cân nhắc ở bệnh nhân suy tim giai đoạn cuối không được kiểm soát bằng thuốc·điều trị bằng thiết bị
• Điều trị nguyên nhân: Điều trị đồng thời bệnh lý nguyên nhân (viêm cơ tim, bệnh tuyến giáp·bệnh chuyển hóa, ngừng thuốc, v.v.)
• Quản lý lối sống và phòng ngừa: Ăn nhạt·quản lý cân nặng·theo dõi thường xuyên cân nặng·triệu chứng (khó thở, phù), tránh rượu·thuốc có hại, khuyến cáo tiêm phòng cúm·phế cầu, việc tập luyện gắng sức mạnh cần tuân theo triệu chứng·khuyến cáo của bác sĩ
• Lưu ý:
  • Ngay cả khi triệu chứng cải thiện và LVEF tăng lên, việc ngừng thuốc có thể dẫn đến suy giảm chức năng co bóp và tái phát tái cấu trúc ở khoảng 44% bệnh nhân trong thời gian ngắn (trong vòng 6 tháng) theo các tài liệu; cần xem xét sự cần thiết của việc tiếp tục dùng thuốc.
  • Bệnh nhân có kế hoạch mang thai·tiền sử bệnh cơ tim chu sinh cần được tư vấn chuyên khoa.
• Biến chứng: Suy tim nặng lên, ngất·đột tử do rối loạn nhịp thất, huyết khối tâm thất trái và thuyên tắc, thiếu máu·các vấn đề về chức năng gan thận (biến chứng của suy tim), v.v.

3. Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng nên chuẩn bị (khuyến nghị mang theo): Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·thuốc không kê đơn·thực phẩm bổ sung), bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (siêu âm tim·điện tâm đồ·CT/MRI tim·xét nghiệm máu), ghi chép thay đổi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, nặng lên trong tình huống nào), thay đổi cân nặng gần đây và ghi chép huyết áp·nhịp tim, tiền sử gia đình (suy tim·đột tử do tim·bệnh di truyền), tình trạng mang thai (phụ nữ trong độ tuổi sinh sản)
• Những mục nên ghi lại khi khám: Diễn tiến nặng lên của khó thở (liên quan đến mức độ hoạt động), triệu chứng khi ngồi so với khi nằm, khó thở về đêm, ngất hoặc triệu chứng tiền ngất, có đau ngực hay không, tiền sử sử dụng rượu·thuốc
• Xét nghiệm·triệu chứng nên trực tiếp cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú: Kết quả siêu âm tim gần đây (nếu có thể, mang theo tệp hình ảnh·báo cáo), điện tâm đồ (ECG), kết quả xét nghiệm BNP/NT‑proBNP (nếu có)
• Ví dụ câu hỏi (những câu hỏi bệnh nhân có thể hỏi trực tiếp bác sĩ trong phòng khám):
  • "LVEF (phân suất tống máu tâm thất trái) hiện tại của tôi là bao nhiêu?"
  • "Tôi cần dùng thuốc đến khi nào?"
  • "Tôi cần chú ý điều gì khi tập thể dục hoặc thực hiện các hoạt động hằng ngày?"

4. Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Hiệu quả kỳ vọng và tác dụng phụ dự kiến của thuốc này là gì?
• Với chức năng tim hiện tại của tôi (ví dụ: LVEF), tôi có cần ICD hoặc CRT không?
• Khả năng chức năng cơ tim được cải thiện (khả năng tái cấu trúc ngược) là bao nhiêu?
• Nếu tự ý ngừng thuốc thì có những nguy cơ nào?
• Tôi có thể mang thai (hoặc có kế hoạch mang thai trong tương lai) không? Cần chuẩn bị và quản lý như thế nào?

5. Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Liên quan đến khả năng di truyền: "Dựa trên tiền sử gia đình hoặc kết quả xét nghiệm gen của tôi, bác sĩ có khuyến nghị người thân trong gia đình (như con cái, v.v.) xét nghiệm gen hoặc kiểm tra tim không?"
• Liên quan đến tái phát·ngừng thuốc: "Nếu LVEF của tôi cải thiện, tôi có thể giảm hoặc ngừng thuốc không; nếu ngừng thuốc thì cần kiểm soát nguy cơ tái phát như thế nào?"

Tài liệu tham khảo (tóm tắt): Bệnh cơ tim giãn xảy ra do nhiều nguyên nhân di truyền·mắc phải và chủ yếu gây khó thở·mệt mỏi·rối loạn nhịp tim. Chẩn đoán được thực hiện bằng siêu âm tim·MRI tim·xét nghiệm động mạch vành, còn điều trị bao gồm liệu pháp dùng thuốc theo hướng dẫn điều trị suy tim và khi cần có thể sử dụng ICD/CRT·ghép tim, v.v. Một số bệnh nhân có thể cải thiện nhờ tái cấu trúc ngược tâm thất, nhưng do có nguy cơ tái phát khi ngừng thuốc nên cần quản lý lâu dài.