Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
Tên bệnh: Chứng ngưng thở khi ngủ (Sleep apnea) — đây là thuật ngữ có cơ sở y khoa.
- Định nghĩa và thể bệnh
- Là bệnh trong đó tình trạng đường hô hấp trên bị hẹp lặp đi lặp lại (tắc nghẽn/Obstructive), hoặc nỗ lực hô hấp của trung tâm hô hấp giảm (trung ương/Central), hoặc hai cơ chế này kết hợp với nhau, dẫn đến các đợt ngừng thở kéo dài từ 10 giây trở lên trong khi ngủ.
- Sinh lý bệnh chính
- Thể tắc nghẽn: hẹp về mặt giải phẫu (tích tụ mỡ quanh cổ do béo phì, amidan/adenoid lớn, lưỡi lớn, hàm ngắn, hẹp khoang mũi, v.v.) + suy giảm chức năng của các cơ giãn hầu → xẹp đường thở → giảm oxy máu từng đợt và thức giấc → tăng hoạt hóa thần kinh giao cảm và gián đoạn giấc ngủ.
- Thể trung ương: do giảm tín hiệu đầu ra của trung tâm hô hấp ở não, hoạt động hô hấp gắng sức mất đi trong khi ngủ, gây giảm thông khí/ngưng thở.
- Triệu chứng chính
- Ngáy (đặc biệt là ngáy dữ dội), ngừng thở khi ngủ (được người khác chứng kiến), khô miệng và đau đầu khi thức dậy, buồn ngủ quá mức vào ban ngày (giảm khả năng tập trung, tăng nguy cơ tai nạn), mất ngủ hoặc gián đoạn giấc ngủ, mộng du (hiếm gặp), suy giảm chức năng tình dục (ví dụ: rối loạn cương dương), mệt mỏi và thiếu năng lượng, giảm độ căng da, v.v.
- Chỉ số chẩn đoán (tóm tắt lâm sàng)
- Khai thác bệnh sử (do bản thân người bệnh/đối tác ngủ cùng cung cấp), khám thực thể (cân nặng, vòng cổ, cấu trúc miệng, mũi và hầu), đo đa ký giấc ngủ (Polysomnography) để đo hô hấp, độ bão hòa oxy, sóng não, vận động, v.v. trong khi ngủ.
- Chỉ số ngưng thở-giảm thở (AHI): thông thường, nếu AHI ≥5/giờ kèm triệu chứng ban ngày hoặc AHI ≥15/giờ thì được xem xét chỉ định điều trị. (Cũng có báo cáo cho rằng về mặt lâm sàng, ngừng thở kéo dài từ 10 giây trở lên và xảy ra ≥5 lần mỗi giờ là đáng lưu ý)
Phương pháp điều trị (bao gồm điều trị tiêu chuẩn · thuốc · thủ thuật/phẫu thuật · quản lý lối sống) và lưu ý
- Điều trị không phẫu thuật bước đầu
- Máy thở áp lực dương liên tục (CPAP): điều trị tiêu chuẩn bước đầu cho thể tắc nghẽn và thể hỗn hợp. Duy trì áp lực trong đường thở để ngăn đường thở bị xẹp. Hiệu quả cao (giảm triệu chứng và nguy cơ biến chứng).
- Lưu ý: độ vừa vặn của mặt nạ, nghẹt mũi và khô miệng, áp lực lên da, mức độ tuân thủ (tỷ lệ đeo máy) đóng vai trò quan trọng đối với thành công điều trị.
- BiPAP/ASV/loại tự động điều chỉnh lưu lượng (APAP): được sử dụng thay thế CPAP hoặc tùy theo kiểu hô hấp (thành phần trung ương, thay đổi nhu cầu áp lực). ASV có thể chống chỉ định ở một số bệnh nhân suy tim (HFrEF) — cần có bác sĩ chuyên khoa đánh giá.
- Dụng cụ miệng (dụng cụ đưa hàm dưới ra trước, MAD): được khuyến nghị cho người bệnh mức độ nhẹ đến trung bình hoặc không dung nạp CPAP. Cần đánh giá tình trạng răng và khớp hàm.
- Giảm cân, cải thiện thói quen ngủ, kiêng rượu, tránh thuốc ngủ và thuốc an thần, nằm nghiêng khi ngủ (liệu pháp tư thế): điều trị hỗ trợ ban đầu.
- Thuốc: đối với tình trạng buồn ngủ ban ngày còn tồn tại (vẫn mệt mỏi sau điều trị), có thể cân nhắc modafinil/armodafinil, nhưng cần kiểm tra chỉ định, tác dụng phụ và tương tác thuốc.
- Máy thở áp lực dương liên tục (CPAP): điều trị tiêu chuẩn bước đầu cho thể tắc nghẽn và thể hỗn hợp. Duy trì áp lực trong đường thở để ngăn đường thở bị xẹp. Hiệu quả cao (giảm triệu chứng và nguy cơ biến chứng).
- Điều trị phẫu thuật
- Tạo hình hầu-họng (UPPP): mở rộng đường thở bằng cách cắt bỏ và tạo hình khẩu cái mềm, lưỡi gà, amidan, v.v. Là phương pháp chọn lọc (hiệu quả khác nhau tùy bệnh nhân, một phần triệu chứng cải thiện ở khoảng 50%). Biến chứng: chảy máu, đau, phù nề đường thở, v.v.
- Tạo hình khẩu cái bằng laser (LAUP): có thể hữu ích đối với ngáy, nhưng hiệu quả điều trị bản thân chứng ngưng thở khi ngủ còn hạn chế. Khuyến nghị đánh giá giấc ngủ khách quan trước phẫu thuật.
- Phẫu thuật mũi (chẳng hạn chỉnh sửa vách ngăn mũi lệch): cải thiện đường thông mũi, từ đó hỗ trợ tăng khả năng thích nghi với CPAP hoặc cải thiện hô hấp.
- Cắt amidan và adenoid (trẻ em): rất hiệu quả khi đây là nguyên nhân chính ở trẻ em.
- Các phẫu thuật có chỉ định chọn lọc cao như phẫu thuật đưa hàm trên và hàm dưới ra trước (MMA), thiết bị co cơ đáy lưỡi, và các phương pháp điều trị không dùng thuốc mới nhất (ví dụ: thiết bị kích thích thần kinh lưỡi (IHNS, hypoglossal nerve stimulator)) cần được áp dụng sau khi đánh giá cẩn thận chỉ định.
- Biến chứng và lưu ý (liên quan đến điều trị)
- Nếu không điều trị: tăng nguy cơ tăng huyết áp, bệnh động mạch vành, suy tim, rối loạn nhịp tim, đột quỵ, hội chứng chuyển hóa, tai nạn ban ngày (nguy cơ tai nạn giao thông), suy giảm chức năng nhận thức.
- Trong quá trình sử dụng CPAP, việc thích nghi và duy trì quản lý (vệ sinh mặt nạ, điều chỉnh áp lực, xử lý các vấn đề về da và mũi) rất quan trọng. Cần trao đổi đầy đủ với bác sĩ chuyên khoa về hiệu quả và tác dụng phụ của phẫu thuật.
- Trong trường hợp ngưng thở trung ương, ưu tiên điều trị nguyên nhân (suy tim, bệnh thần kinh, thuốc, v.v.), và việc lựa chọn thiết bị hỗ trợ hô hấp cần có đánh giá chuyên môn.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng nên mang theo
- Danh sách tất cả các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm thuốc ngủ, thuốc chống trầm cảm, opioid, v.v.)
- Hồ sơ xét nghiệm và phẫu thuật trước đây (bắt buộc nếu đã có kết quả đo đa ký giấc ngủ)
- Nhật ký triệu chứng khi ngủ (thời gian ngủ, tần suất và mức độ ngáy, số lần và thời điểm ngừng thở được chứng kiến, mức độ buồn ngủ ban ngày) — nếu có thể, ghi điểm Epworth Sleepiness Scale
- Thông tin cơ thể: cân nặng, BMI, vòng cổ, thông tin về uống rượu, hút thuốc và công việc (có làm ca đêm hay không)
- Nội dung quan sát của đối tác ngủ cùng (có ngừng thở hay không, âm thanh hô hấp, trằn trọc, v.v.)
- Các hạng mục dự kiến được kiểm tra và đo khi khám ngoại trú
- Dấu hiệu sinh tồn (huyết áp), khám miệng, mũi và hầu, khám cơ bản tim mạch và thần kinh, hướng dẫn đặt lịch đo đa ký giấc ngủ ngay khi cần thiết
- Ví dụ câu hỏi (thông tin bệnh nhân giải thích với bác sĩ hoặc nhận được khi khám)
- "Kết quả đo đa ký giấc ngủ gần đây (AHI, v.v.) được diễn giải như thế nào?"
- "Các thuốc tôi đang dùng (hoặc bệnh lý của tôi) có thể ảnh hưởng đến chứng ngưng thở khi ngủ không?"
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc (hoặc thiết bị) này là gì?
- Mức độ ngưng thở của tôi (nhẹ, trung bình hay nặng) như thế nào? Điều trị nào được khuyến nghị bước đầu?
- Nếu được khuyên dùng CPAP nhưng tôi không thích nghi tốt thì lựa chọn tiếp theo là gì?
- Tiên lượng dự kiến sau điều trị (cải thiện buồn ngủ, giảm nguy cơ tim mạch, v.v.) ở mức nào?
- Nếu cân nhắc phẫu thuật, lợi ích và nguy cơ dự kiến là gì?
Ví dụ câu hỏi tùy theo từng bệnh
- Nếu xác định là thể tắc nghẽn: "Vị trí tắc nghẽn chính ở đường hô hấp trên của tôi là ở đâu, và phương pháp điều trị tối ưu theo vị trí đó (thiết bị hay phẫu thuật) là gì?"
- Nếu là thể trung ương hoặc có tiền sử suy tim: "Nếu có thành phần trung ương, thiết bị (ví dụ: ASV) hoặc điều trị bằng thuốc nào phù hợp, và cần lưu ý những điểm gì do mối liên quan với suy tim?"