Bệnh cơ tim phì đại

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Bệnh cơ tim đặc trưng bởi sự giãn ra và suy giảm chức năng co bóp của tâm thất trái (hoặc cả hai tâm thất), xảy ra khi không có tình trạng quá tải áp lực hoặc thể tích rõ ràng như tăng huyết áp, bệnh van tim, hoặc bệnh động mạch vành nặng.
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh:
  • Yếu tố di truyền: Trong các trường hợp có tính gia đình, nhiều đột biến gen được quan sát thấy; tùy theo báo cáo, biến đổi di truyền được ghi nhận ở 20–40% bệnh nhân có tính gia đình và >10% trường hợp không có tính gia đình. Có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền.
  • Yếu tố mắc phải: Viêm cơ tim do virus hoặc vi khuẩn, bệnh tự miễn, độc tính do rượu hoặc kim loại nặng, độc tính trên cơ tim do thuốc như thuốc chống ung thư (ví dụ: anthracycline), bệnh nội tiết và chuyển hóa (đái tháo đường, bệnh tuyến giáp), bệnh cơ tim chu sinh (sau sinh) và các nguyên nhân khác.
  • Sinh lý bệnh: Tổn thương tế bào cơ tim và xơ hóa gây giãn tâm thất và giảm lực co bóp → giảm cung lượng tim, tăng áp lực tĩnh mạch, tái cấu trúc tâm nhĩ và tâm thất, đồng thời tăng nguy cơ rối loạn nhịp và hình thành huyết khối.
• Triệu chứng chính:
  • Khó thở khi vận động hoặc hoạt động (khó thở khi gắng sức); nếu bệnh tiến triển khi nghỉ ngơi, có thể xuất hiện khó thở khi nằm và khó thở kịch phát về đêm (PND)
  • Mệt mỏi, giảm khả năng gắng sức
  • Hồi hộp, đánh trống ngực (rối loạn nhịp), ngất (khi có rối loạn nhịp thất)
  • Phù ngoại biên, tăng cân, chướng bụng (dấu hiệu suy tim)
• Các xét nghiệm góp phần chẩn đoán (tóm tắt):
  • Siêu âm tim: Đánh giá kích thước tâm thất, chức năng co bóp (LVEF), hở van tim và huyết khối trong tim
  • MRI tim: Đánh giá viêm, phù nề, xơ hóa cơ tim và bệnh thâm nhiễm
  • CT động mạch vành/chụp động mạch vành: Loại trừ nguyên nhân thiếu máu cơ tim
  • Khi cần, sinh thiết nội mạc cơ tim (mô cơ tim): Xác định nguyên nhân nghi ngờ (ví dụ: viêm cơ tim do virus, bệnh tự miễn, bệnh tích tụ)
  • Xét nghiệm hỗ trợ: ECG (rối loạn nhịp, phì đại tâm thất và các tình trạng khác), BNP/NT‑proBNP (mức độ suy tim), xét nghiệm máu (điện giải, chức năng thận, tuyến giáp và các xét nghiệm khác)

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc: Điều trị nguyên nhân + điều trị bằng thuốc và không dùng thuốc theo hướng dẫn đối với suy tim (GDMT, guideline‑directed medical therapy)
• Điều trị bằng thuốc (các nhóm thuốc chính):
  • Thuốc ức chế RAAS: thuốc ức chế ACE hoặc ARB, hoặc ARNI (ví dụ: sacubitril/valsartan) — nếu có thể sử dụng
  • Thuốc chẹn beta (cải thiện sức co bóp cơ tim và tỷ lệ sống còn)
  • Thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid (MRA; ví dụ: spironolactone, eplerenone)
  • Thuốc ức chế SGLT2 (có bằng chứng làm giảm tỷ lệ tử vong và tái nhập viện do suy tim)
  • Thuốc lợi tiểu (dùng để kiểm soát phù phổi do ứ dịch và phù ngoại biên; điều trị triệu chứng)
  • Thuốc chống đông: Khi có huyết khối tâm thất trái hoặc rung nhĩ dai dẳng/rung nhĩ kịch phát, hoặc khi được khuyến cáo theo hướng dẫn
• Điều trị bằng thiết bị, thủ thuật và phẫu thuật:
  • Máy khử rung tim cấy ghép (ICD): Dự phòng tiên phát và thứ phát nhằm cải thiện tỷ lệ sống còn (ví dụ: theo tiêu chuẩn LVEF và các hướng dẫn khác)
  • Điều trị tái đồng bộ tim (CRT): Khi có tình trạng mất đồng bộ chức năng tâm thất (như block nhánh trái), kèm triệu chứng suy tim hoặc EF thấp
  • Thiết bị hỗ trợ tâm thất trái (LVAD), ghép tim: Suy tim giai đoạn cuối không đáp ứng với điều trị bằng thuốc và thiết bị
  • Điều trị theo nguyên nhân: Điều trị viêm cơ tim và nhiễm trùng, ngừng tiếp xúc với chất độc, điều trị các bệnh nền như bệnh tuyến giáp và đái tháo đường
• Quản lý lối sống và biện pháp dự phòng:
  • Hạn chế muối (kiểm soát natri trong chế độ ăn), theo dõi cân nặng và triệu chứng (khó thở, phù) hằng ngày
  • Hạn chế uống rượu (hoặc kiêng rượu hoàn toàn), tránh caffeine và các chất gây nghiện, tránh các thuốc gây độc cho cơ tim hoặc trao đổi với bác sĩ điều trị
  • Tập aerobic cường độ thấp thường xuyên (theo hướng dẫn phục hồi chức năng tim)
  • Khuyến cáo tiêm chủng (cúm, phế cầu và các loại khác) để phòng ngừa tình trạng nặng lên do nhiễm trùng
  • Khi có kế hoạch mang thai, cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa (nguy cơ bệnh cơ tim chu sinh và tương tác thuốc)
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng:
  • Suy giảm cấp tính chức năng tim, rối loạn nhịp nguy hiểm đến tính mạng (ngừng tim), thuyên tắc do huyết khối tâm thất trái, suy giảm chức năng gan và thận
  • Ở một số bệnh nhân, chức năng co bóp có thể suy giảm trở lại khi ngừng thuốc (theo báo cáo: khoảng 44% bệnh nhân xấu đi trong vòng 6 tháng sau khi ngừng thuốc)
  • NSAIDs và nhiều loại thuốc khác có thể làm suy tim nặng hơn do gây giữ dịch và làm suy giảm chức năng thận — hãy trao đổi với bác sĩ trước khi dùng

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Những thứ cần chuẩn bị/mang theo:
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, OTC và thuốc thảo dược Hàn Quốc), cùng liều lượng và thời gian dùng thuốc
  • Bản sao hoặc tài liệu về kết quả xét nghiệm gần đây (kết quả siêu âm tim và LVEF, ECG, xét nghiệm máu, BNP/NT‑proBNP và các kết quả khác)
  • Nhật ký cân nặng và triệu chứng (ghi lại thay đổi cân nặng trong vài tuần đến vài tháng gần đây, cũng như thay đổi về khó thở, phù và khả năng gắng sức)
  • Thông tin về tiền sử gia đình (suy tim, bệnh cơ tim, bệnh nguyên nhân, đột tử và các tình trạng khác)
  • Mức độ uống rượu, hút thuốc, phơi nhiễm độc chất nghề nghiệp và khả năng mang thai (nữ giới)
  • Hồ sơ liên quan nếu đang mang thiết bị (máy khử rung tim cấy ghép/máy tạo nhịp)
• Nội dung chính cần giải thích với bác sĩ khi khám ngoại trú (ví dụ ngắn gọn):
  • Thời điểm bắt đầu và diễn tiến của triệu chứng (bắt đầu khi nào, nặng lên trong tình huống nào)
  • Thay đổi cân nặng gần đây (bao gồm tăng cân nhanh trong thời gian ngắn)
  • Có hay không tình trạng ngất hoặc triệu chứng tiền ngất (chóng mặt, hồi hộp)
  • Mức độ tuân thủ dùng thuốc và các tác dụng phụ đã gặp
• Dấu hiệu cấp cứu (cần đến ngay khoa cấp cứu):
  • Khó thở dữ dội đột ngột, đau ngực, mất ý thức hoặc ngất kéo dài, đánh trống ngực dữ dội (khi kèm ngất hoặc kéo dài)

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Mục đích và các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc này (thuốc suy tim hiện đang dùng) là gì?"
• "Chức năng tim (LVEF) và tiên lượng của tôi như thế nào? Điều trị có thể cải thiện đến mức nào?"
• "Trong lối sống, tôi có cần đặc biệt tránh thực phẩm, thuốc hoặc hoạt động nào không?"
• "Cần có kế hoạch quản lý lâu dài như thế nào để giảm nguy cơ tái phát?"

Ví dụ các câu hỏi dành riêng cho bệnh

• "Trong gia đình tôi có tiền sử bệnh cơ tim hoặc đột tử; bác sĩ có khuyến nghị xét nghiệm di truyền không? Xét nghiệm có thể cung cấp thông tin gì và có những giới hạn nào?"
• "Dựa trên LVEF và các triệu chứng hiện tại, khả năng tôi cần cấy ICD hoặc CRT, ghép tim (hoặc LVAD) là bao nhiêu? Nếu đủ điều kiện, quy trình và nguy cơ là gì?"