Tăng cholesterol máu

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Tăng cholesterol máu là tình trạng cholesterol trong máu (đặc biệt là cholesterol LDL) quá cao, lắng đọng ở thành động mạch và thúc đẩy xơ cứng động mạch (xơ vữa động mạch).
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh:
  • Yếu tố di truyền: Khiếm khuyết di truyền như tăng cholesterol máu gia đình (familial hypercholesterolemia) gây rối loạn quá trình sản xuất và loại bỏ LDL.
  • Yếu tố lối sống: Tiêu thụ quá nhiều chất béo bão hòa và cholesterol có nguồn gốc động vật, thừa cân·béo phì, thiếu hoạt động thể chất, uống rượu quá mức, hút thuốc.
  • Bệnh lý·thuốc khác: Đái tháo đường, suy giáp, hội chứng thận hư, thuốc tránh thai đường uống, steroid, v.v.
  • Tuổi·giới tính: Nam giới có mức cholesterol tương đối cao hơn nữ giới trước mãn kinh; chỉ số có xu hướng tăng theo tuổi.
  • Sinh lý bệnh: LDL trong máu tăng → tích tụ ở lớp nội mạc mạch máu và hình thành mảng xơ vữa → tăng nguy cơ bệnh tim thiếu máu cục bộ (đau thắt ngực·nhồi máu cơ tim) và đột quỵ do hẹp lòng mạch·vỡ mảng xơ vữa.
• Triệu chứng chính:
  • Thường không có triệu chứng (bệnh chuyển hóa). Triệu chứng thường chỉ xuất hiện khi xảy ra biến chứng của xơ vữa động mạch (đau ngực, khó thở, ngất, triệu chứng đột quỵ, v.v.).
• Tóm tắt chẩn đoán:
  • Xét nghiệm lipid thông qua lấy máu lúc đói (thông thường 9–12 giờ) (cholesterol toàn phần, LDL-C, HDL-C, triglyceride). Khuyến nghị xét nghiệm định kỳ ở người trưởng thành (≥20 tuổi).

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn·thuốc·quản lý lối sống và các lưu ý)

• Nguyên tắc điều trị:
  • Xác định nồng độ LDL mục tiêu và cường độ điều trị tùy theo nguy cơ tim mạch (nhóm nguy cơ thấp ưu tiên điều chỉnh lối sống, nhóm nguy cơ cao đặt mục tiêu thấp hơn và tích cực khuyến nghị điều trị bằng thuốc).
  • Ở nhóm nguy cơ thấp, đánh giá lại sau 3–6 tháng điều trị không dùng thuốc (cải thiện lối sống).
• Điều trị không dùng thuốc (cơ bản cho tất cả người bệnh):
  • Chế độ ăn: Giảm chất béo bão hòa·chất béo trans và khuyến nghị ăn chất béo không bão hòa (dầu thực vật, cá)·chất xơ·rau·trái cây. Hạn chế thực phẩm chế biến sẵn·thịt nhiều chất béo.
  • Quản lý cân nặng: Duy trì cân nặng chuẩn (khi giảm cân, triglyceride giảm·HDL tăng).
  • Tập thể dục: Khuyến nghị tập aerobic cường độ vừa mỗi tuần (ví dụ: tối thiểu 150 phút).
  • Bỏ thuốc lá, uống rượu điều độ (hoặc hạn chế uống rượu).
• Điều trị bằng thuốc:
  • Tuyến đầu: Statin — làm giảm LDL mạnh và giảm nguy cơ biến cố tim mạch. Hiệu quả cải thiện lipid máu và bảo vệ tim mạch khi dùng thuốc đã được chứng minh.
  • Thuốc bổ sung hoặc thay thế: ezetimibe, thuốc ức chế PCSK9 (khi nguy cơ cao·tăng cholesterol máu gia đình·điều trị bằng statin không đủ hiệu quả), nhựa gắn acid mật, khi cần có thể dùng niacin·fibrate (chủ yếu nhằm cải thiện triglyceride).
  • Trong trường hợp tăng cholesterol máu gia đình, cân nhắc điều trị tích cực từ nhỏ·giới thiệu đến phòng khám chuyên khoa.
• Theo dõi và lưu ý:
  • Khuyến nghị xét nghiệm chức năng gan (men gan) trước và trong khi điều trị; khi cần, xét nghiệm CK nếu xuất hiện triệu chứng cơ.
  • Khi dùng statin, cần lưu ý tương tác thuốc (đặc biệt là thuốc ức chế CYP3A4, một số thuốc kháng sinh·thuốc chống nấm·thuốc kháng virus, v.v.).
  • Chống chỉ định statin trong thời kỳ mang thai·cho con bú → nếu có kế hoạch mang thai, cần trao đổi với bác sĩ để điều chỉnh thuốc.
  • Nếu xuất hiện triệu chứng bất thường như đau cơ·yếu cơ, cần tư vấn ngay.
• Nguy cơ biến chứng:
  • Nếu không điều trị hoặc không kiểm soát các yếu tố nguy cơ, nguy cơ xảy ra biến chứng tim mạch như bệnh động mạch vành (đau thắt ngực·nhồi máu cơ tim), đột quỵ do thiếu máu cục bộ sẽ tăng.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị·ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/chuẩn bị trước:
  • Danh sách các thuốc·thực phẩm bổ sung sức khỏe đang dùng gần đây (bao gồm liều lượng·thời gian dùng thuốc)
  • Kết quả xét nghiệm lipid máu trước đây (nếu có thể, mang theo giấy tờ)
  • Thông tin tiền sử gia đình (bệnh động mạch vành·đột quỵ·tình trạng cholesterol cao kéo dài ở cha mẹ·anh chị em ruột, tuổi mắc bệnh)
  • Ghi chép thay đổi cân nặng, thay đổi về tập thể dục·thói quen ăn uống, tình trạng hút thuốc·uống rượu
  • Các bệnh hiện có (đái tháo đường, bệnh tuyến giáp, bệnh thận, v.v.) và các thuốc kê đơn đang dùng
  • Nhịn ăn trước khi xét nghiệm (thông thường 9–12 giờ) — nếu dự kiến xét nghiệm lipid tại phòng khám ngoại trú, hãy xác nhận việc nhịn ăn
• Những điều cần báo trước với bác sĩ tại phòng khám ngoại trú (ví dụ):
  • “Gần đây tôi có dùng thuốc (đặc biệt là steroid·thuốc tránh thai·thuốc kháng virus, v.v.).”
  • “Trong gia đình tôi có người từng bị nhồi máu cơ tim khi còn trẻ hoặc có cholesterol rất cao (bệnh động mạch vành khi còn nhỏ tuổi).”
  • “Tôi có tiền sử đau cơ hoặc bệnh gan.”

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• “Mức LDL-cholesterol mục tiêu của tôi là bao nhiêu? Mức này được quyết định như thế nào tùy theo nguy cơ?”
• “Các tác dụng phụ thường gặp khi dùng statin là gì và tôi nên làm gì nếu xảy ra?”
• “Tôi cần thay đổi cụ thể điều gì trong lối sống (chế độ ăn·tập thể dục)?”
• “Tôi cần xét nghiệm bao lâu một lần (lipid, chức năng gan, v.v.)?”
• “Tôi có kế hoạch mang thai, vậy cần điều trị bằng thuốc như thế nào?”

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• “Trong gia đình tôi có người từng bị nhồi máu cơ tim khi còn trẻ, tôi có cần xét nghiệm tăng cholesterol máu gia đình (có phải do di truyền hay không) không? Có cần xét nghiệm gen hoặc giới thiệu đến phòng khám chuyên khoa không?”
• “Bác sĩ có thể giải thích mức LDL mục tiêu và thời điểm bắt đầu dùng thuốc dựa trên nguy cơ tim mạch cá nhân của tôi (nguy cơ trong 10 năm, v.v.) với mức LDL hiện tại không?”