Bệnh Caroli

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Là bệnh bẩm sinh trong đó các ống mật bên trong gan (ống mật trong gan) giãn dạng nang (túi) nhiều ổ và từng đoạn; được phân loại thành thể đơn độc (thể đơn giản) và thể phức tạp (hội chứng Caroli), kèm xơ hóa gan và tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
• Nguyên nhân/di truyền: Cơ chế bệnh sinh chính xác chưa rõ, nhưng yếu tố bẩm sinh và di truyền đóng vai trò quan trọng. Theo các báo cáo, thể đơn giản có thể biểu hiện kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, còn thể phức tạp có thể biểu hiện kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (theo các báo cáo trong y văn). Về mặt sinh lý bệnh, sự phát triển bất thường của biểu mô ống mật và mô liên kết nâng đỡ gây giãn ống mật, dẫn đến ứ mật.
• Triệu chứng chính: Đau vùng bụng trên tái diễn, cảm giác chướng bụng, vàng da, sụt cân. Do ứ mật, nguy cơ viêm đường mật tái diễn (sốt, rét run, đau hạ sườn phải), sỏi đường mật và áp xe gan tăng cao; về lâu dài, nguy cơ loạn sản biểu mô đường mật và ung thư đường mật (ung thư biểu mô đường mật) cũng tăng. Ở thể phức tạp, có thể kèm tăng áp lực tĩnh mạch cửa (như giãn tĩnh mạch thực quản).
• Các phát hiện hỗ trợ chẩn đoán (tóm tắt): Siêu âm bụng, CT, MRI/MRCP, ERCP và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác có thể cho thấy các ống mật trong gan giãn dạng nang nhiều ổ cùng với các nhánh tĩnh mạch cửa giãn xung quanh.

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn · thuốc · thủ thuật/phẫu thuật · quản lý lối sống và lưu ý)

• Điều trị bảo tồn
  • Khi không bị viêm đường mật tái diễn và biến chứng nhẹ: sử dụng ursodeoxycholic acid để cải thiện dòng chảy của mật, bổ sung vitamin tan trong chất béo (khi cần) và theo dõi định kỳ.
  • Khi xảy ra viêm đường mật: sử dụng kháng sinh thích hợp dựa trên xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh; khi cần, dẫn lưu đường mật (dẫn lưu qua nội soi (ERCP) hoặc dẫn lưu đường mật qua da (PTBD)).
• Thủ thuật/phẫu thuật
  • Khi tổn thương khu trú ở một thùy gan và viêm đường mật tái diễn hoặc triệu chứng kéo dài: cắt phần gan bị tổn thương (cắt một phần hoặc cắt phân thùy).
  • Khi tổn thương lan rộng, suy giảm chức năng toàn bộ gan và các biến chứng (tăng áp lực tĩnh mạch cửa, nhiễm trùng tái diễn, nguy cơ ung thư, v.v.) nghiêm trọng: cân nhắc ghép gan.
  • Xử trí biến chứng: nếu có giãn tĩnh mạch thực quản, cần quản lý tăng áp lực tĩnh mạch cửa, chẳng hạn điều trị qua nội soi (thắt hoặc tiêm xơ).
• Theo dõi và giám sát ung thư
  • Do nguy cơ ung thư đường mật tăng, khuyến nghị chụp hình định kỳ (MRI/MRCP, siêu âm, v.v.) và theo dõi lâm sàng.
• Quản lý lối sống và lưu ý tự chăm sóc
  • Khi xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ nhiễm trùng như sốt, đau hạ sườn phải, vàng da, cần đến ngay cơ sở y tế.
  • Tránh rượu và các thuốc gây độc cho gan (thuốc giảm đau, thực phẩm bổ sung không cần thiết, v.v.).
  • Cân nhắc tiêm vắc-xin viêm gan A và B để phòng ngừa các tình trạng gây gánh nặng cho gan (như viêm gan virus cấp tính).
  • Bảo đảm uống đủ nước và dinh dưỡng hợp lý, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm định kỳ và theo dõi bằng chẩn đoán hình ảnh.
• Nguy cơ biến chứng (lưu ý)
  • Viêm đường mật tái diễn → áp xe gan, nhiễm trùng huyết, sỏi đường mật và túi mật, xơ hóa gan và tăng áp lực tĩnh mạch cửa (giãn tĩnh mạch thực quản), khả năng phát triển loạn sản biểu mô đường mật và ung thư đường mật.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị · hạng mục kiểm tra và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn (OTC) và thực phẩm bổ sung)
  • Tiền sử phẫu thuật hoặc nhập viện, tiền sử gia đình (bệnh gan, bệnh bẩm sinh, ung thư đường mật, v.v.)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, xét nghiệm chức năng gan, kết quả siêu âm, CT, MRI, ERCP)
  • Nhật ký triệu chứng: tần suất, mức độ và vị trí đau; thời điểm xuất hiện và thời gian kéo dài của sốt, vàng da; thay đổi cân nặng
  • Ghi chép về dị ứng (thuốc, chất cản quang, v.v.)
• Các hạng mục cần kiểm tra trước khi đến khám ngoại trú
  • Gần đây có sốt hoặc rét run không, có vàng da không, màu nước tiểu và phân có thay đổi không
  • Gần đây có dùng kháng sinh hoặc steroid hay không
  • Tình trạng tiêm chủng (vắc-xin viêm gan)
• Ví dụ câu hỏi (bệnh nhân tự kiểm tra)
  • "Gần đây tôi đã bị sốt và đau hạ sườn phải mấy lần?"
  • "Trong các thuốc tôi đang dùng, có thuốc nào ảnh hưởng đến quá trình đông máu hoặc gan không?"

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Tổn thương của tôi chỉ khu trú ở một bên gan hay lan rộng? Có thể phẫu thuật cắt bỏ không?"
• "Khi viêm đường mật tái diễn, phương pháp điều trị tiêu chuẩn (lựa chọn kháng sinh, phương pháp dẫn lưu) là gì?"
• "Khoảng thời gian theo dõi định kỳ là bao lâu và tôi nên thực hiện những xét nghiệm nào?"
• "Trong sinh hoạt hằng ngày có thuốc hoặc thói quen ăn uống nào cần tránh không?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Bác sĩ có thể giải thích tổn thương của tôi khu trú ở thùy hoặc phân thùy gan nào trên hình ảnh (siêu âm/CT/MRI), và có thể cắt bỏ một phần hay không không?"
• "Để giảm nguy cơ ung thư đường mật, tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào (dấu ấn khối u trong máu, MRCP, v.v.) và với tần suất bao lâu một lần?"