Thân động mạch chung tồn tại

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tên bệnh: 총동맥간증 (Persistent truncus arteriosus) — tên gọi được sử dụng phổ biến trong y khoa.
• Định nghĩa/sinh lý bệnh: Trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển, động mạch chủ và động mạch phổi không tách rời mà tồn tại một thân động mạch chung (truncus), và gần như luôn kèm theo thông liên thất (VSD). Có một van chung (van thân động mạch), đồng thời động mạch chủ lên, thân động mạch phổi và động mạch vành xuất phát từ một lỗ xuất phát chung. Kết quả là dòng máu từ tâm thất trái và phải bị trộn lẫn, gây tăng lưu lượng máu lên phổi và suy tim, hoặc có thể tiến triển thành tăng sức cản mạch máu phổi. Có thể kèm theo hở van thân động mạch (25–50%) hoặc hẹp van. Cũng có biến thể trong đó một bên động mạch phổi bị thiếu.
• Nguyên nhân: Phần lớn không rõ nguyên nhân. Các yếu tố nguy cơ được báo cáo gồm yếu tố di truyền (ví dụ: mất đoạn 22q11/liên quan đến hội chứng DiGeorge), hội chứng Down, nhiễm rubella trong thời kỳ bào thai và phơi nhiễm thuốc trong thai kỳ (như thuốc chống co giật).
• Triệu chứng chính: Tím tái ở trẻ sơ sinh/trẻ nhỏ, khó thở (thở nhanh, co kéo lồng ngực), khó bú·chậm tăng cân, lượng nước tiểu ít (dấu hiệu mất nước/suy tim), tiếng thổi tim, lừ đừ (uể oải, mềm nhũn). Nếu không được điều trị, nguy cơ tử vong sớm do suy tim·viêm phổi trong thời kỳ nhũ nhi thường cao (tỷ lệ tử vong cao trước 1–2 tuổi).
• Tỷ lệ mắc: Dị tật tim bẩm sinh tương đối hiếm (khoảng 0.034–0.21 trẻ trên 1000 trẻ sống sau sinh, khoảng 1% bệnh tim bẩm sinh).

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn·thuốc·can thiệp/phẫu thuật·quản lý lối sống và lưu ý)

• Điều trị tiêu chuẩn: Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn là phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Thực hiện càng sớm càng tốt (thường khuyến nghị vào khoảng 1–2 tháng sau sinh, muộn nhất trong vòng 3 tháng; tùy tình trạng, trước 6 tháng) sẽ có lợi cho tiên lượng.
  • Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn (thường sử dụng kỹ thuật thuộc nhóm Rastelli): Tách thân động mạch chung, dùng miếng vá để tách vị trí xuất phát của động mạch chủ và động mạch phổi, đồng thời đóng VSD sao cho thẳng hàng với động mạch phổi để dòng máu từ động mạch chủ đi từ tâm thất trái. Đặt ống nhân tạo có van hoặc van đồng loài (homograft) để nối tâm thất phải với động mạch phổi. Khi cần, tiến hành tạo hình van thân động mạch (hoặc thay van).
  • Phẫu thuật từng phần/hỗ trợ: Khi chưa thể sửa chữa hoàn toàn ngay lập tức, có thể dùng phương pháp thắt hẹp tạm thời động mạch phổi (banding động mạch phổi) để giảm tăng lưu lượng máu lên phổi và lên kế hoạch phẫu thuật lại sau khi trẻ lớn hơn.
• Điều trị trước phẫu thuật·điều trị bảo tồn: Khi có suy tim, kiểm soát triệu chứng bằng thuốc lợi tiểu·điều trị oxy·thuốc tăng co bóp tim và các biện pháp khác, sau đó chuẩn bị phẫu thuật. Đồng thời điều trị nhiễm trùng (như viêm phổi).
• Chăm sóc sau phẫu thuật và theo dõi lâu dài: Ống nối tâm thất phải–động mạch phổi hoặc van đồng loài có thể xảy ra không tương xứng về kích thước theo sự phát triển, vôi hóa, hở hoặc hẹp → cần phẫu thuật lại hoặc can thiệp qua ống thông. Khuyến nghị siêu âm tim·điện tâm đồ·theo dõi lâm sàng định kỳ suốt đời (liên kết với trung tâm tim bẩm sinh người lớn).
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng: Nguy cơ viêm nội tâm mạc tăng (việc phòng ngừa bệnh nhiễm trùng·vệ sinh răng miệng rất quan trọng); khi xuất hiện tăng áp phổi và phản ứng Eisenmenger (tắc nghẽn mạch máu phổi), diễn biến vẫn phức tạp ngay cả sau khi sửa chữa bằng phẫu thuật. Nếu trì hoãn phẫu thuật, sức cản mạch máu phổi có thể tăng đến mức không thể sửa chữa hoàn toàn. Có các biến chứng liên quan đến phẫu thuật·gây mê·phẫu thuật lại (chảy máu, nhiễm trùng, suy tim nặng lên, v.v.).
• Khuyến nghị dự phòng: Theo dõi định kỳ với bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi; khi cần, thực hiện xét nghiệm di truyền (nhiễm sắc thể) và đánh giá các dị tật liên quan (bất thường cung động mạch chủ, DiGeorge, v.v.).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và thông tin cung cấp khi khám)

• Vật dụng/thông tin cần mang theo:
  • Danh sách thuốc đang dùng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng thuốc)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (siêu âm tim, X-quang ngực, điện tâm đồ, CT/MRI, kết quả xét nghiệm di truyền, v.v.) và hồ sơ phẫu thuật (nếu có)
  • Biểu đồ tăng trưởng (diễn biến cân nặng·chiều cao), ghi chép lượng bú·lượng nước tiểu·tần suất xuất hiện tím tái
  • Các triệu chứng hô hấp gần đây (ho·sốt), tiền sử nhập viện, dị ứng·tình trạng miễn dịch (ví dụ: tình trạng tiêm chủng)
  • Tiền sử gia đình (có hay không bệnh tim bẩm sinh·bệnh di truyền)
• Ghi chép thay đổi triệu chứng (bao gồm ví dụ về các câu hỏi hữu ích khi khám):
  • Khi bú, tình trạng ngừng thở·khó thở·mệt mỏi có tăng lên không?
  • Có lúc nào màu da (tím tái) nặng hơn bình thường không?
  • Lượng nước tiểu trong ngày hoặc mức độ hoạt động có giảm không?
  • Nhịp thở có nhanh hơn bình thường hoặc có biểu hiện lồng ngực bị lõm vào không?
  • Gần đây có từng nhập viện do viêm phổi·nhiễm trùng không?

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Tiên lượng chung của bệnh này như thế nào? (Bao gồm tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật·triển vọng về chất lượng cuộc sống)
• Có cần phẫu thuật ngay bây giờ không? Thời điểm phẫu thuật và lý do là gì?
• Những nguy cơ và biến chứng chính của phẫu thuật là gì? Khả năng phải phẫu thuật lại là bao nhiêu?
• Tác dụng phụ của thuốc đang dùng là gì và khi nào cần ngừng hoặc điều chỉnh thuốc?
• Có cần các biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng đặc biệt, chẳng hạn như phòng ngừa viêm nội tâm mạc, không? (Ví dụ: dùng thuốc kháng sinh khi điều trị nha khoa)
• Về lâu dài cần thực hiện những xét nghiệm nào và với tần suất bao lâu một lần? Kế hoạch theo dõi khi trưởng thành như thế nào?

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Van thân động mạch của con tôi bị hở (hoặc hẹp); xin hãy giải thích liệu có cần tạo hình van (hoặc thay van) hay không và sẽ xử lý van bằng phương pháp nào khi phẫu thuật.
• Với tình trạng hiện tại, có thể thực hiện phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn không, hay trước tiên cần phẫu thuật hỗ trợ như banding động mạch phổi? Xin hãy cho biết ưu điểm, nhược điểm của từng lựa chọn và thời điểm dự kiến phẫu thuật lại (ví dụ: chu kỳ thay ống nối).
• (Tùy chọn) Tôi muốn biết liệu có khuyến nghị xét nghiệm 22q11 (hoặc các nhiễm sắc thể khác) hay không, và kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hưởng như thế nào đến việc điều trị·theo dõi.