Thoát vị cơ hoành

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Thoát vị hoành (chủ yếu là thoát vị hoành bẩm sinh) là tình trạng các cơ quan trong ổ bụng di chuyển lên khoang ngực qua khiếm khuyết của cơ hoành (lỗ khuyết hoặc sự đóng không bình thường) trong quá trình phát triển của thai nhi, gây chèn ép phổi và tim.
• Sinh lý bệnh: Do khiếm khuyết cơ hoành, dạ dày, ruột, lá lách, gan (khi tổn thương ở bên phải) và các cơ quan khác có thể di chuyển lên khoang ngực, cản trở sự phát triển của phổi, từ đó có thể gây thiểu sản phổi (pulmonary hypoplasia) và tăng áp phổi (pulmonary hypertension). Vì vậy, trẻ có thể bị khó thở nặng và thiếu oxy ngay sau khi sinh.
• Nguyên nhân: Chưa được biết rõ, chủ yếu liên quan đến các bất thường trong quá trình phát triển phôi (như khiếm khuyết màng phế mạc–phúc mạc (pleuroperitoneal membrane)). Bệnh thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác (dị tật tim, dị tật ruột, bất thường nhiễm sắc thể, v.v.).
• Triệu chứng chính:
  • Trẻ sơ sinh: khó thở nặng, da nhợt nhạt (giống thiếu máu), tím tái, giảm độ giãn nở của lồng ngực, bụng lõm vào (hình dạng bất thường của xương ức và bụng), hình ảnh các cơ quan di chuyển vào khoang ngực trên X-quang ngực
  • Trường hợp nhẹ hơn: có thể được phát hiện muộn sau khi sinh hoặc được phát hiện tình cờ do triệu chứng nhẹ
• Phương pháp chẩn đoán:
  • Trước sinh: có thể chẩn đoán bằng siêu âm trong thai kỳ
  • Sau sinh: X-quang ngực và bụng, siêu âm ngực/CT ngực, siêu âm tim (đánh giá dị tật tim đi kèm và tăng áp phổi), xét nghiệm nhiễm sắc thể và sàng lọc dị tật toàn thân

2) Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung: Sau khi ổn định tình trạng hô hấp và tuần hoàn, tiến hành phẫu thuật sửa chữa. Mức độ thiểu sản phổi và tăng áp phổi quyết định tiên lượng.
• Điều trị cấp cứu và chăm sóc tích cực:
  • Đảm bảo đường thở và sử dụng máy thở (thông khí cơ học): áp dụng chiến lược bảo vệ phổi (thông khí với thể tích thấp)
  • Điều trị tăng áp phổi (oxy, liệu pháp oxy cao áp, thuốc giãn mạch phổi, v.v.)
  • Trong trường hợp nặng, có thể sử dụng oxy hóa qua màng ngoài cơ thể (ECMO) để hỗ trợ quá trình oxy hóa và tuần hoàn, sau đó cân nhắc phẫu thuật
• Phẫu thuật:
  • Khâu vùng khiếm khuyết (khi khiếm khuyết nhỏ) hoặc gia cố bằng miếng vá nhân tạo (khi khiếm khuyết lớn)
  • Thời điểm phẫu thuật được quyết định dựa trên tình trạng hô hấp, tuần hoàn và chức năng phổi của bệnh nhân
• Điều trị bằng thuốc và điều trị hỗ trợ:
  • Thuốc điều trị tăng áp phổi (ví dụ: nhóm nitrat, hít nitric oxide, v.v.), khi cần có thể điều trị bằng kháng sinh, cung cấp dinh dưỡng và kiểm soát trào ngược dạ dày–thực quản (thuốc ức chế acid dạ dày)
• Theo dõi lâu dài và phục hồi chức năng:
  • Theo dõi chức năng hô hấp, tăng trưởng và phát triển (thần kinh, vận động), dinh dưỡng và việc bú/ăn (rối loạn nuốt, trào ngược dạ dày–thực quản)
  • Khi cần, thực hiện vật lý trị liệu, phục hồi chức năng ngôn ngữ và dinh dưỡng, v.v.
• Lưu ý (biến chứng và tự chăm sóc):
  • Ngay cả sau khi các cơ quan đã được đưa trở lại ổ bụng, vẫn có thể xảy ra các vấn đề hô hấp mạn tính, tái nhập viện (do suy hô hấp hoặc vấn đề dinh dưỡng), trào ngược dạ dày–thực quản và chậm tăng trưởng, phát triển thần kinh
  • Nếu xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ tắc ruột hoặc xoắn ruột như nôn có lẫn dịch mật (màu vàng xanh), đau bụng đột ngột hoặc chướng bụng, cần đến ngay phòng cấp cứu
• Tiên lượng:
  • Rất khác nhau tùy thuộc vào sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của thiểu sản phổi cũng như các dị tật đi kèm. Nếu là tổn thương đơn độc, khiếm khuyết nhỏ và chức năng phổi tốt thì tiên lượng thuận lợi. Trong trường hợp nặng cần ECMO, tiên lượng có thể kém.

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng · tài liệu cần nộp · các 사항 cần xác nhận trước khi khám)

• Vật dụng và giấy tờ cần mang theo:
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm cả thực phẩm bổ sung)
  • Hồ sơ sinh (kết quả siêu âm trước sinh, hồ sơ sinh) và bản sao kết quả các xét nghiệm trước đây (X-quang ngực, siêu âm tim, CT)
  • Hồ sơ phẫu thuật và nhập viện (nếu đã từng phẫu thuật)
  • Biểu đồ tăng trưởng, ghi chép tần suất bú/ăn và nôn trớ, ghi chú về thời điểm và biểu hiện khó thở
• Các mục cần ghi lại về triệu chứng:
  • Thời điểm, tần suất và yếu tố khởi phát khó thở (khi ăn, khi khóc, v.v.)
  • Tím tái (môi, tay chân), có ho/sặc/nôn trớ khi bú hay không
  • Có tăng cân kém/chậm phát triển hay không, tính chất của phân và chất nôn (có lẫn dịch mật hay không)
• Các 사항 cần xác nhận trước khi khám ngoại trú:
  • Gần đây có sốt hoặc triệu chứng nhiễm trùng hay không (nếu nhiễm trùng, lịch phẫu thuật hoặc xét nghiệm có thể được thay đổi)
  • Tình trạng tiêm chủng (đặc biệt cần xác nhận các khuyến cáo liên quan đến phòng ngừa nhiễm trùng hô hấp)

4) Ví dụ về các câu hỏi chung dành cho bác sĩ

• “Tiên lượng tổng thể của tình trạng này như thế nào?”
• “Khi nào cần phẫu thuật, phương pháp phẫu thuật và các nguy cơ là gì?”
• “Chức năng phổi và tình trạng tăng áp phổi hiện được đánh giá như thế nào?”
• “Cần lưu ý những gì trong sinh hoạt hằng ngày (bú/ăn, ngủ, hoạt động)?”
• “Việc theo dõi lâu dài (hô hấp, tăng trưởng, phát triển thần kinh) sẽ được tiến hành như thế nào?”

5) Ví dụ về các câu hỏi dành riêng cho bệnh

• “Trong trường hợp của con tôi, mức độ thiểu sản phổi là bao nhiêu? Chỉ số này ảnh hưởng như thế nào đến tiên lượng lâu dài?”
• “Dựa vào đâu để quyết định khâu khiếm khuyết hay sử dụng miếng vá khi phẫu thuật? Nguy cơ tái phát và khả năng xảy ra các biến chứng lâu dài (biến dạng lồng ngực, trào ngược dạ dày–thực quản) ở mức nào?”

Nếu có thêm thông tin hoặc kết quả xét nghiệm (hình ảnh siêu âm trước sinh, X-quang ngực, siêu âm tim, v.v.), chúng tôi có thể giải thích cụ thể hơn và tổng hợp kế hoạch điều trị.