Không dung nạp lactose

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa/sinh lý bệnh: Lactose là một disaccharide có trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Lactase (enzym phân giải lactose) ở niêm mạc ruột phân giải lactose thành glucose + galactose để hấp thu. Khi thiếu lactase, lactose không được phân giải và hấp thu đầy đủ ở ruột non mà đi vào lòng ruột, gây tiêu chảy thẩm thấu và tạo khí (do vi khuẩn ở đại tràng lên men) cùng các triệu chứng khác.
• Nguyên nhân chính
  • Giảm lactase nguyên phát (thể người trưởng thành): xảy ra do hoạt tính enzym tự nhiên giảm theo quá trình trưởng thành (tỷ lệ mắc khác nhau tùy chủng tộc và độ tuổi).
  • Thiếu lactase thứ phát (mắc phải): mất enzym tạm thời hoặc kéo dài do viêm ruột (ví dụ rotavirus), tổn thương niêm mạc ruột non, các bệnh gây kém hấp thu, v.v.
  • Thiếu lactase bẩm sinh (di truyền): hiếm gặp, gây tiêu chảy nặng từ giai đoạn sơ sinh.
• Triệu chứng chính: chướng bụng, đau bụng (dạng co thắt), tiêu chảy, đầy hơi (xì hơi), buồn nôn, v.v. sau khi dùng sữa hoặc sản phẩm từ sữa. Mức độ triệu chứng thay đổi tùy theo lượng tiêu thụ, mức độ thiếu enzym và dạng thực phẩm.
• Các xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán (thực hiện tại phòng khám ngoại trú hoặc phòng xét nghiệm)
  • Nghiệm pháp thở hydrogen (Hydrogen breath test): xét nghiệm tiêu chuẩn không xâm lấn.
  • Nghiệm pháp dung nạp lactose (xét nghiệm tăng đường huyết), xét nghiệm độ acid phân (hữu ích ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ).
  • Khi cần, xét nghiệm di truyền (liên quan đến khả năng duy trì lactase) hoặc đánh giá các bệnh lý đường ruột nền.

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Mục tiêu: giảm triệu chứng và phòng ngừa mất cân bằng dinh dưỡng (đặc biệt là thiếu canxi và vitamin D)
• Chế độ ăn
  • Tránh hoặc giảm lượng lactose gây ra triệu chứng: thay vì kiêng hoàn toàn, nên xác định và điều chỉnh theo lượng dung nạp của từng người.
  • Sữa đã loại bỏ lactose (hoặc có hàm lượng lactose thấp) (sữa không lactose), sữa lên men (sữa chua, phô mai ủ chín, v.v.) thường gây ít triệu chứng hơn trong đa số trường hợp.
  • Dùng sản phẩm từ sữa cùng với các loại thực phẩm khác, chia thành lượng nhỏ và dùng thường xuyên có thể giúp giảm triệu chứng.
  • Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: khuyến nghị tiếp tục cho bú mẹ nếu có thể (ngừng cho bú mẹ không phải là giải pháp đúng trong mọi trường hợp). Thể bẩm sinh nặng cần sử dụng sữa công thức đặc biệt.
• Thuốc và sản phẩm bổ sung
  • Chế phẩm enzym phân giải lactose (lactase): dùng trước khi tiêu thụ sản phẩm từ sữa có thể giúp phòng ngừa triệu chứng (tuân theo hướng dẫn sử dụng được chỉ định).
  • Khi cần, bổ sung canxi và vitamin D: nhằm phòng ngừa thiếu hụt do hạn chế dùng sản phẩm từ sữa.
  • Probiotic: có thể giúp giảm triệu chứng ở một số bệnh nhân, nhưng bằng chứng nhất quán còn hạn chế.
• Điều trị bệnh lý nền
  • Trong trường hợp thiếu lactase thứ phát, điều trị nguyên nhân (viêm ruột, kém hấp thu, v.v.) có thể giúp chức năng lactase hồi phục.
• Lưu ý / nguy cơ biến chứng
  • Không nhầm lẫn với dị ứng sữa (qua trung gian miễn dịch) (triệu chứng, xét nghiệm và nhóm tuổi thường khác nhau). Nếu nghi ngờ dị ứng, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa.
  • Tránh sản phẩm từ sữa quá mức trong thời gian dài có thể làm tăng nguy cơ giảm mật độ xương do thiếu canxi, protein và vitamin D; vì vậy nên bổ sung hoặc sử dụng thực phẩm thay thế.
  • Khi trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị tiêu chảy nặng hoặc mất nước, cần đi khám ngay.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ cần chuẩn bị và lưu ý trước xét nghiệm)

• Đồ cần chuẩn bị/mang theo
  • Danh sách các thuốc và sản phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm sản phẩm bổ sung lactase, kháng sinh và probiotic)
  • Nhật ký ăn uống và triệu chứng gần đây (đã ăn loại thực phẩm nào, thời điểm xuất hiện triệu chứng, thời gian kéo dài và mức độ nghiêm trọng)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (các xét nghiệm máu, xét nghiệm phân, nội soi liên quan, v.v.) và giấy chẩn đoán trước đây (nếu có)
  • Đối với trẻ em, hồ sơ tăng trưởng, ghi chép về việc bú và ăn dặm
• Lưu ý trước nghiệm pháp thở (hydrogen) (ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm)
  • Nhịn ăn 8–12 giờ trước xét nghiệm (được uống nước). Tránh các thực phẩm giàu carbohydrate lên men vào ngày trước xét nghiệm (bánh mì, trái cây, rau củ, v.v.).
  • Báo cho bác sĩ và xác nhận có cần ngừng sử dụng kháng sinh, probiotic và thuốc kháng acid trong ít nhất 2 tuần trước xét nghiệm (khuyến nghị tối đa 4 tuần) hay không.
  • Không hút thuốc và không tập thể dục vào ngày xét nghiệm.
  • Ngừng sử dụng sản phẩm bổ sung lactase đang dùng theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Những điều cần thông báo với bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Thời điểm bắt đầu, tần suất và các loại thực phẩm cũng như lượng thực phẩm liên quan đến triệu chứng; tiền sử gia đình (đặc biệt là các triệu chứng tương tự), v.v.
  • Tiền sử viêm ruột hoặc sử dụng kháng sinh gần đây, hoặc các triệu chứng tiêu hóa khác (đi ngoài ra máu, sốt, sụt cân, v.v.)

Ví dụ về các câu hỏi chung nên hỏi bác sĩ

• "Để chẩn đoán chắc chắn các triệu chứng của tôi là không dung nạp lactose, tôi cần làm những xét nghiệm nào?"
• "Dựa trên kết quả xét nghiệm, tôi có thể ăn những sản phẩm từ sữa nào trong sinh hoạt hằng ngày? Có danh sách thực phẩm được khuyến nghị không?"
• "Sản phẩm bổ sung lactase (dạng viên/dạng nước) có giúp ích không? Cách dùng và tác dụng phụ là gì?"
• "Nếu hạn chế sản phẩm từ sữa, tôi nên bổ sung canxi và vitamin D như thế nào?"
• "Làm thế nào để biết các triệu chứng của tôi là tạm thời hay kéo dài?"

Ví dụ về các câu hỏi dành riêng cho bệnh

• "Nếu sử dụng sản phẩm bổ sung lactase, mỗi lần nên dùng bao nhiêu và dùng khi nào (trước hoặc trong bữa ăn) để đạt hiệu quả cao nhất?"
• "Đối với trẻ nhỏ (hoặc trẻ sơ sinh đang bú), có thể tiếp tục cho bú mẹ không? Nếu cần, bác sĩ khuyến nghị loại sữa công thức nào?"

(Tham khảo: Nội dung được tóm tắt dựa trên thông tin được cung cấp và hướng dẫn thực hành lâm sàng tiêu chuẩn mới nhất. Do khuyến nghị có thể thay đổi tùy theo tình trạng cá nhân, vui lòng trao đổi với bác sĩ phụ trách để được chẩn đoán và điều trị cuối cùng.)