Teo đường mật bẩm sinh

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Là bệnh trong đó đường mật ngoài gan (đường mật bên ngoài gan) bị tắc nghẽn bẩm sinh một phần hoặc toàn bộ, khiến mật không thể bài tiết; bệnh chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
• Sinh lý bệnh: Tắc nghẽn đường mật gây ứ mật, dẫn đến xơ hóa tế bào gan và vùng quanh đường mật → có thể tiến triển thành xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa và suy gan.
• Nguyên nhân: Chưa rõ nguyên nhân chính xác. Nhiễm trùng ở mẹ (CMV, v.v.), phơi nhiễm virus, chất độc, yếu tố di truyền và cơ chế miễn dịch được báo cáo là những yếu tố được nghi ngờ.
• Triệu chứng chính
  • Vàng da kéo dài trên 2 tuần sau sinh (đặc biệt bilirubin trực tiếp (bilirubin liên hợp) chiếm ưu thế)
  • Phân màu xám hoặc trắng (do phân mỡ hoặc thiếu mật)
  • Nước tiểu sẫm màu (đen)
  • Gan to (sờ thấy gan), lách to
  • Cổ trướng, tình trạng dinh dưỡng kém, chậm tăng trưởng
  • Khi bệnh tiến triển, có thể xuất hiện các biến chứng như xuất huyết do giãn tĩnh mạch thực quản (đi ngoài phân đen hoặc nôn ra máu)

2) Phương pháp điều trị và lưu ý

• Điều trị tiêu chuẩn
  • Phẫu thuật Kasai (portoenterostomy): Loại bỏ phần đường mật ngoài gan bị tắc và sử dụng một phần ruột non để nối với vùng rốn gan (bề mặt gan), tạo đường dẫn để mật thoát ra. Tiến hành càng sớm càng tốt (lý tưởng là trong vòng 6–8 tuần sau sinh) có lợi cho tiên lượng.
  • Ghép gan: Được thực hiện khi phẫu thuật Kasai thất bại hoặc xuất hiện xơ gan tiến triển, suy gan. Kết quả ghép gan ở trẻ em gần đây đã được cải thiện đáng kể.
• Thuốc và điều trị hỗ trợ
  • Trước và sau phẫu thuật: Cân nhắc sử dụng kháng sinh (khi phòng ngừa hoặc điều trị viêm đường mật), thuốc lợi mật (như ursodeoxycholic acid)
  • Bổ sung vitamin tan trong chất béo (A, D, E, K) — nếu thiếu có thể gây quáng gà, bệnh xương, xu hướng chảy máu và các vấn đề thần kinh cơ
  • Sữa công thức đặc biệt có chứa chất béo chuỗi trung bình (MCT) (cải thiện hấp thu dinh dưỡng)
• Quản lý sinh hoạt và lưu ý
  • Vì chẩn đoán và phẫu thuật sớm có ý nghĩa quyết định đối với tiên lượng, cần chuyển ngay đến khoa tiêu hóa nhi hoặc phẫu thuật nhi khi phát hiện vàng da hoặc phân màu xám
  • Khi chức năng gan suy giảm, nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu và thiếu dinh dưỡng tăng lên → cần theo dõi định kỳ
  • Do nguy cơ tăng áp lực tĩnh mạch cửa (giãn tĩnh mạch thực quản), nếu có xu hướng chảy máu cần nội soi để kiểm tra và điều trị
  • Thận trọng khi sử dụng các thuốc gây độc cho gan (ví dụ: một số kháng sinh, thuốc chống lao, v.v.) và trao đổi với bác sĩ phụ trách

3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách tất cả các loại thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
  • Thông tin khi sinh (ngày sinh, có vàng da khi sinh hay không, việc sử dụng sữa non, v.v.) và kết quả xét nghiệm trong giai đoạn sơ sinh (nếu có)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây: xét nghiệm máu (bilirubin, AST/ALT, ALP, gamma-GT, prothrombin, v.v.), siêu âm, chụp xạ hình đường mật bằng đồng vị phóng xạ (HIDA), MRI (MRCP), v.v.
  • Nhật ký theo dõi triệu chứng: thời gian vàng da kéo dài, ảnh hoặc ghi chép về phân (màu sắc) và nước tiểu (màu sắc), diễn biến tăng cân, có sốt, nôn hoặc chảy máu hay không
• Ví dụ các mục cần xác nhận tại phòng khám ngoại trú (nội dung cần cung cấp cho bác sĩ)
  • Thời điểm bắt đầu và diễn biến của vàng da (theo từng tuần)
  • Thời điểm và tần suất thay đổi màu phân, nước tiểu
  • Hình thức cho ăn (sữa mẹ/sữa công thức/sữa công thức đặc biệt) và kiểu tăng cân
  • Tiền sử gia đình (bệnh gan, bệnh di truyền, v.v.)
• Chuẩn bị giấy tờ và xét nghiệm
  • Tình trạng tiêm chủng gần đây (liên quan đến phòng ngừa nhiễm trùng)
  • Chuẩn bị theo hướng dẫn, chẳng hạn có cần nhịn ăn hoặc hạn chế uống nước trước khi xét nghiệm hay không

4) Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Theo bác sĩ, nguyên nhân của tình trạng này là gì?
• Ưu và nhược điểm của các lựa chọn điều trị (phẫu thuật so với điều trị bảo tồn) là gì, và thời điểm được khuyến nghị là khi nào?
• Diễn biến dự kiến sau phẫu thuật Kasai (thời điểm vàng da cải thiện, thời gian nằm viện) như thế nào?
• Các biến chứng chính có thể xảy ra sau phẫu thuật là gì và phòng ngừa như thế nào?
• Tiên lượng lâu dài (tăng trưởng, khả năng cần ghép gan, hạn chế trong sinh hoạt hằng ngày) như thế nào?
• Cần bổ sung vitamin tan trong chất béo và dinh dưỡng như thế nào? Bác sĩ khuyến nghị sản phẩm nào?
• Các hạng mục và tần suất kiểm tra theo dõi định kỳ như thế nào?

5) Ví dụ các câu hỏi chuyên biệt theo bệnh

• Thời điểm tối ưu để tiến hành phẫu thuật (hoặc xét nghiệm bổ sung) hiện nay là khi nào? Khuyến nghị thực hiện trước bao nhiêu tuần tuổi?
• Nếu vàng da vẫn tiếp diễn sau phẫu thuật Kasai, tiêu chí quyết định bước tiếp theo (như ghép gan) là gì?

(Tham khảo: Vì chẩn đoán sớm và phẫu thuật sớm ảnh hưởng lớn đến tiên lượng, khuyến nghị nhanh chóng được bác sĩ chuyên khoa đánh giá khi vàng da kéo dài hoặc phát hiện phân màu xám.)