U tuyến sinh dục và tế bào mầm

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: U tuyến sinh dục và tế bào mầm (gonadal and germ cell tumors) là nhóm khối u phát sinh tại tinh hoàn, buồng trứng hoặc đường giữa nơi các tế bào mầm nguyên thủy di chuyển đến (xương cùng-cụt, trung thất, sau phúc mạc, nội sọ, v.v.). Bệnh chiếm một phần trong tổng số khối u ở trẻ em; biểu hiện lâm sàng, điều trị và tiên lượng khác nhau tùy theo vị trí và mô bệnh học.
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Cơ chế bệnh sinh chính xác chưa rõ, nhưng được cho là có liên quan đến yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường (bức xạ, hóa chất, nhiễm trùng, v.v.). Tùy theo loại tế bào, bệnh được phân loại thành u tế bào mầm (germinoma/seminoma/dysgerminoma), ung thư biểu mô phôi (embryonal carcinoma), ung thư nguyên bào nuôi (choriocarcinoma), u túi noãn hoàng (yolk-sac/endodermal sinus tumor), u quái (teratoma), v.v. Có thể quan sát thấy một số kiểu gen đặc hiệu (ví dụ: bất thường 12p, i(12p)).
• Triệu chứng chính: Phụ thuộc vào vị trí khối u.
  • Tinh hoàn/buồng trứng: khối sờ thấy được, đau hoặc cảm giác chèn ép, rối loạn kinh nguyệt (ở nữ), v.v.
  • Xương cùng-cụt (vùng xương cụt): ban đầu không có triệu chứng → táo bón, rối loạn tiểu tiện, đau vùng chậu, cảm giác khó chịu khi đứng.
  • Nội sọ: đau đầu, nôn, buồn nôn, rối loạn thị giác, triệu chứng tăng áp lực nội sọ, co giật, v.v.
  • Trung thất: được phát hiện tình cờ khi không có triệu chứng hoặc gây khó thở, đau ngực, phù mặt (hội chứng tĩnh mạch chủ trên), v.v.
• Chỉ dấu hỗ trợ chẩn đoán: Chỉ dấu khối u trong máu (AFP tăng → u túi noãn hoàng, β-hCG tăng → ung thư nguyên bào nuôi, cả hai chỉ dấu tăng nhẹ → ung thư biểu mô phôi). Chẩn đoán xác định bằng hình ảnh học (siêu âm, CT, MRI) và sinh thiết (khi có thể).

Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý

• Nguyên tắc điều trị tiêu chuẩn:
  • Phẫu thuật: Nếu có thể cắt bỏ hoàn toàn tại chỗ, tiến hành phẫu thuật triệt căn (cân nhắc khả năng cắt tinh hoàn và bảo tồn buồng trứng). Cắt bỏ khối u là trọng tâm của điều trị bước đầu.
  • Hóa trị: Hóa trị cần thiết trong trường hợp di căn, không thể cắt bỏ hoặc thuộc các phân nhóm mô bệnh học nhất định (ví dụ: u túi noãn hoàng). Các phác đồ thường được sử dụng như tiêu chuẩn ở trẻ em và người lớn gồm BEP (bleomycin + etoposide + cisplatin) hoặc EP (etoposide + cisplatin), v.v. Các thuốc khác: ifosfamide, cyclophosphamide, doxorubicin, v.v. được sử dụng tùy theo tình huống.
  • Xạ trị: Xạ trị có hiệu quả ở các phân nhóm nhạy cảm với bức xạ, chẳng hạn tổn thương nội sọ thuộc nhóm u tế bào mầm thuần túy (germinoma/seminoma); một số tổn thương có thể được chữa khỏi bằng xạ trị đơn thuần. Ngược lại, đối với u tế bào mầm ở các vị trí ngoài não, thông thường hạn chế sử dụng xạ trị ở mức có thể và ưu tiên phẫu thuật + hóa trị.
  • Tiếp cận đa chuyên khoa: Cần phối hợp giữa khoa ung bướu nội khoa, khoa ngoại, khoa ung bướu xạ trị và đội ngũ ung bướu nhi.
• Những điều cần lưu ý và biến chứng trong quá trình điều trị:
  • Độc tính của thuốc hóa trị: cisplatin (bệnh lý thần kinh, độc tính trên thận, độc tính trên tai), bleomycin (độc tính trên phổi), etoposide (ức chế tủy xương, hiếm khi gây bệnh bạch cầu thứ phát), ifosfamide (độc tính thần kinh, viêm bàng quang xuất huyết), v.v. Cần theo dõi chức năng thận, thính lực, chức năng phổi và xét nghiệm máu.
  • Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản: Có khả năng gây tổn thương chức năng tinh hoàn và buồng trứng — nên tư vấn bảo tồn tinh trùng/trứng (mô buồng trứng) trước điều trị.
  • Biến chứng sau phẫu thuật: Chảy máu, nhiễm trùng, tổn thương ruột và đường tiết niệu (khi phẫu thuật vùng chậu hoặc sau phúc mạc).
  • Trong theo dõi dài hạn, cần giám sát tình trạng tái phát, di căn và các biến chứng mạn tính liên quan đến điều trị (suy giảm chức năng tim, thận, phổi, ung thư thứ phát).
• Những điểm chính về tự chăm sóc (quản lý lối sống):
  • Trong thời gian hóa trị: Chú ý phòng nhiễm trùng (khi sốt phải đến bệnh viện ngay), xử trí nôn và chán ăn (dùng thuốc chống nôn), uống đủ nước (phòng độc tính trên thận), không hút thuốc và tránh nhiễm trùng đường hô hấp (liên quan đến bleomycin).
  • Theo dõi dài hạn: Kiểm tra định kỳ các chỉ dấu khối u trong máu (AFP, β-hCG), tuân thủ lịch kiểm tra hình ảnh (CT/MRI/siêu âm).
  • Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản: Nếu có kế hoạch sinh con, cần tư vấn trước điều trị và cân nhắc các phương pháp bảo tồn.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị, hồ sơ và ví dụ câu hỏi)

• Đồ dùng/tài liệu cần mang theo:
  • Danh sách tất cả các loại thuốc đang sử dụng (thuốc kê đơn, không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
  • Tóm tắt các lần phẫu thuật và bệnh sử trước đây, cùng tiền sử gia đình (đặc biệt là ung thư và bệnh di truyền)
  • Kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, nồng độ AFP và β-hCG, đĩa CD/DVD hoặc báo cáo kết quả hình ảnh)
  • Ghi chép thay đổi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, diễn tiến, thay đổi về đau, tiểu tiện, đại tiện, v.v.)
  • Thông tin liên quan đến kinh nguyệt/khả năng sinh sản (nữ: chu kỳ kinh và tiền sử mang thai; nam: tình trạng bảo quản tinh trùng)
  • Nếu là bệnh nhi, thông tin về tăng trưởng, phát triển và tuổi dậy thì; có người giám hộ đi cùng
• Các câu hỏi nên chuẩn bị trước để hỏi bác sĩ khi khám ngoại trú (ví dụ):
  • Khi triệu chứng trở nên nặng hơn, số điện thoại liên hệ khẩn cấp và tiêu chí của các triệu chứng cấp cứu là gì?
  • Cần làm thêm những xét nghiệm nào trước khi bắt đầu điều trị (bảo tồn khả năng sinh sản, đánh giá chức năng tim phổi, v.v.)?
  • Kế hoạch điều trị (phẫu thuật, hóa trị, xạ trị) và lịch dự kiến sẽ như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi chung nên hỏi bác sĩ

• Mô bệnh học chính xác (phân nhóm) của bệnh này là gì và bệnh đang ở giai đoạn nào?
• Điều trị bước đầu được khuyến nghị là gì và hiệu quả dự kiến (tỷ lệ chữa khỏi, tỷ lệ tái phát) ở mức nào?
• Các tác dụng phụ chính của thuốc hóa trị sẽ sử dụng và phương pháp phòng ngừa, kiểm soát là gì?
• Điều trị sẽ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở mức độ nào và có những lựa chọn bảo tồn nào?
• Lịch và các hạng mục theo dõi sau điều trị (AFP/β-hCG, kiểm tra hình ảnh, v.v.) sẽ như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• Ví dụ câu hỏi dành cho nam giới (tổn thương tinh hoàn):
  • "Nếu cắt bỏ tinh hoàn bằng phẫu thuật, mức độ ảnh hưởng đến việc sản xuất tinh trùng là như thế nào? Có thể bảo quản tinh trùng (trữ đông tinh trùng) không và cần thực hiện trước thời điểm nào?"
• Ví dụ câu hỏi dành cho tổn thương nội sọ hoặc xương cùng-cụt:
  • "Có thể theo dõi đáp ứng điều trị chỉ bằng sự thay đổi của các chỉ dấu khối u trong máu (AFP, β-hCG) không? Cần thực hiện kiểm tra hình ảnh với khoảng cách bao lâu một lần?"