Hội chứng Reye

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Bệnh não–gan cấp tính ở trẻ em, hiếm khi xảy ra sau nhiễm virus cấp tính (chủ yếu là cúm hoặc thủy đậu), kèm theo thoái hóa mỡ vi thể ở gan (microvesicular fatty change) và phù não.
• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính xác chưa rõ, nhưng cơ chế chủ yếu là rối loạn chuyển hóa ở gan (rối loạn oxy hóa axit béo) do tổn thương chức năng ty thể liên quan đến nhiễm virus, gây tăng amoniac máu và hậu quả là phù não, suy giảm chức năng não. Việc sử dụng aspirin (salicylat) có liên quan chặt chẽ với nguy cơ khởi phát bệnh.
• Triệu chứng chính: Ban đầu là nôn ói và mệt mỏi, sau đó các triệu chứng của hệ thần kinh trung ương như lơ mơ, lú lẫn, ảo giác, kích động, co giật và hôn mê tiến triển nhanh chóng. Có thể kèm theo hạ đường huyết, vàng da hoặc dấu hiệu xuất huyết; trường hợp nặng có thể tử vong trong vòng vài giờ đến vài ngày.
• Kết quả xét nghiệm (thông tin hữu ích): Hạ đường huyết, AST/ALT tăng (từ nhẹ đến trung bình), tăng amoniac máu, kéo dài thời gian prothrombin/INR, nhiễm toan chuyển hóa, thoái hóa mỡ vi thể trong mô gan. Có thể quan sát thấy dấu hiệu phù não trên hình ảnh não (CT/MRI).

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Nguyên tắc cơ bản: Đây không phải là bệnh có thuốc kháng virus đặc hiệu; điều trị hỗ trợ tích cực tại khoa cấp cứu và khoa hồi sức tích cực là trọng tâm điều trị.
• Điều trị giai đoạn cấp tính
  • Xử trí cấp cứu: Điều chỉnh ngay tình trạng hạ đường huyết (truyền glucose tĩnh mạch). Hỗ trợ đường thở và hô hấp (đặt nội khí quản và thở máy nếu cần).
  • Kiểm soát áp lực nội sọ: Nâng đầu, an thần, điều trị tăng áp lực thẩm thấu nếu có thể (mannitol, dung dịch nước muối ưu trương), kiểm soát tư thế và thân nhiệt; cân nhắc theo dõi áp lực nội sọ và giải áp phẫu thuật khi cần (trong trường hợp nặng).
  • Điều chỉnh chuyển hóa và đông máu: Điều chỉnh điện giải và thăng bằng axit–bazơ; sử dụng vitamin K và huyết tương tươi đông lạnh (khi có xuất huyết hoặc kéo dài thời gian prothrombin); cân nhắc lọc máu và các liệu pháp hỗ trợ gan khi suy gan nặng.
  • Thiết bị và theo dõi: Lặp lại các xét nghiệm đường huyết, amoniac, chức năng gan và đông máu; đánh giá liên tục tình trạng thần kinh.
• Thuốc: Chống chỉ định các thuốc nhóm salicylat như aspirin vì có thể làm nặng thêm hội chứng Reye. Steroid không phải là điều trị tiêu chuẩn và chưa chứng minh được lợi ích nhất quán.
• Biến chứng và tiên lượng
  • Biến chứng: Tử vong do phù não nặng, di chứng thần kinh sau hồi phục (thiểu năng trí tuệ, rối loạn vận động, v.v.), suy gan tiến triển.
  • Tiên lượng: Trường hợp nhẹ có thể hồi phục trong thời gian ngắn, nhưng nếu có hôn mê nặng hoặc co giật thì nguy cơ tử vong và tổn thương thần kinh vĩnh viễn cao.
• Tự chăm sóc và lưu ý
  • Không được tự ý cho trẻ em và trẻ vị thành niên bị bệnh sốt dùng aspirin nếu không có chỉ định của bác sĩ (thuốc hạ sốt thay thế: acetaminophen hoặc ibuprofen; tuân thủ độ tuổi và liều dùng).
  • Khi xuất hiện nôn ói bất thường, hôn mê hoặc thay đổi ý thức sau sốt hoặc bệnh do virus, hãy lập tức đến cơ sở cấp cứu.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
  • Tiền sử liên quan đến sốt gần đây, triệu chứng hô hấp, thủy đậu và tiếp xúc (phơi nhiễm với nguồn lây), cũng như thời điểm khởi phát bệnh
  • Việc sử dụng thuốc hạ sốt (đặc biệt là aspirin), thời điểm và liều dùng
  • Mang theo kết quả xét nghiệm gần đây (chức năng gan, đường huyết, xét nghiệm đông máu, v.v.) hoặc hồ sơ bệnh viện nếu có
  • Ảnh chụp khi xuất hiện triệu chứng và nhật ký triệu chứng (số lần nôn ói, thời điểm thay đổi ý thức, v.v.)
• Những điều cần xác nhận trước tại phòng khám (khuyến nghị dành cho bệnh nhân và người chăm sóc)
  • Các thuốc đã dùng gần đây và thời điểm dùng chính xác
  • Thời điểm bắt đầu và diễn tiến của các triệu chứng (nôn ói, buồn ngủ, lú lẫn, co giật, v.v.)
  • Tiền sử gia đình (bệnh chuyển hóa, động kinh, v.v.)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Dựa trên các triệu chứng hiện tại, khả năng chẩn đoán bệnh là bao nhiêu? Cần thực hiện thêm những xét nghiệm nào?"
• "Kế hoạch điều trị trong giai đoạn cấp tính và thời gian dự kiến nằm viện như thế nào?"
• "Các tác dụng phụ chính của thuốc (hoặc phương pháp điều trị) này là gì và cần theo dõi những chỉ số nào?"
• "Sau khi hồi phục, cần lưu ý gì khi trở lại sinh hoạt hằng ngày và lịch xét nghiệm theo dõi như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi chuyên biệt theo bệnh

• "Trong thời gian gần đây bị bệnh sốt, bệnh nhân có từng dùng aspirin hoặc thuốc nhóm salicylat không? Nếu có, vui lòng cho biết chính xác thời điểm và liều dùng."
• "Có thể kiểm tra kết quả xét nghiệm máu (đặc biệt là đường huyết, amoniac, AST/ALT, INR) không? Nếu các chỉ số có thay đổi, điều đó có ảnh hưởng lớn đến khả năng hồi phục và hướng điều trị không?"