Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Loạn dưỡng cơ Becker (Becker muscular dystrophy) là bệnh cơ di truyền phát sinh do bất thường ở gen dystrophin di truyền trên nhiễm sắc thể X, có thời điểm khởi phát muộn hơn và tiến triển chậm hơn so với thể Duchenne.
- Nguyên nhân·sinh lý bệnh: Phần lớn (khoảng 90%) là do mất đoạn (deletion) gen dystrophin, một số trường hợp là đột biến điểm. Do các biến thể bảo tồn khung đọc (reading frame), một phần dystrophin còn chức năng vẫn được tạo ra, nhưng số lượng giảm hoặc có hình dạng bất thường, khiến độ ổn định của màng sợi cơ giảm; tổn thương lặp đi lặp lại → hoại tử tế bào cơ và bị thay thế bằng mô mỡ·mô liên kết. Bệnh cơ tim cũng có thể phát sinh theo cơ chế tương tự tại cơ tim.
- Triệu chứng chính: Thường bắt đầu từ tuổi thiếu niên đến giai đoạn đầu tuổi trưởng thành với yếu cơ gốc chi (vùng chậu·đùi → vai·chi trên), bất thường dáng đi, phì đại giả (pseudohypertrophy) bắp chân và suy giảm dần khả năng vận động. Yếu cơ hô hấp ít gặp hơn và xuất hiện muộn hơn so với thể Duchenne. Bệnh cơ tim (bệnh cơ tim giãn, rối loạn nhịp) là biến chứng quan trọng ảnh hưởng đến tiên lượng.
- Dịch tễ·diễn tiến lâm sàng (tóm tắt thông tin RAG): Thường khởi phát ở độ tuổi 5–25 và tiến triển chậm, vì vậy có thể phải mất hàng chục năm sau khi khởi phát mới mất khả năng đi lại. Khoảng 3–6 trẻ trai trên 100.000 trẻ trai sinh ra (mức khoảng 1/5~1/10 so với thể Duchenne).
Phương pháp điều trị
- Tóm tắt điều trị tiêu chuẩn hiện nay
- Phương pháp chữa trị căn nguyên (liệu pháp gen xác định) hiện chưa phải là điều trị tiêu chuẩn phổ biến. Có thể là đối tượng của các thử nghiệm lâm sàng.
- Chăm sóc đa chuyên khoa (multidisciplinary care): thần kinh/y học di truyền, tim mạch, hô hấp, y học phục hồi chức năng (vật lý trị liệu·hoạt động trị liệu), chấn thương chỉnh hình, tư vấn di truyền.
- Điều trị bằng thuốc
- Thuốc bảo vệ tim: Khi có bệnh cơ tim hoặc nguy cơ cao, sử dụng thuốc ức chế ACE (ví dụ: enalapril, lisinopril), ARB, thuốc chẹn beta dưới sự đánh giá của bác sĩ chuyên khoa tim mạch. Điều trị tiêu chuẩn suy tim (như spironolactone) được áp dụng khi cần.
- Corticosteroid: Hiệu quả rõ ràng ở thể Duchenne, nhưng ở thể Becker, bằng chứng về cải thiện nhất quán sức cơ·diễn tiến bệnh còn hạn chế nên không được khuyến cáo sử dụng thường quy; có thể thử trong thời gian ngắn theo đánh giá từng trường hợp.
- Thuốc giảm triệu chứng: kiểm soát đau, giảm co thắt cơ, v.v.
- Thuốc trong thử nghiệm lâm sàng: Các phương pháp điều trị ở giai đoạn nghiên cứu như bỏ qua exon, liệu pháp gen đang được triển khai; chỉ định·hiệu quả còn hạn chế (trao đổi với bác sĩ điều trị).
- Điều trị không dùng thuốc·can thiệp·phẫu thuật
- Phục hồi chức năng: Khuyến nghị kéo giãn để phòng ngừa co rút khớp, dụng cụ chỉnh hình (orthosis), thiết bị hỗ trợ đi lại và tập aerobic cường độ thấp (tránh các bài tập gây tổn thương cơ quá mức).
- Điều trị chấn thương chỉnh hình: Cân nhắc phẫu thuật khi tình trạng co rút khớp·biến dạng trở nên nặng hơn (ví dụ: chỉnh sửa co cứng gân).
- Hỗ trợ hô hấp: Thông khí không xâm lấn khi chức năng phổi suy giảm (khi có triệu chứng ngưng thở khi ngủ·giảm thông khí vào ban đêm).
- Lưu ý về gây mê: Việc lựa chọn thuốc gây mê khi phẫu thuật rất quan trọng (đặc biệt chống chỉ định suxamethonium).
- Quản lý lối sống và lưu ý
- Tránh sử dụng quá mức gây suy giảm cơ nghiêm trọng (đặc biệt là tập luyện lệch tâm), khuyến nghị tập thể dục cường độ thấp thường xuyên.
- Theo dõi định kỳ tim mạch·hô hấp (bệnh cơ tim là yếu tố quyết định tiên lượng).
- Phòng ngừa nhiễm trùng (bao gồm tiêm chủng), chẳng hạn như nhiễm trùng đường hô hấp.
- Biến chứng
- Bệnh cơ tim giãn, suy tim, rối loạn nhịp, suy hô hấp, co rút khớp·vẹo cột sống, v.v.
- Tiên lượng
- Khác nhau nhiều giữa từng cá nhân. Nhìn chung, tiên lượng tốt hơn thể Duchenne, nhưng khi xuất hiện biến chứng tim, tỷ lệ sống còn bị ảnh hưởng đáng kể. Có thể cải thiện tiên lượng bằng quản lý tim mạch sớm.
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng·thông tin cần chuẩn bị
- Danh sách thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
- Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm gen, sinh thiết cơ, chỉ số CK, ECG, siêu âm tim, xét nghiệm chức năng phổi, v.v.)
- Ghi chép thay đổi triệu chứng: thời điểm bắt đầu triệu chứng, diễn tiến (quãng đường đi bộ, tần suất té ngã, khó thở, hồi hộp, v.v.)
- Mức độ hoạt động·tập luyện và các điểm bất tiện trong sinh hoạt hằng ngày (mức độ tự lập, có cần hỗ trợ đi lại hay không)
- Thông tin tiền sử gia đình (triệu chứng tương tự hoặc kết quả xét nghiệm gen của mẹ·anh chị em·con cái)
- Các mục chính bác sĩ cần xác nhận khi khám ngoại trú
- Sức cơ (nhóm cơ nào bị yếu), co rút khớp, tình trạng đi lại
- Triệu chứng liên quan đến tim (khó thở, đau ngực khi vận động, ngất hoặc triệu chứng tiền ngất)
- Triệu chứng hô hấp (ngưng thở khi ngủ, ho về đêm, buồn ngủ ban ngày)
- Chỉ số CK gần đây và các kết quả xét nghiệm khác
- Câu hỏi mẫu trước khi khám ngoại trú (tự kiểm tra)
- Gần đây quãng đường đi bộ của bạn có giảm không? Bạn có bị té ngã thường xuyên hơn không?
- Bạn có khó thở, ngưng thở khi ngủ vào ban đêm hoặc hồi hộp không?
- Trong gia đình bạn có ai mắc bệnh tương tự hoặc bị yếu cơ sớm không?
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- “Với tình trạng hiện tại của tôi, những xét nghiệm nào được khuyến nghị (tim mạch·hô hấp·di truyền, v.v.)? Tần suất thực hiện như thế nào?”
- “Để phòng ngừa hoặc làm chậm các vấn đề liên quan đến tim, tôi nên bắt đầu dùng thuốc nào và từ khi nào?”
- “Trong sinh hoạt hằng ngày, tôi có thể tập những bài tập nào và nên tránh hoạt động nào?”
- “Ý nghĩa di truyền của bệnh này (khả năng di truyền cho gia đình, xét nghiệm người mang gen, các lựa chọn liên quan đến thai kỳ) là gì?”
Ví dụ các câu hỏi dành riêng cho bệnh
- “Trong kết quả xét nghiệm gen của tôi (hoặc người thân), đã phát hiện loại biến thể nào (mất đoạn/đột biến điểm/bảo tồn khung đọc) và điều này có ý nghĩa gì đối với diễn tiến và tiên lượng bệnh?”
- “Tôi nên thực hiện xét nghiệm tim bao lâu một lần, và ngay cả khi không có triệu chứng thì có khuyến nghị bắt đầu dùng thuốc dự phòng (ví dụ: thuốc ức chế ACE) từ khi nào không?”