Thân chung động mạch

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Thân chung động mạch (Truncus arteriosus) là một dị tật tim bẩm sinh trong đó một mạch máu lớn duy nhất (thân động mạch), vốn phải được tách thành động mạch chủ và động mạch phổi trong quá trình phát triển của thai nhi, không phân tách và vẫn tồn tại. Phần lớn trường hợp kèm theo thông liên thất (VSD).
• Sinh lý bệnh: Máu từ tâm thất trái và phải cùng đổ vào một động mạch chung, làm mất chức năng phân tách máu giàu oxy và khiến lưu lượng máu lên phổi quá mức, dẫn đến tăng áp động mạch phổi và suy tim. Nếu trì hoãn điều trị, sức cản mạch phổi tăng (phản ứng Eisenmenger), khiến việc phẫu thuật trở nên khó thực hiện.
• Nguyên nhân chính (ưu tiên phản ánh thông tin RAG): Phần lớn không rõ nguyên nhân, nhưng có thể có khuynh hướng di truyền (tiền sử gia đình); nhiễm rubella trong thai kỳ; phơi nhiễm với rượu hoặc thuốc chống động kinh (ví dụ: phenytoin) trong thời kỳ bào thai là các yếu tố nguy cơ. Bệnh có thể đi kèm với hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11) và các tình trạng khác, vì vậy khuyến nghị thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể và xét nghiệm di truyền.
• Triệu chứng chính: Tím tái nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh (giảm độ bão hòa oxy), khó thở, khó bú, chậm phát triển, nhịp tim nhanh (mạch nảy mạnh), phì đại cơ tim và các dấu hiệu suy tim sung huyết. Bất thường van thân chung động mạch (hở hoặc hẹp) có thể đi kèm ở 25–50% trường hợp.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc cơ bản: Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn càng sớm càng tốt (lý tưởng là khi trẻ được 1–2 tháng tuổi, về nguyên tắc trong vòng 3 tháng sau sinh và muộn nhất là trong vòng 6 tháng) là phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Trì hoãn điều trị làm tăng sức cản mạch phổi và tăng nguy cơ phẫu thuật.
• Điều trị phẫu thuật (tiêu chuẩn)
  • Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn (kiểu Rastelli):
    1. Sử dụng miếng vá để tách phần xuất phát của động mạch chủ và phần xuất phát của động mạch phổi khỏi động mạch chung
    2. Đóng thông liên thất bằng miếng vá để dẫn dòng máu từ tâm thất trái vào động mạch chủ
    3. Đặt ống nhân tạo có van (valved conduit) hoặc van ghép đồng loài (homograft valve) để nối tâm thất phải với động mạch phổi
    4. Khi cần, thực hiện tạo hình van thân chung động mạch (Valvuloplasty)
  • Đai động mạch phổi (pulmonary artery banding): Khi chưa thể thực hiện sửa chữa hoàn toàn ngay (ví dụ: do hạn chế về giải phẫu hoặc tình trạng toàn thân nền nghiêm trọng), phương pháp này hạn chế lưu lượng máu lên phổi nhằm ngăn tổn thương mạch phổi và chuẩn bị cho phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn khi trẻ lớn hơn.
• Điều trị bằng thuốc (trước phẫu thuật và điều trị bảo tồn)
  • Ở trẻ nhũ nhi có triệu chứng suy tim sung huyết, có thể dùng thuốc lợi tiểu, nhóm digitalis hoặc các thuốc hỗ trợ suy tim khác để cố gắng ổn định tạm thời.
  • Hỗ trợ oxy, hỗ trợ dinh dưỡng (cho ăn giàu năng lượng, nuôi ăn qua ống thông dạ dày, v.v.).
  • Điều trị thông thường đối với nhiễm trùng và tình trạng cấp cứu ngay trước hoặc sau phẫu thuật.
• Chăm sóc sau phẫu thuật và quản lý lâu dài
  • Ống nhân tạo hoặc van ghép đồng loài đã đặt không phát triển theo cơ thể, vì vậy về sau có thể cần phẫu thuật lại (thay thế). Van ghép đồng loài có thể bị vôi hóa và thoái hóa, gây hẹp hoặc hở van, nên có thể cần thay thế.
  • Theo dõi định kỳ bằng siêu âm tim, điện tâm đồ và khi cần bằng thông tim, chụp mạch tim để đánh giá chức năng và biến chứng (lỗ thông tồn lưu, hở/hẹp van, chức năng tâm thất trái/phải, v.v.).
  • Khi có nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trong các thủ thuật răng miệng và nha khoa, việc có áp dụng kháng sinh dự phòng hay không phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị.
• Lưu ý (nguy cơ biến chứng)
  • Trì hoãn phẫu thuật có thể làm tăng sức cản mạch phổi và gây bệnh mạch phổi không hồi phục (Eisenmenger).
  • Có thể xảy ra phẫu thuật lại (thay van/ống dẫn), hở hoặc hẹp van, VSD tồn lưu, suy tim và rối loạn nhịp tim.
  • Cần đánh giá toàn diện các dị tật đi kèm (ví dụ: hội chứng DiGeorge, bất thường quai động mạch chủ, v.v.).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng thuốc)
  • Hồ sơ về cân nặng và đường cong tăng trưởng khi sinh/thời kỳ sơ sinh và hiện tại
  • Bản sao kết quả siêu âm tim, điện tâm đồ, thông tim và chụp mạch trước đây (nếu có thể, kèm tệp hình ảnh)
  • Tiền sử phẫu thuật (nếu đã từng phẫu thuật, mang theo biên bản phẫu thuật và thông tin về vật liệu nhân tạo đã đặt)
  • Tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm di truyền (nếu có)
  • Ghi chép những thay đổi triệu chứng gần đây (tím tái nặng hơn, khó thở, khó bú, sốt, v.v.)
• Các mục cần kiểm tra trước tại phòng khám ngoại trú
  • Độ bão hòa oxy, tình trạng tăng cân, thay đổi về tiếng phổi và tiếng tim, mức độ tuân thủ dùng thuốc
• Câu hỏi ví dụ (câu hỏi dành cho bệnh nhân/người chăm sóc)
  • Tình hình bú và tăng cân gần đây như thế nào?
  • Tần suất hoặc kiểu biểu hiện của tình trạng tím tái hay khó thở có thay đổi không?
  • Trong các kết quả xét nghiệm trước đây (chẳng hạn như siêu âm tim), tình trạng van và đặc điểm giải phẫu lồng ngực như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Thời điểm phẫu thuật tối ưu được khuyến nghị cho tình trạng này là khi nào?
• Hiệu quả dự kiến và những nguy cơ biến chứng chính của phẫu thuật là gì?
• Cần dùng những thuốc nào trước và sau phẫu thuật, và tác dụng phụ của chúng là gì?
• Tiên lượng lâu dài (đến tuổi trưởng thành) và xác suất cần phẫu thuật hoặc can thiệp lại là bao nhiêu?
• Vì nghi ngờ có dị tật khác hoặc vấn đề di truyền, có cần thực hiện thêm xét nghiệm (ví dụ: xét nghiệm 22q11) không?

Ví dụ các câu hỏi cụ thể theo bệnh

• Xin hãy giải thích cụ thể về tình trạng van thân chung động mạch. Mức độ hở hoặc hẹp van ảnh hưởng như thế nào đến kế hoạch phẫu thuật?
• Giải phẫu các nhánh của động mạch phổi (động mạch phổi trái và phải) và sức cản mạch phổi (áp lực động mạch phổi) hiện có phù hợp để phẫu thuật không? Khi cần, có nên cân nhắc đai động mạch phổi không?