Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Dị tật bẩm sinh ở bàn tay là tình trạng hình dạng bàn tay‧ngón tay được hình thành bất thường từ giai đoạn bào thai; các dạng điển hình bao gồm dính ngón (dính các ngón chân‧ngón tay), thừa ngón (có thêm ngón tay), camptodactyly (ngón tay cong), ngón tay cò súng (đặc biệt là ngón cái), bàn tay chẻ (bàn tay có khe), macrodactyly, hội chứng dải ối bẩm sinh (amniotic band), v.v.
- Nguyên nhân‧sinh bệnh học: Các yếu tố di truyền (khoảng 20%), yếu tố môi trường (khoảng 20%) và không rõ nguyên nhân (khoảng 60%) được ghi nhận. Bất thường trong quá trình phân hóa ngón tay (chết tế bào‧hình thành khe) diễn ra vào khoảng tuần thứ 6–8 của phôi thai gây ra dính ngón; sự trùng lặp tín hiệu phát triển hoặc lỗi phân hóa dẫn đến thừa ngón. Dải ối (amnion band) là dải màng bao quanh thai nhi gây chèn ép, dẫn đến thiếu hụt mô‧hoại tử.
- Triệu chứng chính: Bất thường về số lượng‧hình dạng ngón tay (thừa hoặc thiếu), dính giữa các ngón tay, biến dạng cong, hạn chế chức năng (khó cầm nắm‧thực hiện các động tác tinh tế), vấn đề thẩm mỹ. Một số dị tật xuất hiện ở cả hai bên‧đối xứng, và có thể có tiền sử gia đình.
- Tỷ lệ mắc bệnh (theo tài liệu được cung cấp): Dị tật bẩm sinh ở bàn tay được báo cáo ở khoảng 2–4% trẻ sơ sinh. Có tài liệu cho thấy tỷ lệ dính ngón khoảng 1/2.000 và thừa ngón khoảng 1/400 trường hợp (khác nhau tùy dạng‧vị trí).
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc cơ bản: Mục tiêu là phục hồi chức năng và hình dạng bình thường (tính thẩm mỹ); trong phần lớn trường hợp cần chỉnh sửa bằng phẫu thuật. Do có thể cần chỉnh sửa thêm trong quá trình phát triển, việc theo dõi lâu dài rất quan trọng.
- Điều trị không phẫu thuật: Có thể theo dõi camptodactyly nhẹ (khi không gây rối loạn chức năng). Có thể thử giảm triệu chứng bằng vật lý trị liệu‧dụng cụ hỗ trợ (nẹp).
- Điều trị phẫu thuật (hướng dẫn chính)
- Dính ngón (syndactyly): Rạch‧tách da và sử dụng vạt da hoặc ghép da để bù đắp phần da bị thiếu. Dính da đơn thuần thường được phẫu thuật khoảng 1 tuổi (thông thường trong khoảng 1–2 tuổi), nhưng nếu có nguy cơ cản trở tăng trưởng, chẳng hạn dính giữa ngón cái và ngón trỏ hoặc giữa ngón áp út và ngón út, nên phẫu thuật trước 1 tuổi. Trường hợp phức tạp cần phẫu thuật nhiều giai đoạn.
- Thừa ngón (polydactyly): Phần phụ chỉ gồm mô mềm đơn thuần có thể được cắt bỏ đơn giản trong giai đoạn sơ sinh; nếu có kết nối với xương‧khớp thì cần tái tạo sau khi cắt bỏ hoặc phẫu thuật phối hợp (kết hợp hai ngón thành một). Thông thường được thực hiện khoảng 12 tháng tuổi.
- Camptodactyly/사지증: Nếu không nghiêm trọng thì theo dõi; nếu nghiêm trọng thì chỉnh sửa bằng phẫu thuật cắt xương‧dây chằng (thường sau 4–6 tuổi hoặc khi cần thiết).
- Ngón tay cò súng (ngón cái cò súng bẩm sinh): Một số trường hợp có thể tự hồi phục (đặc biệt là trường hợp nhẹ). Nếu kéo dài, có thể cần phẫu thuật rạch bao gân, v.v.
- Hội chứng dải ối bẩm sinh (amniotic band): Nếu sự chèn ép mạch máu‧bạch huyết‧thần kinh đe dọa khả năng sống của ngón tay thì cần phẫu thuật ngay lập tức. Các trường hợp khác được phẫu thuật khoảng 6 tháng tuổi để loại bỏ dải ối và điều trị tổn thương đi kèm.
- Ghép dây chằng phức tạp‧phẫu thuật cắt xương chỉnh hình: Khuyến nghị thực hiện sau 5 tuổi, có cân nhắc đến sự hợp tác của trẻ và mức độ trưởng thành của hệ xương.
- Chăm sóc sau phẫu thuật: Tháo chỉ khâu sau khoảng 2 tuần, bó bột‧cố định trong 3–4 tuần (khi cần), chăm sóc vùng ghép da (xoa bóp‧nẹp‧phục hồi chức năng). Có khả năng phải phẫu thuật lại (do tái tạo‧co rút theo sự phát triển, v.v.).
- Thuốc: Việc kiểm soát đau‧sử dụng kháng sinh khi phẫu thuật tuân theo hướng dẫn phẫu thuật tiêu chuẩn (cần kê đơn riêng cho từng trường hợp).
- Nguy cơ biến chứng: Sẹo‧co rút (dính lại), nhiễm trùng, thất bại ghép da, tổn thương thần kinh‧mạch máu, hạn chế chức năng, tái tạo theo sự phát triển.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (tài liệu cần nộp‧chuẩn bị và các điểm cần trao đổi khi hỏi bệnh)
- Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị:
- Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn‧thuốc không kê đơn‧thuốc thảo dược), tiền sử dị ứng (đặc biệt là thuốc gây mê)
- Hồ sơ sinh‧kết quả siêu âm trước sinh (nếu có thể, chuẩn bị bản sao)
- Tiền sử gia đình (có dị tật tương tự ở bàn tay hay không)
- Hồ sơ phẫu thuật‧gây mê‧nhập viện trước đây và ảnh chụp trước đây (nếu có ảnh bàn tay từ khi còn nhỏ thì sẽ hữu ích để so sánh)
- Ghi chép và ảnh chụp về những thay đổi triệu chứng gần đây (suy giảm chức năng, đau, thay đổi da, v.v.) từ nhiều góc độ
- Các nội dung chính bác sĩ sẽ hỏi khi khám (trẻ‧người giám hộ nên tự chuẩn bị trước):
- Nhận thấy bất thường từ khi nào, thời điểm thay đổi của các triệu chứng (chức năng‧đau)
- Có chậm phát triển (sử dụng bàn tay) hay không
- Có ở cả hai bên và có đối xứng hay không, có kèm theo dị tật ở bộ phận khác của cơ thể hay không
- Thông tin về tiền sử gia đình và phơi nhiễm thuốc‧môi trường của người mẹ (trong giai đoạn đầu thai kỳ)
Ví dụ về các câu hỏi chung nên hỏi bác sĩ
- Có thể kỳ vọng mức độ kết quả về chức năng‧thẩm mỹ nào từ ca phẫu thuật này?
- Thời điểm và lý do phẫu thuật là gì, và có lý do nào cần phẫu thuật ngay bây giờ không?
- Những rủi ro của phẫu thuật (bao gồm gây mê) và các biến chứng có thể xảy ra là gì?
- Thời gian phục hồi chức năng (vật lý trị liệu) và hạn chế hoạt động sau phẫu thuật kéo dài bao lâu?
- Khả năng cần phẫu thuật bổ sung (trong quá trình phát triển) ở mức nào?
Ví dụ về các câu hỏi tùy theo từng bệnh
- Khi bị dính ngón (đặc biệt bao gồm ngón cái):
- “Tình trạng dính giữa ngón cái và ngón trỏ có thể ảnh hưởng như thế nào đến chức năng bàn tay hoặc sự phát triển xương theo thời gian? Lý do khuyến nghị phẫu thuật ngay bây giờ là gì?”
- Khi bị thừa ngón (dạng phức tạp ở phía ngón cái):
- “Bác sĩ dự định bảo tồn‧tái tạo cấu trúc xương‧khớp‧dây chằng của ngón cái thừa như thế nào? Khả năng có thể hoàn tất chỉ với một lần phẫu thuật là bao nhiêu?”