Mất cân đối sọ mặt

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Bất hài hòa sọ mặt (craniofacial dysharmony) là thuật ngữ chung chỉ tình trạng hộp sọ và xương mặt phát triển bất thường, ảnh hưởng đến hình dạng và chức năng của đầu, mặt. Tùy theo nguyên nhân, bệnh được chia thành bẩm sinh (đột biến di truyền, dạng hội chứng) hoặc mắc phải (chèn ép gây biến dạng khi sinh, biến dạng do tư thế).
• Tóm tắt bệnh sinh:
  • Sự hợp nhất sớm của một hoặc nhiều đường khớp sọ (craniosynostosis) làm hình dạng hộp sọ bất thường, có thể gây hạn chế sự phát triển của não, tăng áp lực nội sọ, v.v.
  • Tật đầu bẹt do tư thế (positional plagiocephaly) là tình trạng hình dạng đầu bị biến dạng do áp lực bên ngoài và tư thế mà không có sự hợp nhất các đường khớp sọ, khác với tình trạng đóng đường khớp sọ về mặt cấu trúc.
  • Dị tật xương mặt có thể gây ra các vấn đề về chức năng như sắp xếp răng và nhai, phát âm, hô hấp (ngưng thở khi ngủ), v.v.
• Các triệu chứng chính:
  • Hình dạng đầu bất đối xứng hoặc bất thường (đầu tam giác, đầu thuyền, đầu ngắn, v.v.)
  • Khó bú, chậm phát âm hoặc chậm phát triển ngôn ngữ
  • Bất thường về thị lực hoặc thính lực, bất đối xứng khuôn mặt (một bên hàm hoặc mặt nhỏ hơn/lớn hơn)
  • Triệu chứng đi kèm: khe hở môi, khe hở vòm miệng, não úng thủy, dị tật tim, v.v. (trong trường hợp dạng hội chứng)

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Sau khi chẩn đoán, quyết định điều trị bảo tồn hoặc phẫu thuật tùy theo nguyên nhân và mức độ nặng.
• Điều trị bảo tồn
  • Điều chỉnh tư thế (thường xuyên thay đổi hướng đầu khi đặt trẻ nằm), vật lý trị liệu (đặc biệt khi kèm theo tật vẹo cổ)
  • Mũ chỉnh hình theo khuôn (dụng cụ chỉnh hình): thường bắt đầu trong khoảng 4–12 tháng tuổi sẽ có hiệu quả; thời gian đội thường được khuyến nghị là khoảng 20 giờ mỗi ngày. Hiệu quả giảm sau 12 tháng tuổi.
  • Lưu ý khi sử dụng mũ: có thể gây chèn ép da, trầy xước, đỏ da, đổ mồ hôi và rụng tóc → kiểm tra tình trạng da vài lần mỗi ngày, giữ vệ sinh sạch sẽ, điều chỉnh mũ khi cần thiết
• Điều trị phẫu thuật
  • Trong trường hợp craniosynostosis, thường tiến hành phẫu thuật lần đầu vào khoảng 1 tuổi (tạo hình hộp sọ hoặc rạch đường khớp sọ bằng nội soi kết hợp đội mũ, v.v.). Trường hợp phức tạp hoặc dạng hội chứng cần phẫu thuật nhiều giai đoạn (phẫu thuật lần hai trước tuổi tiểu học, chỉnh sửa cuối cùng sau tuổi dậy thì, v.v.).
  • Tái tạo khung xương mặt: thời điểm và phương pháp được quyết định tùy theo tình trạng bất đối xứng mặt, vấn đề hô hấp và nhai.
  • Biến chứng phẫu thuật: chảy máu, nhiễm trùng, nguy cơ liên quan đến gây mê, khả năng cần phẫu thuật lại.
• Thuốc và điều trị hỗ trợ
  • Sử dụng kháng sinh dự phòng nhiễm trùng trước và sau phẫu thuật, thuốc kiểm soát đau.
  • Khi chậm phát triển hoặc có vấn đề về ngôn ngữ, can thiệp sớm (trị liệu ngôn ngữ, hoạt động trị liệu, dụng cụ hỗ trợ).
• Khuyến nghị tiếp cận đa chuyên khoa: cần phối hợp giữa ngoại thần kinh nhi khoa, phẫu thuật tạo hình, nha khoa (hàm mặt), di truyền học, nhãn khoa, tai mũi họng, y học phục hồi chức năng (vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ), v.v.
• Biến chứng và lưu ý
  • Craniosynostosis nặng không được điều trị: có thể gây tăng áp lực nội sọ, cản trở phát triển não, suy giảm chức năng thị giác và nhận thức → việc chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng
  • Khi đang đội mũ mà xuất hiện bất thường ở da hoặc tháo mũ quá nhiều (không tuân thủ thời gian đội được khuyến nghị), hiệu quả điều trị có thể giảm
  • Ở bệnh nhân dạng hội chứng, cần lưu ý khả năng kèm theo các dị tật khác (tim, thần kinh, thính lực, v.v.)

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bao gồm thuốc do cha mẹ cho dùng và thuốc cấp cứu)
  • Hồ sơ khám bệnh và hồ sơ phẫu thuật trước đây (nếu có)
  • Bản sao hình ảnh trước đây (CT, X-quang, ảnh 3D) và kết quả xét nghiệm
  • Hồ sơ chu vi đầu (biểu đồ tăng trưởng), ảnh cho thấy thời điểm bắt đầu và diễn tiến biến dạng (nhiều góc độ, theo từng thời điểm)
  • Ghi chú về kiểu bú, giấc ngủ, phát triển ngôn ngữ và phát triển vận động
• Các điểm cần xác nhận về bệnh sử và triệu chứng
  • Thời điểm bắt đầu biến dạng, diễn tiến (có ngày càng nặng hơn không), có chỉ nghiêng về một bên hay không
  • Hạn chế vận động cổ hoặc chỉ nghiêng về một bên (tật vẹo cổ)
  • Khó bú, nôn ói, chậm phát triển, co giật, khó thở/ngáy, v.v.
  • Tiền sử gia đình (dị tật tương tự, bệnh di truyền)
• Hướng dẫn về các xét nghiệm cơ bản có thể thực hiện khi khám ngoại trú
  • Khám thực thể (sờ các đường khớp sọ, kiểm tra bất đối xứng khuôn mặt, đánh giá cơ bản thị lực và thính lực)
  • Khi cần, có thể được đề nghị chụp ảnh đầu 3D, CT liều thấp (kiểm tra đường khớp sọ), khám mắt và kiểm tra thính lực, xét nghiệm di truyền

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Làm thế nào để phân biệt tình trạng này là do tư thế (tật đầu bẹt do tư thế) hay thực sự là craniosynostosis?
• Các xét nghiệm bổ sung được khuyến nghị (CT, xét nghiệm di truyền, đánh giá nhãn khoa và thính lực) là gì? Lý do là gì?
• Ưu, nhược điểm và thời điểm khuyến nghị của các lựa chọn điều trị (đội mũ so với phẫu thuật) là gì?
• Nếu cần phẫu thuật, thời điểm dự kiến, phương pháp, biến chứng và thời gian hồi phục sẽ như thế nào?
• Tiên lượng lâu dài (nhận thức, thị lực và phát triển ngôn ngữ) như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp theo từng bệnh

• Làm thế nào để xác định chính xác biến dạng đầu của trẻ là tật đầu bẹt do tư thế hay craniosynostosis? (Đề nghị giải thích về các xét nghiệm cần thiết và dấu hiệu khi sờ khám)
• Nếu được khuyến nghị điều trị bằng mũ, nên bắt đầu từ khi nào, cần đội bao nhiêu giờ mỗi ngày và trong bao lâu? Nếu xuất hiện vấn đề về da thì cần xử trí như thế nào?

(Tham khảo: Kế hoạch chẩn đoán và điều trị thay đổi tùy theo tuổi, mức độ biến dạng và tình trạng có hay không có bệnh đi kèm của từng bệnh nhân. Cần trao đổi chi tiết với bác sĩ chuyên khoa tại phòng khám ngoại trú và đưa ra quyết định đa chuyên khoa.)