Sứt môi

• Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

  • Định nghĩa: Khe hở môi (cleft lip) là dị tật bẩm sinh khiến môi trên bị tách do các cấu trúc xung quanh môi trên không hợp nhất hoàn toàn trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Bệnh có thể xảy ra đơn độc và thường đi kèm với khe hở vòm miệng (hở hàm ếch).
  • Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Nguyên nhân không đơn nhất mà là sự phối hợp của các yếu tố di truyền và yếu tố môi trường trong thai kỳ. Nhiễm trùng trong thai kỳ (ví dụ: rubella), phơi nhiễm với một số thuốc, hút thuốc và tình trạng dinh dưỡng (khả năng thiếu folate) được biết là các yếu tố nguy cơ. Cơ chế phát sinh là sự thất bại trong hợp nhất của xương hàm trên và các mỏm ngoài, dẫn đến khiếm khuyết ở nhiều cấu trúc khác nhau như da, cơ, mô mềm và cấu trúc mũi.
  • Triệu chứng chính và ảnh hưởng
    • Môi trên bị tách (một bên hoặc hai bên)
    • Mũi không đối xứng và biến dạng cánh mũi (biến dạng mũi do khe hở môi)
    • Khó bú (lực mút yếu, thức ăn đi vào khoang mũi)
    • Bất thường về răng (bất hài hòa khớp cắn, thiếu răng, răng thừa)
    • Vấn đề phát âm (đặc biệt khi đi kèm khe hở vòm miệng), có khả năng chậm phát triển ngôn ngữ
    • Viêm tai giữa và vấn đề thính lực (khi đi kèm khe hở vòm miệng, có khả năng xuất hiện dịch tiết ở tai giữa do rối loạn chức năng vòi nhĩ)

• Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn · thuốc · thủ thuật/phẫu thuật · quản lý lối sống và lưu ý)

  • Nguyên tắc: Cần tiếp cận theo nhóm đa chuyên khoa (phẫu thuật tạo hình · phẫu thuật răng hàm mặt · nhi khoa · tai mũi họng · nha khoa nhi · chuyên gia trị liệu ngôn ngữ · tư vấn di truyền, v.v.).
  • Phẫu thuật
    • Phẫu thuật tạo hình môi lần đầu: Thông thường được thực hiện vào khoảng 10 tuần sau sinh (có thể sớm hoặc muộn hơn tùy bệnh viện và tình trạng trẻ). Phẫu thuật khôi phục tính liên tục, thẩm mỹ và chức năng của môi trên.
    • Phẫu thuật chỉnh sửa lần hai (chỉnh sửa biến dạng môi và mũi): Được thực hiện phù hợp với giai đoạn phát triển (từ tuổi mẫu giáo đến trước khi vào tiểu học; khi cần có thể thực hiện vào khoảng 3 tuổi). Phẫu thuật tạo hình mũi sau cùng được thực hiện sau khi bộ xương và sụn trưởng thành (sau tuổi dậy thì).
    • Dụng cụ định hình lỗ mũi (nose conformer): Thường được đeo từ vài tháng trở lên để duy trì sự định hình sau phẫu thuật (trường hợp được nêu: tối thiểu 6 tháng).
    • Khác: Nếu đi kèm khe hở vòm miệng, sẽ lên kế hoạch phẫu thuật tạo hình vòm miệng (palatoplasty); khi cần có thể ghép xương sống hàm (ghép xương vùng hợp nhất trong giai đoạn răng cửa giữa/răng hỗn hợp), v.v.
  • Thuốc và gây mê:
    • Cần gây mê toàn thân và thực hiện các xét nghiệm liên quan trước và sau phẫu thuật. Nếu có nhiễm trùng đường hô hấp (như cảm lạnh) trước phẫu thuật, ca phẫu thuật có thể bị trì hoãn.
    • Sử dụng kháng sinh dự phòng trong phẫu thuật và thuốc giảm đau (như acetaminophen) để kiểm soát đau.
  • Điều trị không phẫu thuật và quản lý
    • Hỗ trợ bú: Sử dụng núm vú đặc biệt (dạng khe hoặc lỗ lớn hơn), thời gian bú ngắn (khuyến nghị: trong vòng 30 phút), tư thế nửa ngồi, cho trẻ ợ hơi thường xuyên, v.v.
    • Trị liệu ngôn ngữ: Điều chỉnh phát âm và hỗ trợ phát triển ngôn ngữ (đặc biệt quan trọng khi đi kèm khe hở vòm miệng). Khuyến nghị đánh giá và trị liệu ngôn ngữ định kỳ sau phẫu thuật (đánh giá ban đầu 3–6 tháng sau phẫu thuật khe hở vòm miệng, sau đó theo dõi cách 6–12 tháng, v.v.).
    • Điều trị nha khoa và chỉnh nha: Quản lý các bất thường của răng sữa và răng vĩnh viễn, thu thập tài liệu cơ bản cho kế hoạch chỉnh nha và phẫu thuật sau này (mẫu hàm, X-quang).
    • Kiểm tra thính lực: Theo dõi dịch tiết ở tai giữa và tình trạng giảm thính lực (khuyến nghị khám tai mũi họng định kỳ khi đi kèm khe hở vòm miệng).
    • Chăm sóc sẹo: Sau khi tháo chỉ, sử dụng băng dán, gel silicone và các biện pháp hỗ trợ khác; dán băng trong 2–3 tuần đầu có thể giúp làm giảm sẹo.
  • Lưu ý (bao gồm nguy cơ biến chứng)
    • Trong giai đoạn lành vết thương ban đầu sau phẫu thuật, sẹo có thể đỏ và gồ lên, đây là tình trạng thường gặp (cải thiện vào khoảng 3 tuần–3 tháng, ổn định sau 3–6 tháng).
    • Biến chứng phẫu thuật: Chảy máu, nhiễm trùng, nguy cơ liên quan đến gây mê, liền vết khâu không tốt, v.v.
    • Vấn đề lâu dài: Rối loạn phát âm, bất thường răng và khớp cắn, khó khăn về tâm lý xã hội (lòng tự trọng, quan hệ giữa người với người), khả năng cần phẫu thuật nhiều lần.
    • Yếu tố trì hoãn phẫu thuật: Nhiễm trùng đường hô hấp như cảm lạnh trước phẫu thuật, suy dinh dưỡng, bất thường trong kết quả kiểm tra toàn thân, v.v.

• Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị · mục cần ghi chép · ví dụ câu hỏi)

  • Đồ cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
    • Các thuốc đang sử dụng (đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bao gồm cả loại bú mẹ hoặc sữa công thức) và tiền sử dị ứng
    • Hồ sơ sinh (cân nặng khi sinh · có hoặc không có vấn đề về bú) và hồ sơ xét nghiệm, phẫu thuật trước đây
    • Hồ sơ tăng trưởng (cân nặng · lượng bú) và các mốc phát triển (thời điểm bắt đầu nói, v.v.)
    • Tiền sử gia đình (có hay không dị tật tương tự hoặc bệnh di truyền)
    • Hồ sơ kiểm tra thính lực, nha khoa và trị liệu ngôn ngữ trước đây (nếu có)
    • Ảnh khuôn mặt (chính diện · nghiêng) — hữu ích khi thảo luận kế hoạch phẫu thuật
  • Kiểm tra triệu chứng trước khi đến khám ngoại trú (ghi chú)
    • Tình trạng bú và việc tăng cân (mang theo biểu đồ cân nặng)
    • Thức ăn có đi qua mũi khi bú hay không · tần suất ợ hơi
    • Các triệu chứng hô hấp gần đây (ho · chảy nước mũi · sốt) và triệu chứng nghi ngờ viêm tai giữa (đau tai kéo dài, chậm phát triển)
    • Tình trạng phát âm và phát triển ngôn ngữ (phát âm đặc biệt, có bắt chước âm thanh hay không, v.v.)
  • Thông tin cung cấp cho bác sĩ và nhóm điều trị tại phòng khám ngoại trú sẽ hữu ích
    • Phương pháp hỗ trợ bú (loại núm vú đang sử dụng), tiền sử sử dụng dụng cụ hỗ trợ trước đây
    • Tình trạng hỗ trợ của gia đình và xã hội (khả năng chăm sóc sau phẫu thuật, v.v.)

• Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

  • Mục đích của phẫu thuật này và kết quả dự kiến là gì?
  • Thời điểm và lý do phẫu thuật được quyết định như thế nào? Phẫu thuật ngay bây giờ có an toàn không?
  • Những điểm cần lưu ý trước và sau phẫu thuật, cũng như các nguy cơ biến chứng là gì?
  • Kiểm soát đau sau phẫu thuật như thế nào? Cần dùng thuốc gì và trong bao lâu?
  • Các khám và điều trị bổ sung (trị liệu ngôn ngữ · nha khoa · tai mũi họng) sẽ được tiến hành theo lịch trình nào?
  • Tiên lượng lâu dài (phát âm · răng · thẩm mỹ) dự kiến như thế nào?

• Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

  • Con tôi chỉ bị khe hở môi hay còn có khe hở vòm miệng hoặc dị tật khác (hội chứng) đi kèm; có cần thực hiện xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm di truyền, không?
  • Việc chỉnh sửa hình dạng mũi sau phẫu thuật (tạo hình mũi) có khả năng cần thực hiện khi nào và khoảng bao nhiêu lần? Cần đeo dụng cụ định hình lỗ mũi trong bao lâu?
  • Điều trị chỉnh nha sau này (chỉnh răng và chỉnh hình khung xương mặt) hoặc ghép xương sống hàm (ghép xương ổ răng, alveolar bone grafting) có khả năng cần thực hiện vào khoảng thời gian nào?

Tóm tắt tiên lượng: Nếu được điều trị đa chuyên khoa đúng thời điểm (phẫu thuật tạo hình đúng thời điểm, trị liệu ngôn ngữ, quản lý nha khoa và tai mũi họng), kết quả về chức năng và thẩm mỹ nhìn chung là tốt. Tuy nhiên, có thể cần điều trị phát âm, chỉnh răng và phẫu thuật tạo hình bổ sung, vì vậy cần theo dõi lâu dài.