Hở hàm ếch

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Khe hở vòm miệng là tình trạng bẩm sinh trong đó vòm miệng bị hở, khiến khoang mũi và khoang miệng thông với nhau; đôi khi bao gồm dạng khe hở nối đến lợi (xương ổ răng) hoặc mũi (khe hở vòm miệng).
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Bệnh phát sinh do nhiều yếu tố di truyền và môi trường phối hợp với nhau, làm cản trở quá trình hợp nhất môi và vòm miệng của thai nhi trong giai đoạn đầu thai kỳ. Bệnh có thể liên quan đến nhiễm trùng ở người mẹ (ví dụ: rubella), phơi nhiễm thuốc, tình trạng dinh dưỡng, hút thuốc…, nhưng chưa xác định được một nguyên nhân duy nhất. Do khiếm khuyết cơ và cấu trúc vòm miệng, khoang miệng và khoang mũi không được ngăn cách bình thường; suy giảm chức năng màn hầu-họng (velopharyngeal insufficiency) gây rối loạn hô hấp, phát âm và thông khí tai giữa.
• Triệu chứng chính: Khó bú (lực mút yếu), viêm tai giữa và giảm thính lực tái diễn, giọng mũi (giọng vang qua mũi), rối loạn phát âm (do suy giảm chức năng màn hầu-họng), bất thường về răng và khe hở xương ổ răng, cũng như bất thường phát triển khung xương mặt.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung: Tiếp cận theo nhóm đa chuyên khoa (phẫu thuật tạo hình, tai mũi họng, nha khoa trẻ em·chỉnh nha, chuyên viên trị liệu ngôn ngữ, tư vấn di truyền, v.v.) là tiêu chuẩn.
• Điều trị phẫu thuật
  • Phẫu thuật tạo hình môi (cheiloplasty): Thường được thực hiện vào khoảng 2–4 tháng tuổi (theo “quy tắc 10-10-10” truyền thống hoặc hướng dẫn của từng cơ sở) để phục hồi chức năng và hình dạng môi.
  • Phẫu thuật tạo hình vòm miệng (palatoplasty): Thường được thực hiện khi trẻ 9–12 tháng tuổi để cải thiện chức năng ăn uống·phát âm và giảm nguy cơ viêm tai giữa.
  • Đặt ống thông khí tai giữa (tympanostomy): Được thực hiện đồng thời với phẫu thuật tạo hình vòm miệng hoặc riêng biệt khi viêm tai giữa·giảm thính lực tái diễn thường xuyên hoặc tình trạng màng nhĩ không tốt.
  • Ghép xương khe hở xương ổ răng (Alveolar): Được thực hiện trong giai đoạn răng hỗn hợp (giai đoạn hình thành chân răng nanh vĩnh viễn, thường khoảng 8–11 tuổi) để phục hồi khiếm khuyết xương ổ răng và sự nâng đỡ răng vĩnh viễn.
  • Điều chỉnh phát triển sọ mặt (sau khi hoàn tất tăng trưởng): Khi hàm trên lùi nhiều hoặc mất cân đối hàm, có thể thực hiện phẫu thuật chỉnh hình hàm (orthognathic surgery) và các phẫu thuật tái tạo như phẫu thuật tạo hình mũi sau giai đoạn trẻ em·thiếu niên.
  • Phẫu thuật điều chỉnh suy giảm chức năng vòm miệng·họng (kéo dài vòm miệng, tạo hình họng, v.v.): Được thực hiện để điều trị rối loạn ngôn ngữ còn tồn tại (như giọng mũi).
• Điều trị không phẫu thuật
  • Hỗ trợ cho ăn: Hỗ trợ hấp thu dinh dưỡng bằng núm vú đặc biệt (rạch hình chữ thập·bình sữa dạng ép), điều chỉnh tư thế và thời gian cho bú.
  • Trị liệu ngôn ngữ: Đánh giá phát âm·phát triển ngôn ngữ trước và sau phẫu thuật, cùng trị liệu ngôn ngữ lâu dài.
  • Quản lý thính lực: Kiểm tra thính lực và khi cần, sử dụng máy trợ thính·điều trị bằng ống thông.
  • Điều trị nha khoa·chỉnh nha: Theo dõi lâu dài từ giai đoạn trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, chỉnh nha·phục hình phù hợp với quá trình hình thành răng vĩnh viễn.
• Thuốc
  • Kháng sinh nhằm phòng ngừa nhiễm trùng trước và sau phẫu thuật được sử dụng tùy từng tình huống.
  • Kiểm soát đau (thuốc giảm đau dành cho trẻ em) và kiểm soát viêm sau phẫu thuật.
• Lưu ý (tự chăm sóc và lưu ý sau phẫu thuật)
  • Ngay sau phẫu thuật, không để trẻ dùng tay chạm vào vùng phẫu thuật; khuyến nghị vệ sinh khoang miệng sau khi ăn (súc miệng bằng nước).
  • Nếu xuất hiện sốt·khó thở·chảy máu quá nhiều, phải lập tức đến cơ sở y tế.
  • Cần theo dõi lâu dài (đánh giá thính lực, ngôn ngữ, nha khoa·sự phát triển khuôn mặt), và có thể cần điều trị nhiều lần.

Điểm cần kiểm tra trước khi đến khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo)
  • Danh sách các thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng
  • Hồ sơ sinh·sơ sinh (bao gồm tiền sử phẫu thuật·nhập viện)
  • Bản sao kết quả kiểm tra thính lực gần đây, hình ảnh (siêu âm·CT/MRI, v.v.) và hồ sơ khám bệnh (nếu có)
  • Hồ sơ tiêm chủng, tiền sử dị ứng·gây mê
  • Nhật ký theo dõi việc cho bú (thời gian bú, lượng sữa công thức, có sặc·ho hay không) và ghi chú hoặc bản ghi âm liên quan đến phát âm·phát triển ngôn ngữ (nếu có thể)
• Các mục cần kiểm tra khi đến khám ngoại trú
  • Tình trạng bú·tăng cân hiện tại, vấn đề về hô hấp·giấc ngủ, có bị viêm tai giữa tái diễn hay không
  • Các vấn đề liên quan đến gây mê hoặc phẫu thuật trước đây, dị ứng thuốc
  • Thông tin về môi trường của người mẹ như môi trường gia đình·có hút thuốc hay không
• Ví dụ các câu hỏi cần chuẩn bị (mẫu câu hỏi hỏi trực tiếp bác sĩ)
  • "Lý do khuyến nghị phẫu thuật lần này và hiệu quả dự kiến là gì?"
  • "Thời điểm phẫu thuật và những rủi ro liên quan đến gây mê là gì?"
  • "Sau phẫu thuật cần lưu ý gì khi trở lại sinh hoạt hằng ngày và lịch phục hồi chức năng (trị liệu ngôn ngữ) sẽ như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Tác dụng phụ thường gặp của thuốc (hoặc phương pháp điều trị) này là gì và cần xử trí thế nào khi xảy ra vấn đề?
• Mức độ cải thiện phát âm·thính lực có thể kỳ vọng nhờ phẫu thuật và tiên lượng như thế nào?
• Có khả năng cần thêm bao nhiêu lần phẫu thuật hoặc điều trị trong tương lai?
• Cần lập kế hoạch lịch điều trị nha khoa/chỉnh nha như thế nào trong quá trình phát triển?
• Cần lưu ý gì trong sinh hoạt hằng ngày (bú, vui chơi, đi học)?

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• Trong trường hợp của con tôi, có lý do đặc biệt nào khiến bác sĩ khuyến nghị thực hiện phẫu thuật tạo hình vòm miệng vào thời điểm này không (ví dụ: cân nặng·cảm lạnh·tình trạng viêm tai giữa, v.v.)?
• Con tôi thường xuyên bị viêm tai giữa; bác sĩ có khuyến nghị đặt ống thông khí màng nhĩ đồng thời với phẫu thuật lần này không? Dự kiến thính lực sẽ cải thiện ở mức nào sau khi đặt ống?