Hội chứng chân không yên

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Là bệnh lý thần kinh với cảm giác khó chịu chủ yếu ở chân khi nghỉ ngơi (đang ngồi hoặc nằm), như ngứa ran, cảm giác như côn trùng bò, căng kéo·tê rần, kèm theo thôi thúc muốn cử động; đặc biệt nặng hơn vào buổi tối·ban đêm, gây rối loạn giấc ngủ.
• Nguyên nhân chính·sinh lý bệnh: Nguyên nhân chính xác chưa được biết rõ, nhưng được cho là có liên quan đến bất thường trong hệ dopamine trung ương. Thiếu sắt (Fe), chất liên quan đến chuyển hóa dopamine, có thể là yếu tố khởi phát. Có liên quan đến tổn thương thần kinh ngoại biên, bệnh thận mạn tính, tiểu đường, thiếu máu, thai kỳ (đặc biệt là giai đoạn cuối) và các tình trạng khác.
• Triệu chứng chính: Cảm giác khó chịu ở chân (ngứa ran, căng kéo, tê rần, đau), nặng hơn khi nghỉ ngơi, giảm khi cử động, nghiêm trọng hơn vào ban đêm·buổi tối. Triệu chứng có thể lan đến cánh tay·vai và các vị trí khác.
• Điểm chẩn đoán (chẩn đoán lâm sàng): Phải đáp ứng đầy đủ cả 5 tiêu chí dưới đây
  1. Thôi thúc mạnh muốn cử động chân (thường kèm cảm giác khó chịu)
  2. Triệu chứng nặng hơn khi nghỉ ngơi (tư thế ngồi hoặc nằm)
  3. Triệu chứng giảm khi cử động (chẳng hạn như đi bộ)
  4. Triệu chứng bắt đầu hoặc nặng hơn vào buổi tối·ban đêm
  5. Không thể chỉ giải thích bằng một bệnh lý khác
• Đánh giá bổ sung: Khi cần, thực hiện đo đa ký giấc ngủ (khi nghi ngờ bệnh lý giấc ngủ khác), xét nghiệm máu (ferritin·sắt, CBC, chức năng thận, đường huyết, tuyến giáp), khám thần kinh.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc điều trị: Tùy theo tần suất·mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và có hay không rối loạn giấc ngủ, ưu tiên điều trị không dùng thuốc hoặc kết hợp điều trị bằng thuốc. Bắt buộc điều trị bệnh lý nguyên nhân (thiếu sắt, bệnh thận, tiểu đường, v.v.).
• Điều trị không dùng thuốc (điều trị bổ trợ·trường hợp nhẹ)
  • Duy trì thói quen ngủ đều đặn (giữ giờ ngủ·thức cố định)
  • Hạn chế caffeine·thuốc lá·uống quá nhiều rượu, kiểm soát căng thẳng·mệt mỏi
  • Massage chân, ngâm chân, duỗi cơ·tập thể dục nhẹ (tránh tập luyện mạnh ngay trước khi nghỉ ngơi)
  • Giữ ấm (trong một số trường hợp, triệu chứng giảm khi chân ấm)
• Điều trị bằng thuốc (từ mức độ trung bình trở lên hoặc kèm rối loạn giấc ngủ)
  • Thuốc chủ vận dopamine (thuốc hàng đầu được sử dụng trên lâm sàng): pramipexole, ropinirole, v.v. — có hiệu quả nhưng khi sử dụng lâu dài có thể gây tác dụng phụ như triệu chứng nặng hơn (augmentation), rối loạn kiểm soát xung động
  • Nhóm phối tử α2δ (nhóm thuốc chống co giật·động kinh): gabapentin enacarbil (dạng hòa tan của gabapentin), gabapentin, pregabalin — đặc biệt được sử dụng khi có kiểu đau·rối loạn giấc ngủ đi kèm
  • Bổ sung sắt: Khi ferritin huyết thanh thấp (thông thường cân nhắc bổ sung nếu ferritin <50–75 ng/mL), dùng đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch khi cần
  • Khác (trường hợp khó điều trị hoặc đặc biệt): opioid (liều thấp), nhóm benzodiazepine (hỗ trợ giấc ngủ, ví dụ: clonazepam) — cần chú ý khi sử dụng lâu dài và nguy cơ lệ thuộc
• Thủ thuật/phẫu thuật: Không có (chủ yếu điều trị bằng thuốc·không dùng thuốc)
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng
  • Khi sử dụng thuốc chủ vận dopamine lâu dài, cần theo dõi augmentation (triệu chứng xuất hiện sớm hơn về mặt thời gian·nặng hơn), rối loạn kiểm soát xung động (cờ bạc, ăn quá mức, v.v.)
  • Khi bổ sung sắt, cần lưu ý tác dụng phụ trên đường tiêu hóa·dư thừa sắt (xác nhận mức mục tiêu bằng xét nghiệm)
  • Nếu không điều trị, rối loạn giấc ngủ mạn tính có thể gây mệt mỏi ban ngày·suy giảm chức năng nhận thức·trầm cảm
• Lưu ý khi tự chăm sóc
  • Trao đổi với bác sĩ khi thay đổi hoặc ngừng thuốc được kê đơn
  • Caffeine·nicotine·rượu có thể làm nặng thêm triệu chứng, nên hạn chế
  • Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa về việc sử dụng thuốc trong thai kỳ·cho con bú

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng nên mang theo
  • Danh sách tất cả thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
  • Kết quả xét nghiệm máu trước đây (đặc biệt là ferritin·sắt·CBC, chức năng thận, đường huyết)
  • Nhật ký giấc ngủ (ghi lại thời điểm·tần suất xuất hiện triệu chứng và thay đổi về chất lượng giấc ngủ)
  • Ảnh·video khi xuất hiện triệu chứng (chẳng hạn như biểu hiện thuyên giảm khi cử động)
  • Tiền sử bệnh (tiểu đường·bệnh thận·thiếu máu·bệnh lý thần kinh ngoại biên·tiền sử ngưng thở khi ngủ), tiền sử gia đình, tình trạng mang thai
• Những ghi chép nên chuẩn bị trước để trao đổi với bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Thời điểm bắt đầu triệu chứng, yếu tố làm nặng·giảm triệu chứng, kiểu nặng hơn về đêm, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống (chẳng hạn như buồn ngủ ban ngày)
• Ví dụ câu hỏi kiểm tra các triệu chứng nghi ngờ (câu hỏi bệnh nhân có thể tự ghi lại)
  • Triệu chứng thường bắt đầu vào thời điểm nào (khung giờ)?
  • Triệu chứng có nặng hơn khi nghỉ ngơi không? Khi cử động thì mất bao lâu để đỡ hơn?
  • Triệu chứng có ảnh hưởng đến giấc ngủ không (chậm vào giấc·thức giấc·buồn ngủ ban ngày, v.v.)?
  • Trong gia đình có ai có triệu chứng tương tự không?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Tác dụng phụ chính và khả năng xảy ra của thuốc này (thuốc được khuyến nghị) là gì?
• Khi sử dụng lâu dài, có thể phát sinh vấn đề gì (ví dụ: triệu chứng nặng hơn, rối loạn kiểm soát xung động)?
• Dựa trên kết quả xét nghiệm máu của tôi (chẳng hạn như ferritin), tôi có cần bổ sung sắt không? Mức mục tiêu là bao nhiêu?
• Trong các thói quen sinh hoạt, điều gì là mục cần thay đổi nhất?
• Sau khi triệu chứng biến mất, tôi có cần tiếp tục dùng thuốc không?

Ví dụ câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh

• Khi mức ferritin (lượng sắt dự trữ) của tôi là bao nhiêu thì bác sĩ khuyến nghị bổ sung sắt đường uống hoặc đường tĩnh mạch?
• Khi bắt đầu điều trị bằng thuốc chủ vận dopamine, bác sĩ sẽ theo dõi và phòng ngừa nguy cơ triệu chứng nặng hơn (augmentation)·rối loạn kiểm soát xung động như thế nào?