Rối loạn tic

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Tic là những cử động cơ nhanh (tic vận động) hoặc âm thanh (tic phát âm) xảy ra lặp đi lặp lại mà không thể kiểm soát một cách có ý thức. Trường hợp trải qua cả tic vận động và tic phát âm được gọi là rối loạn Tourette (Tourette’s Disorder).
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Người ta cho rằng bệnh có liên quan đến bất thường trong hệ thống chất dẫn truyền thần kinh của não, yếu tố di truyền, tổn thương não liên quan đến quá trình sinh nở và bất thường về đáp ứng miễn dịch (ví dụ: phản ứng sau nhiễm trùng). Các triệu chứng có thể nặng hơn do căng thẳng, mệt mỏi, lo âu, v.v.
• Triệu chứng chính: chớp mắt, nhăn mặt, cử động đầu và vai, khịt mũi, phát ra tiếng ho, phát ra âm thanh từ cổ họng, v.v. Ở một số người có thể xuất hiện tic phát âm phức tạp (chẳng hạn như chửi tục). Mức độ và vị trí xuất hiện triệu chứng thay đổi theo thời gian (có tính chất dao động).
• Tỷ lệ mắc (tham khảo): Các triệu chứng tic tạm thời ở trẻ trong độ tuổi đi học được báo cáo ở mức 10–20%; tic nhất thời kéo dài từ 1 tháng trở lên (theo tiêu chuẩn dữ liệu) khoảng 5–15%; rối loạn tic mạn tính kéo dài từ 1 năm trở lên được báo cáo khoảng 1%.

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Điều trị không dùng thuốc
  • Giáo dục (dành cho bệnh nhân, gia đình và nhà trường) và điều chỉnh môi trường: Điều quan trọng là không chỉ trích hoặc trách mắng người bệnh vì tic. Giảm thiểu căng thẳng, việc học quá mức và thiếu ngủ.
  • Liệu pháp hành vi: Liệu pháp đảo ngược thói quen (Habit Reversal Therapy, HRT) và can thiệp hành vi toàn diện đối với tic (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics, CBIT) có hiệu quả (đặc biệt trong trường hợp từ nhẹ đến trung bình hoặc khi phối hợp với thuốc).
  • Liệu pháp thư giãn, quản lý căng thẳng, cải thiện lối sống (ngủ đều đặn, nghỉ ngơi, tập thể dục).
• Điều trị bằng thuốc (khi mức độ từ trung bình trở lên hoặc rối loạn chức năng đáng kể)
  • Thuốc được cân nhắc trước tiên: chất chủ vận α2 (clonidine, guanfacine) — dùng trong trường hợp nhẹ đến trung bình hoặc khi kèm ADHD.
  • Thuốc đối kháng dopamine (thuốc chống loạn thần): risperidone, aripiprazole, v.v. (có hiệu quả lớn trong việc kiểm soát triệu chứng). Các thuốc truyền thống (haloperidol, pimozide) có hiệu quả nhưng cần cân nhắc tác dụng phụ.
  • Khác: Các thuốc ức chế VMAT2 (ví dụ: tetrabenazine/deutetrabenazine) có thể được cân nhắc sử dụng ở một số trường hợp (cần xác nhận tác dụng phụ và chỉ định).
  • Việc lựa chọn thuốc được cá thể hóa tùy theo loại triệu chứng, bệnh đồng mắc (ADHD, OCD, v.v.) và đặc điểm tác dụng phụ.
  • Thời gian điều trị: Tùy theo mức độ cải thiện triệu chứng, nhưng nhìn chung thường duy trì trong vài tháng đến hơn 1 năm (ví dụ theo dữ liệu lâm sàng: thường xem xét giảm liều sau khi duy trì 12–18 tháng).
• Xét nghiệm và theo dõi
  • Cần theo dõi cân nặng, thay đổi tâm trạng, huyết áp, điện tâm đồ (đối với một số thuốc, ví dụ khi sử dụng pimozide), xét nghiệm máu (xét nghiệm chuyển hóa và lipid), v.v. trước và trong quá trình bắt đầu dùng thuốc.
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng
  • Tác dụng phụ của thuốc: buồn ngủ, hạ huyết áp (α2), tăng cân, bất thường chuyển hóa, triệu chứng ngoại tháp, tăng prolactin (thuốc chống loạn thần), v.v. Nhóm tetrabenazine có thể làm tăng nguy cơ trầm cảm và ý nghĩ tự sát.
  • Có thể xuất hiện đau cơ do tic, kỳ thị và bắt nạt trong xã hội, suy giảm chức năng học tập và xã hội.
  • Việc chỉ trích hoặc trừng phạt các triệu chứng tic có thể khiến bệnh nặng hơn, vì vậy việc giáo dục cha mẹ và giáo viên rất quan trọng.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ dùng và hồ sơ cần mang theo)

• Đồ dùng/tài liệu
  • Danh sách các thuốc hiện đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung), liều dùng và thời gian dùng thuốc
  • Hồ sơ khám bệnh và kết quả xét nghiệm trước đây (điện tâm đồ, xét nghiệm máu, v.v.) cùng với thông tin về các phương pháp điều trị trước đó
  • Nhật ký triệu chứng (nếu có thể, trong 2–4 tuần): loại tic (vận động/phát âm), thời gian xuất hiện, tần suất và thời lượng, yếu tố làm nặng (căng thẳng, thiếu ngủ, tình huống phấn khích), có hay không cảm giác thôi thúc tiền triệu (premonitory urge)
  • Ảnh hưởng tại trường học và trong sinh hoạt (thay đổi thành tích học tập, quan hệ với bạn bè, ghi chép quan sát của giáo viên)
  • Tiền sử gia đình (tic, bệnh tâm thần, bệnh hệ thần kinh)
• Các mục nên ghi lại khi khám ngoại trú (hữu ích khi trao đổi với bác sĩ)
  • Thời điểm bắt đầu tic và diễn tiến (kiểu dao động)
  • Triệu chứng kèm theo: triệu chứng ADHD (giảm khả năng tập trung, tính bốc đồng), triệu chứng ám ảnh cưỡng chế, triệu chứng lo âu/trầm cảm, vấn đề về giấc ngủ
  • Có hay không hành vi tự gây thương tích và ý nghĩ tự sát (đặc biệt quan trọng khi đánh giá trước khi sử dụng thuốc)

Ví dụ về các câu hỏi chung nên hỏi bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến của thuốc này bắt đầu xuất hiện từ khi nào và kế hoạch tiếp theo là gì nếu thuốc không có hiệu quả?
• Các tác dụng phụ chính của thuốc là gì và cần thực hiện những xét nghiệm nào (điện tâm đồ, xét nghiệm máu, v.v.)?
• Khi các triệu chứng nặng lên, có thể thực hiện ngay những biện pháp nào tại nhà?
• Có thể tiếp nhận liệu pháp hành vi (CBIT/HRT) không? Xin hãy hướng dẫn nơi có thể thực hiện liệu pháp này trong khu vực.
• Nếu có ADHD hoặc OCD kèm theo thì trình tự điều trị hoặc lựa chọn thuốc sẽ thay đổi như thế nào?

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Để giảm ảnh hưởng của tic của con tôi đến việc học ở trường (giờ học và quan hệ với bạn bè), cần phối hợp điều chỉnh những gì với nhà trường?
• Nếu bắt đầu điều trị bằng thuốc, thời điểm dự kiến triệu chứng cải thiện và tiêu chí giảm liều hoặc ngừng thuốc là gì?

(Tham khảo: Kế hoạch chẩn đoán và điều trị thay đổi tùy theo triệu chứng và bệnh đồng mắc của từng người. Hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa tâm thần nhi và vị thành niên hoặc bác sĩ chuyên khoa thần kinh để được đánh giá và điều trị chính xác.)