Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Khuyết tật trí tuệ là tình trạng bắt đầu trong giai đoạn phát triển, trong đó xuất hiện khiếm khuyết về chức năng trí tuệ (IQ, v.v.) và chức năng thích ứng (tính độc lập cá nhân, trách nhiệm xã hội, v.v.). Tình trạng này đi kèm với những hạn chế chức năng trong các lĩnh vực khái niệm, xã hội và thực hành (theo tiêu chuẩn DSM-5).
- Tóm tắt bệnh sinh: Các yếu tố di truyền, chuyển hóa, nhiễm trùng, thiếu oxy, chấn thương và các yếu tố khác ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não làm cản trở quá trình phát triển thần kinh, dẫn đến suy giảm khả năng nhận thức và khả năng thích ứng với sinh hoạt hằng ngày.
- Nguyên nhân chính
- Bẩm sinh·di truyền: Hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn chuyển hóa (ví dụ: phenylketonuria), suy giáp bẩm sinh, v.v.
- Yếu tố trong thai kỳ: Nhiễm trùng như rubella và giang mai, phơi nhiễm với một số thuốc, rượu và bức xạ
- Yếu tố trước và trong khi sinh: Thai nhi thiếu oxy, tổn thương não trong khi sinh
- Yếu tố mắc phải: Viêm não·viêm màng não ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, ngộ độc, suy dinh dưỡng, v.v.
- Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân không rõ ràng
- Triệu chứng (biểu hiện lâm sàng chính)
- Chậm phát triển (vận động·ngôn ngữ·học tập)
- Suy giảm chức năng trí tuệ (suy luận·giải quyết vấn đề·tư duy trừu tượng, v.v.)
- Hạn chế về hành vi thích ứng (tự chăm sóc·quan hệ giữa các cá nhân·thực hiện công việc, v.v.)
- Rối loạn cảm xúc, vấn đề hành vi (bốc đồng·hung hăng·thu mình), rối loạn ngôn ngữ, thiếu hụt kỹ năng xã hội
- Phân loại mức độ (tiêu chuẩn chung): Nhẹ (IQ 50–69), trung bình (35–49), nặng (20–34), rất nặng (<20)
Phương pháp điều trị
- Mục tiêu điều trị: Cải thiện chức năng (khả năng thích ứng·mức độ tự lập), kiểm soát hành vi có vấn đề và các rối loạn tâm thần đi kèm, kết nối với hỗ trợ gia đình và xã hội
- Phương pháp tiếp cận tiêu chuẩn: Can thiệp đa ngành·cá thể hóa
- Can thiệp giáo dục: Giáo dục đặc biệt, kế hoạch giáo dục cá nhân hóa (IEP), hỗ trợ học tập
- Trị liệu hành vi: Kỹ thuật điều chỉnh hành vi, huấn luyện kỹ năng xã hội
- Trị liệu ngôn ngữ·hoạt động trị liệu·vật lý trị liệu: Cải thiện giao tiếp·kỹ năng sinh hoạt hằng ngày·chức năng vận động
- Phục hồi chức năng nghề nghiệp·huấn luyện kỹ năng sống: Hỗ trợ tự lập·kết nối việc làm ở tuổi trưởng thành
- Giáo dục gia đình và hỗ trợ chăm sóc: Thiết lập kỳ vọng thực tế·giáo dục kỹ năng nuôi dạy
- Điều trị bằng thuốc
- Không có thuốc nào có thể tự cải thiện trí thông minh
- Đối với các triệu chứng tâm thần đi kèm (trầm cảm, lo âu, ADHD, hành vi hung hăng, loạn thần, v.v.), có thể thận trọng sử dụng thuốc phù hợp với từng triệu chứng (ví dụ: thuốc chống trầm cảm, thuốc kích thích, thuốc chống loạn thần, v.v.)
- Việc lựa chọn thuốc·liều dùng·quản lý hiệu quả·tác dụng phụ cần được trao đổi với bác sĩ chuyên khoa sức khỏe tâm thần
- Thủ thuật/phẫu thuật
- Khi cần điều trị phẫu thuật đối với một nguyên nhân cụ thể (ví dụ: não úng thủy), có thể tiến hành can thiệp phẫu thuật tùy theo nguyên nhân
- Quản lý sinh hoạt và lưu ý
- Quản lý an toàn (phòng ngừa tai nạn như té ngã·bỏng·tai nạn khi vui chơi dưới nước), phòng ngừa nhiễm trùng (tiêm chủng), duy trì giấc ngủ·dinh dưỡng·sinh hoạt hằng ngày đều đặn
- Khi vấn đề hành vi nghiêm trọng, cần đánh giá và can thiệp chuyên môn
- Hướng dẫn và kết nối với các quyền lợi pháp lý·xã hội (hỗ trợ giáo dục, dịch vụ phúc lợi cho người khuyết tật)
- Nguy cơ biến chứng
- Các bệnh tâm thần đi kèm (trầm cảm, lo âu, rối loạn hành vi), suy giảm chức năng học tập·nghề nghiệp, tăng nguy cơ bị ngược đãi·bóc lột, v.v.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Danh sách vật dụng cần chuẩn bị
- Danh sách các thuốc và liều dùng hiện đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn·không kê đơn·thực phẩm bổ sung)
- Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (kiểm tra trí tuệ·đánh giá phát triển·xét nghiệm di truyền·chẩn đoán hình ảnh não, v.v.)
- Báo cáo của trường học·điều trị (IEP, đánh giá của cơ sở giáo dục)
- Lịch sử phát triển (thời điểm bắt đầu cười·lật·ngồi·nói, v.v.) và ghi chép về thời điểm khởi phát và diễn biến triệu chứng
- Ghi chú về tần suất·yếu tố khởi phát·nội dung các biện pháp can thiệp đã thử đối với hành vi có vấn đề
- Có hay không tiền sử co giật (động kinh) và các hồ sơ liên quan
- Thông tin liên hệ của người chăm sóc và thông tin về hỗ trợ cần thiết
- Ví dụ về ghi chép triệu chứng hữu ích khi khám (chuẩn bị dưới dạng câu hỏi)
- Từ khi nào đã xuất hiện chậm phát triển·vấn đề hành vi nào?
- Trong sinh hoạt hằng ngày, người bệnh có thể tự làm những hoạt động nào (mặc quần áo·ăn uống·đi vệ sinh, v.v.)?
- Gần đây có thay đổi về hành vi·giấc ngủ·cảm giác thèm ăn không? Có trở nên nghiêm trọng hơn trong tình huống cụ thể nào không?
- Trước đây đã từng được kiểm tra hoặc điều trị (giáo dục·thuốc) chưa? Hiệu quả như thế nào?
Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Mức độ trí tuệ và chức năng thích ứng của bệnh nhân này được đánh giá như thế nào?
- Có xét nghiệm bổ sung nào được khuyến nghị không (xét nghiệm di truyền, xét nghiệm chuyển hóa, chẩn đoán hình ảnh não, v.v.)?
- Phương pháp điều trị được khuyến nghị cho các triệu chứng hiện tại (vấn đề hành vi·triệu chứng cảm xúc, v.v.) là gì?
- Nếu kê thuốc, hiệu quả dự kiến và các tác dụng phụ chính là gì?
- Có thể kết nối với các dịch vụ giáo dục·phúc lợi·phục hồi chức năng như thế nào?
- Tiên lượng lâu dài (khả năng học tập·nghề nghiệp·tự lập) được dự đoán như thế nào?
Ví dụ về các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh
- Mức IQ và chức năng thích ứng của trẻ (hoặc bệnh nhân) này ở mức nào, và cần hoặc có thể được huấn luyện sống độc lập trong những lĩnh vực nào?
- Để xác định nguyên nhân hiện tại (di truyền·chuyển hóa·bất thường cấu trúc), bác sĩ khuyến nghị những xét nghiệm bổ sung nào (ví dụ: xét nghiệm nhiễm sắc thể, bảng xét nghiệm gen, xét nghiệm chuyển hóa, MRI não, v.v.)?