Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Liệt trên nhân tiến triển (Progressive Supranuclear Palsy, PSP) là một trong những hội chứng Parkinson không điển hình, phát sinh do những biến đổi thoái hóa ở thân não, bao gồm não giữa và hạch nền, cùng vùng dưới vỏ đại não.
- Nguyên nhân·sinh lý bệnh: Người ta cho rằng sự tích tụ bất thường của protein tau và thoái hóa sợi thần kinh chủ yếu có liên quan, nhưng chưa xác định được một nguyên nhân đơn lẻ chắc chắn. Tổn thương ở phần trên của não giữa (các nhân điều khiển vận động nhãn cầu theo chiều dọc), hạch nền, chất đen và vùng dưới đồi là những đặc điểm điển hình.
- Các triệu chứng chính
- Bất thường về hướng nhìn: đặc biệt là liệt nhìn theo chiều dọc (khó nhìn xuống hoặc nhìn lên), giảm chớp mắt
- Rối loạn dáng đi·mất ổn định tư thế: thường xuyên bị ngã ngay từ giai đoạn sớm (bao gồm cả ngã ra phía sau), dáng đi mất ổn định ở trung tâm giống như đang say rượu
- Cứng trục (chủ yếu ở cổ·thân mình): chẳng hạn như tư thế ngửa đầu ra sau (retrocollis)
- Rối loạn ngôn ngữ·nuốt: phát âm không rõ (rối loạn phát âm), khó nuốt (rối loạn nuốt)
- Thay đổi nhận thức·hành vi: suy giảm chức năng điều hành, mất động lực·trầm cảm, thay đổi tính cách, khuynh hướng sa sút trí tuệ
- Rối loạn giấc ngủ, nhìn mờ và các triệu chứng phụ khác
Phương pháp điều trị
- Điều trị căn nguyên: Cho đến nay chưa có phương pháp điều trị được xác lập nào có thể căn bản ngăn chặn hoặc đảo ngược tiến triển của bệnh (hiện có các phương pháp điều trị nhắm vào tau đang được nghiên cứu).
- Điều trị bằng thuốc
- Thuốc dopamin (levodopaなど): Một số bệnh nhân có thể cải thiện tạm thời·một phần, nhưng tỷ lệ đáp ứng thấp và hiệu quả kéo dài còn hạn chế.
- Thuốc điều trị triệu chứng: Có thể sử dụng thuốc chống trầm cảmなど khi có triệu chứng trầm cảm·lo âu. Điều chỉnh thuốc tùy theo các triệu chứng đi kèm như hạ huyết áp tư thế, rối loạn giấc ngủ.
- Điều trị không dùng thuốc·bảo tồn
- Vật lý trị liệu (tập thăng bằng·dáng đi), hoạt động trị liệu, dụng cụ hỗ trợ đi lại (gậy, khung tập điなど)
- Trị liệu ngôn ngữ (chỉnh sửa phát âm·nuốt), phục hồi chức năng nuốt (tập nuốt, điều chỉnh chế độ ăn)
- Độc tố botulinum: Có thể được sử dụng để giảm triệu chứng co thắt mí mắt (blepharospasm) hoặc co cứng một số cơ nhất định
- Quản lý dinh dưỡng: Khi rối loạn nuốt nặng, sau khi thực hiện xét nghiệm nuốt (VFSS), có thể cân nhắc mở thông dạ dày (PEG) nếu cần
- Điều trị phẫu thuật
- Kích thích não sâu (DBS) nhìn chung không hiệu quả đối với PSP (không được khuyến cáo).
- Quản lý biến chứng và ý kiến
- Cần chú ý đến các biến chứng như ngã·gãy xương, viêm phổi hít, suy dinh dưỡng, nhiễm trùng tắc nghẽn và các biến chứng khác.
- Ở giai đoạn cuối, cân nhắc quản lý hô hấp·dinh dưỡng·nhiễm trùng và chăm sóc giảm nhẹ (chăm sóc cuối đời·quyết định điều trị duy trì sự sống).
- Tự chăm sóc·điểm cần lưu ý
- Phòng ngừa té ngã (sắp xếp nhà cửa, chống trơn trượt, sử dụng dụng cụ hỗ trợ), chú ý việc nuốt khi ăn uống (khuyến khích ăn chậm·tập nuốt).
- Tham khảo ý kiến bác sĩ khi dùng thuốc được kê đơn·thuốc OTC (do hạ huyết áp tư thế·tương tác thuốcなど).
- Khuyến nghị đánh giá lại định kỳ (kiểm tra hình ảnh, thần kinh-nhận thức và chức năng nuốt).
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm ví dụ câu hỏi)
- Đồ dùng và thông tin cần chuẩn bị
- Danh sách tất cả các thuốc hiện đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·không kê đơn·thực phẩm bổ sung)
- Kết quả các xét nghiệm trước đây (MRI, SPECT/PET gần đây, kết quả xét nghiệm nuốtなど) và CD hoặc báo cáo hình ảnh
- Thời điểm bắt đầu và diễn biến triệu chứng (triệu chứng nào xuất hiện từ khi nào), ghi chép tần suất·tình huống bị ngã
- Ví dụ cụ thể về vấn đề nuốt, thay đổi cân nặng, thay đổi phát âm·ngôn ngữ
- Ghi chép quan sát về thay đổi nhận thức·hành vi (bao gồm ý kiến của gia đình·người chăm sóc)
- Môi trường sinh hoạt (sống một mình hay không, có lái xe hay không, cấu trúc ngôi nhàなど)
- Những thứ cần cho nhân viên y tế xem khi khám ngoại trú
- Các xét nghiệm hình ảnh gần đây (nếu có thể, mang theo bản gốc hoặc phiếu kết quả đọc)
- Ảnh·ghi chú liên quan đến việc ngã (bao gồm tình trạng chấn thương)
- Bao gồm các ví dụ câu hỏi hữu ích khi khám ngoại trú
- "Thuốc này (hoặc phối hợp thuốc này) có thể ảnh hưởng như thế nào đến các triệu chứng của tôi?"
- "Cần cải thiện môi trường trong nhà như thế nào để giảm nguy cơ té ngã?"
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Tốc độ tiến triển hiện tại và tiên lượng lâu dài của bệnh này như thế nào?
- Các tác dụng phụ chính của thuốc tôi đang dùng (hoặc sẽ được kê) là gì?
- Các liệu pháp phục hồi chức năng như vật lý trị liệu·trị liệu ngôn ngữ·hoạt động trị liệu nên được thực hiện bao lâu một lần và trong thời gian bao lâu?
- Nếu tình trạng khó nuốt nặng lên, khi nào cần cân nhắc mở thông dạ dày (PEG)?
- Nguy cơ té ngã của tôi cao, cần thực hiện những biện pháp an toàn nào tại nhà?
- Khi nào là thời điểm thích hợp để bắt đầu tư vấn về chăm sóc giai đoạn cuối hoặc chăm sóc cuối đời?
Ví dụ các câu hỏi dành riêng cho bệnh
- Có khuyến nghị thử dùng levodopa (hoặc thuốc dopamin khác) không? Tiêu chí quyết định ngừng thuốc khi không có hiệu quả là gì?
- Trong kết quả đọc MRI gần đây có ghi "teo não giữa" (hoặc hummingbird sign). Dấu hiệu này có ý nghĩa như thế nào đối với chẩn đoán·tiên lượng của tôi?
- Tình trạng liệt nhìn theo chiều dọc (đặc biệt là khó nhìn xuống) của tôi nghiêm trọng. Có những lựa chọn bảo tồn·can thiệp (ví dụ: botulinum) nào liên quan đến chức năng mắt và mức độ hiệu quả kỳ vọng là bao nhiêu?
Nếu cần, bạn có thể tải lên các kết quả xét nghiệm hiện có (MRI, SPECT/PET, xét nghiệm nuốtなど) để tôi hỗ trợ giải thích cụ thể hơn và chuẩn bị danh sách cần thiết cho lần khám ngoại trú.