Rối loạn phổ tự kỷ

Mô tả bệnh (Nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder, ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh khởi phát ở thời thơ ấu, đặc trưng bởi khó khăn trong tương tác xã hội và giao tiếp, cùng các hành vi và mối quan tâm hạn chế, lặp đi lặp lại. Thông thường, sự khác biệt trong phát triển được quan sát trước 3 tuổi.
• Nguyên nhân·sinh lý bệnh: Không có một nguyên nhân đơn lẻ chính xác. Các cơ chế sinh học thần kinh được cho là liên quan đến những bất thường trong phát triển não (yếu tố di truyền, bất thường về giải phẫu thần kinh, sinh lý, chuyển hóa, v.v.) và các yếu tố nguy cơ trước sinh, chu sinh, sau sinh cùng tác động phối hợp.
• Triệu chứng chính:
  • Khó khăn trong tương tác xã hội (giảm giao tiếp bằng mắt, biểu cảm khuôn mặt và cử chỉ, thiếu các mối quan hệ với bạn đồng trang lứa)
  • Rối loạn giao tiếp (chậm phát triển ngôn ngữ, khó bắt đầu và duy trì hội thoại)
  • Hành vi hạn chế, lặp đi lặp lại và sự ám ảnh mạnh (ám ảnh với một số đồ vật hoặc hành động nhất định, vận động định hình)
  • Vấn đề xử lý cảm giác như quá nhạy cảm hoặc giảm nhạy cảm với các kích thích
• Bệnh đi kèm: Khuyết tật trí tuệ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), lo âu·trầm cảm, co giật (động kinh), v.v.

Phương pháp điều trị

• Mục tiêu điều trị: Thúc đẩy phát triển xã hội, ngôn ngữ và nhận thức, giảm hành vi có vấn đề, nâng cao khả năng tự lập — can thiệp sớm rất quan trọng.
• Điều trị không dùng thuốc (điều trị nền tảng):
  • Chương trình can thiệp sớm (kế hoạch điều trị cá nhân hóa): ABA (phân tích hành vi ứng dụng), can thiệp phát triển·lấy mối quan hệ làm trọng tâm
  • Trị liệu ngôn ngữ (cải thiện giao tiếp), hoạt động trị liệu (tích hợp cảm giác·kỹ năng tự chăm sóc), huấn luyện kỹ năng xã hội
  • Giáo dục đặc biệt·hỗ trợ tại trường học, giáo dục cha mẹ và tư vấn gia đình
  • Trị liệu hành vi (đánh giá hành vi có vấn đề và trị liệu hành vi chức năng)
• Điều trị bằng thuốc:
  • Chỉ định: Không phải là phương pháp điều trị hoàn toàn các triệu chứng cốt lõi (khả năng xã hội·giao tiếp); được sử dụng để giảm triệu chứng đối với các hành vi có vấn đề đi kèm hoặc làm suy giảm chức năng (tăng động nghiêm trọng, tự gây thương tích, hung hăng, dễ cáu gắt nghiêm trọng, v.v.).
  • Ví dụ về các thuốc được sử dụng: thuốc chống loạn thần (risperidone, aripiprazole — trong một số trường hợp được phê duyệt để giảm dễ cáu gắt/hung hăng), thuốc kích thích thần kinh trung ương hoặc atomoxetine khi đi kèm ADHD, SSRI (thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc; sử dụng có chọn lọc) đối với triệu chứng lo âu·ám ảnh cưỡng chế, melatonin đối với rối loạn giấc ngủ, v.v.
  • Bác sĩ chuyên khoa quyết định lựa chọn thuốc và liều lượng dựa trên tuổi, bệnh đi kèm và triệu chứng.
• Quản lý khác:
  • Khuyến nghị tiếp cận theo nhóm đa chuyên khoa (tâm thần nhi·nhi khoa·thần kinh·chuyên viên trị liệu ngôn ngữ·chuyên viên hoạt động trị liệu·giáo viên giáo dục đặc biệt, v.v.)
  • Quản lý căng thẳng gia đình, kết nối với các dịch vụ giáo dục·phúc lợi
• Lưu ý / nguy cơ biến chứng / tự quản lý:
  • Cần theo dõi tác dụng phụ của thuốc (bất thường chuyển hóa, tăng cân, an thần, v.v.)
  • Co giật, tự gây thương tích, các vấn đề nghiêm trọng về ăn uống·giấc ngủ, v.v. cần được đánh giá và quản lý nhanh chóng
  • Môi trường có cấu trúc, lịch sinh hoạt có thể dự đoán và hỗ trợ trực quan (như bảng lịch trình) trong sinh hoạt hằng ngày có thể giúp quản lý triệu chứng
  • Vì diễn tiến mạn tính thường gặp, cần có kế hoạch hỗ trợ giáo dục·xã hội dài hạn

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (Chuẩn bị vật dụng·chuẩn bị trao đổi)

• Vật dụng cần chuẩn bị:
  • Danh sách các thuốc hiện đang sử dụng (tên thuốc·liều lượng·thời gian dùng thuốc)
  • Tóm tắt tiền sử bệnh·tiền sử gia đình (đặc biệt là các bệnh phát triển·tâm thần·thần kinh)
  • Kết quả các xét nghiệm trước đây (xét nghiệm di truyền·chẩn đoán hình ảnh não·điện não đồ·báo cáo đánh giá nhận thức·phát triển)
  • Phiếu đánh giá của trường học·cơ sở chăm sóc trẻ hoặc ghi chép quan sát của giáo viên
  • Nhật ký ghi lại những thay đổi của triệu chứng (thời điểm bắt đầu·tần suất·yếu tố khởi phát của hành vi), video ngắn ghi lại các tình huống có vấn đề (nhằm quan sát hành vi của trẻ)
  • Hồ sơ tăng trưởng (cân nặng·chiều cao), ghi chép về kiểu ngủ·ăn uống
• Nội dung cần chuẩn bị cho buổi trao đổi:
  • Dòng thời gian các mốc phát triển (thời điểm bắt đầu nói, biết đi, thời điểm xuất hiện phản ứng xã hội)
  • Ví dụ về các hành vi có vấn đề chính (xảy ra khi nào, ở đâu, với tần suất bao nhiêu)
  • Sắp xếp các mục tiêu điều trị (những thay đổi mà cha mẹ·gia đình mong đợi)

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Hiệu quả dự kiến và thời điểm dự kiến đạt hiệu quả của phương pháp điều trị này (hoặc can thiệp được khuyến nghị) là khi nào?"
• "Các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc này và kế hoạch theo dõi sẽ như thế nào?"
• "Chúng tôi (hoặc người chăm sóc) có thể thực hiện những bài tập hoặc phương pháp quản lý cụ thể nào tại nhà?"
• "Tiên lượng dài hạn phụ thuộc vào những yếu tố nào?"

Ví dụ về các câu hỏi tùy theo bệnh

• "Đối với tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ của trẻ, nên đặt ra những mục tiêu trị liệu ngôn ngữ nào và cần trị liệu với tần suất bao lâu một lần?"
• "Hành vi có vấn đề (tự gây thương tích/hung hăng nghiêm trọng) đang nặng; tiêu chí để bắt đầu điều trị bằng thuốc và các can thiệp không dùng thuốc thay thế khả thi là gì?"

(Tham khảo: Việc khai thác quá trình phát triển và quan sát lâm sàng là trọng tâm trong chẩn đoán; khi cần thiết, có thể tiến hành đồng thời các xét nghiệm như xét nghiệm nhiễm sắc thể·bảng xét nghiệm gen·xét nghiệm chuyển hóa·điện não đồ·MRI não. Hãy trao đổi với nhân viên y tế phụ trách để xây dựng kế hoạch chẩn đoán·điều trị cá nhân hóa cụ thể.)