Hội chứng Irlen

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Xác nhận tên bệnh: Thuật ngữ "Irlen syndrome (hội chứng Irlen)" được sử dụng khá rộng rãi trong lâm sàng, với các từ đồng nghĩa như hội chứng nhạy cảm với ánh sáng, hội chứng quá tải thị giác và hội chứng căng thẳng thị giác–nhận thức. Tuy nhiên, tên chẩn đoán này là một khái niệm được một số chuyên gia và bác sĩ lâm sàng sử dụng; do định nghĩa và phân loại chưa thống nhất trong toàn bộ giới y khoa nên vẫn còn tranh luận (tỷ lệ mắc và hiệu quả điều trị được báo cáo khác nhau giữa các nghiên cứu).
• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh được đề xuất: Một số báo cáo đề xuất rằng bất thường của hệ thống tế bào magnocellular ở vùng đồi thị của đại não hoặc tình trạng quá nhạy cảm với một số bước sóng ánh sáng có liên quan thường xuyên đến tình trạng căng thẳng thị giác (visual stress). Đã có giả thuyết cho rằng điều này khiến thông tin thị giác tiếp nhận bị chồng lấp hoặc biến dạng, từ đó gây khó khăn khi đọc và tập trung.
• Các triệu chứng lâm sàng được báo cáo (triệu chứng chính)
  • Khi đọc sách, bỏ qua dòng hoặc đọc lặp lại cùng một dòng, bỏ sót từ
  • Tốc độ đọc chậm, không muốn đọc các văn bản dài
  • Khả năng hiểu giảm sau khi đọc, mất khả năng chú ý
  • Khó đọc sách trong thời gian dài, gây mỏi mắt, đỏ mắt, đau đầu, buồn ngủ, căng vùng cổ và vai
  • Khó đọc dưới đèn huỳnh quang hoặc ánh sáng mạnh (nhạy cảm với ánh sáng), cảm thấy dễ chịu hơn ở nơi tối
  • Biến dạng thị giác–nhận thức như chữ trở nên mờ hoặc nhìn thành hai hình, hoặc có cảm giác chữ đang chuyển động
  • Thường không phát hiện bất thường trong các xét nghiệm nhãn khoa tiêu chuẩn
• Tỷ lệ mắc (báo cáo): Có sự khác biệt lớn giữa các nghiên cứu, nhưng một số báo cáo cho thấy tỷ lệ khoảng 10–14% trong dân số nói chung; tỷ lệ này từng được báo cáo cao hơn ở nhóm mắc chứng khó đọc hoặc kèm vấn đề về chú ý (mức độ khác biệt lớn tùy từng nghiên cứu).

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Kiểm tra trước khi chẩn đoán
  • Trước tiên, thực hiện đánh giá nhãn khoa cơ bản tại khoa mắt (hoặc khoa mắt nhi/chuyên khoa chức năng thị giác), bao gồm kiểm tra thị lực, khúc xạ, lác, sai số khúc xạ và phối hợp hai mắt (hội tụ), để xác định và điều chỉnh các vấn đề chức năng thị giác ổn định (tật khúc xạ, nhược thị, lác, v.v.).
  • Khi cần, có thể kết hợp kiểm tra tâm lý–thần kinh (đánh giá khả năng đọc, nhận thức và chú ý) hoặc đánh giá giáo dục (đánh giá chứng khó đọc).
  • Sàng lọc Irlen (kiểm tra bằng tấm phủ/lọc màu) được sử dụng như một xét nghiệm hỗ trợ để xác định sự cải thiện triệu chứng chủ quan.
• Các lựa chọn điều trị
  • Bộ lọc màu (overlay) và kính đặc biệt (Irlen lenses): Một số bệnh nhân được báo cáo có cải thiện triệu chứng chủ quan (sự thoải mái khi đọc, đau đầu, v.v.), nhưng các thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên còn hạn chế và kết quả chưa nhất quán. Cần cân nhắc chi phí và hiệu quả kỳ vọng khi quyết định sử dụng.
  • Điều trị nhãn khoa tiêu chuẩn: Nếu phát hiện bất thường chức năng thị giác, trước tiên cần điều trị bằng điều chỉnh khúc xạ, lăng kính hoặc điều trị chức năng thị giác (phối hợp hai mắt), v.v.
  • Tiếp cận giáo dục, tâm lý và phục hồi chức năng: Luyện đọc, can thiệp giáo dục (công nghệ hỗ trợ đọc), hoạt động trị liệu; khi cần, kết hợp điều trị bằng thuốc và điều trị hành vi đối với ADHD và rối loạn học tập.
  • Hỗ trợ từ môi trường: Điều chỉnh ánh sáng, tăng độ tương phản (thay đổi kích thước chữ và phông chữ), sử dụng giấy màu và bề mặt không phản quang, thực hiện các quy tắc nghỉ ngơi, v.v.
• Lưu ý
  • Không thể bảo đảm rằng chỉ sử dụng bộ lọc màu sẽ giải quyết được mọi triệu chứng. Cần đồng thời đánh giá và điều trị các bệnh lý nền về mắt, rối loạn học tập và rối loạn chú ý.
  • Khi lựa chọn các xét nghiệm và phương pháp điều trị mang tính thương mại, không được chuẩn hóa, cần cân nhắc bằng chứng khách quan, chi phí và tác dụng phụ.
  • Nếu triệu chứng nghiêm trọng hoặc kèm đau đầu, bất thường thị trường, giảm thị lực, cần đánh giá lại về thần kinh và nhãn khoa.
• Biến chứng và tiên lượng
  • Biến chứng đe dọa trực tiếp đến tính mạng rất hiếm, nhưng nếu triệu chứng không được xử lý, có thể làm giảm khả năng học tập và thực hiện công việc, gây căng thẳng và suy giảm lòng tự trọng.
  • Một số trường hợp có cải thiện chủ quan khi sử dụng bộ lọc màu, nhưng hiệu quả lâu dài và khả năng cải thiện năng lực học tập phụ thuộc vào nguyên nhân nền của tình trạng này (chứng khó đọc, ADHD, v.v.).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (ví dụ về vật dụng cần chuẩn bị và thông tin cần ghi chép)

• Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị
  • Kính mắt hoặc kính áp tròng đang sử dụng (nếu có)
  • Kết quả khám mắt và kiểm tra thị lực gần đây (nếu có thể, trong vòng 1 năm)
  • Bảng điểm ở trường, phiếu đánh giá học tập, giấy chẩn đoán chứng khó đọc hoặc ADHD (nếu có)
  • Danh sách thuốc đang dùng (tên thuốc, liều lượng, thời gian dùng)
  • Nhật ký triệu chứng: thời điểm bắt đầu triệu chứng, yếu tố khởi phát (ánh sáng, màn hình, màu giấy cụ thể, v.v.), thời gian kéo dài, điều kiện làm triệu chứng nặng lên hoặc thuyên giảm
  • Ảnh chụp khi xuất hiện triệu chứng (ví dụ: ảnh quyển sách dưới ánh sáng có độ phản chiếu mạnh) hoặc video (có thể hữu ích nếu tái hiện được tình trạng chữ bị biến dạng)
• Ví dụ về các câu hỏi để ghi chép trước khi đến khám ngoại trú
  • Triệu chứng bắt đầu từ khi nào? Có liên quan đến một sự kiện cụ thể nào không?
  • Triệu chứng chủ yếu xuất hiện trong môi trường nào (ánh sáng, màn hình, màu tài liệu in, v.v.)?
  • Khi xuất hiện triệu chứng, triệu chứng kéo dài bao lâu? Biện pháp nào giúp giảm triệu chứng?
  • Những khó khăn cụ thể ở trường học hoặc nơi làm việc (thời gian đọc, tần suất mắc lỗi, v.v.)

Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Những nguyên nhân có thể khác gây ra triệu chứng này là gì?
• Cần được đánh giá cùng với chuyên khoa nào trong các lĩnh vực mắt, thần kinh và giáo dục (học tập)?
• Căn cứ nào khiến bác sĩ khuyến nghị sử dụng bộ lọc màu (hoặc kính Irlen)? Làm thế nào để xác nhận hiệu quả?
• Nếu cần dùng thuốc hoặc điều trị chức năng thị giác, bác sĩ khuyến nghị phương pháp điều trị nào? Tác dụng phụ là gì?
• Những biện pháp không dùng thuốc nào có thể thử ngay trong môi trường sinh hoạt hằng ngày?

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Trong trường hợp của bệnh nhân này (hoặc bản thân tôi), khả năng triệu chứng cải thiện khi sử dụng bộ lọc màu là bao nhiêu, và nếu sự cải thiện được xác nhận khách quan thì sẽ được ghi chép và đánh giá như thế nào?
• Vì có khả năng mắc chứng khó đọc hoặc ADHD, bác sĩ có khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm liên quan (kiểm tra tâm lý–thần kinh, đánh giá khả năng đọc, đánh giá ADHD) không? Nếu có, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm nào trước?