Chán ăn tâm thần

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Bệnh tự miễn mạn tính (bệnh celiac), trong đó phản ứng miễn dịch với gluten (protein có trong lúa mì, lúa mạch, lúa mạch đen, v.v.) làm tổn thương các nhung mao niêm mạc ruột non, dẫn đến giảm hấp thu chất dinh dưỡng.
• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh:
  • Tương tác giữa yếu tố di truyền (chủ yếu là HLA‑DQ2 hoặc HLA‑DQ8) và việc tiếp xúc với gluten.
  • Khi các peptide trong gluten (ví dụ: gliadin) bị enzyme transglutaminase mô (tTG) biến đổi, hệ miễn dịch nhận diện chúng và gây viêm qua trung gian tế bào T CD4+, dẫn đến teo nhung mao và tổn thương niêm mạc.
  • Các yếu tố môi trường như nhiễm trùng, phẫu thuật, mang thai và căng thẳng có thể là yếu tố khởi phát bệnh.
• Triệu chứng chính:
  • Tiêu hóa: tiêu chảy mạn tính (phân mỡ), chướng bụng·đau bụng, sụt cân, dấu hiệu suy dinh dưỡng.
  • Toàn thân/khác: thiếu máu do thiếu sắt·axit folic, chậm phát triển (ở trẻ em), vô sinh·rối loạn kinh nguyệt, mệt mỏi, phát ban da (ví dụ: viêm da dạng herpes·Dermatitis herpetiformis), triệu chứng thần kinh (tê·ngứa ran·mất điều hòa), loét miệng, v.v.
  • Các triệu chứng rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng; một số người không có triệu chứng hoặc có biểu hiện không điển hình (triệu chứng ngoài tiêu hóa).

Phương pháp điều trị

• Điều trị bước đầu: chế độ ăn loại trừ gluten nghiêm ngặt suốt đời (gluten‑free diet, GFD).
  • Tránh các thực phẩm có chứa lúa mì·lúa mạch·lúa mạch đen (và trong trường hợp yến mạch, cần kiểm tra nguy cơ nhiễm chéo) cũng như các thành phần có nguồn gốc từ những loại này.
  • Khuyến nghị thiết kế chế độ ăn cân bằng và được hướng dẫn đọc nhãn thực phẩm thông qua chuyên gia dinh dưỡng (trao đổi với bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa).
• Điều trị hỗ trợ:
  • Bổ sung chất thiếu hụt: bổ sung sắt, axit folic, vitamin B12, vitamin D, canxi, v.v. tùy theo tình trạng thiếu hụt.
  • Nếu giảm mật độ xương, điều trị loãng xương (vitamin D·canxi, và thuốc điều trị loãng xương khi cần thiết).
• Điều trị bằng thuốc:
  • Nếu triệu chứng không cải thiện khi loại bỏ gluten hoặc có tình trạng viêm nặng (hoặc bệnh celiac kháng trị), có thể cân nhắc sử dụng steroid (ví dụ: budesonide) và thuốc điều hòa miễn dịch (như azathioprine). Cần được bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán và điều trị.
  • Các thể khó điều trị/tái phát hiếm gặp (chẳng hạn biến đổi tế bào T liên quan đến bệnh lý biểu mô nhung mao tái phát) có thể cần điều trị miễn dịch bổ sung·điều trị chống ung thư tại trung tâm chuyên khoa.
• Theo dõi:
  • Theo dõi đáp ứng điều trị bằng xét nghiệm huyết thanh học (anti‑tTG, DGP, v.v.) (thông thường 6–12 tháng một lần).
  • Triệu chứng có thể bắt đầu cải thiện trong vài tuần, nhưng niêm mạc có thể cần từ vài tháng đến vài năm để hồi phục.
• Lưu ý (liên quan đến điều trị):
  • Nếu đã loại bỏ gluten trước khi chẩn đoán, kết quả xét nghiệm huyết thanh và sinh thiết có thể âm tính giả; do đó, nếu dự định làm xét nghiệm, cần duy trì chế độ ăn có gluten trước khi xét nghiệm.
  • Lưu ý gluten ẩn trong thuốc dùng thường ngày, đồ ăn bên ngoài và thực phẩm chế biến sẵn.
  • Yến mạch nguyên chất phần lớn được phép sử dụng, nhưng cần kiểm tra nguy cơ nhiễm chéo của sản phẩm.
  • Hút thuốc·uống rượu quá mức có thể làm tăng nguy cơ biến chứng, vì vậy nên tham khảo ý kiến chuyên môn.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị:
  • Danh sách các thuốc·thực phẩm bổ sung đang dùng và mới dùng gần đây (đặc biệt là vitamin·thuốc sắt).
  • Kết quả xét nghiệm máu trước đây (đặc biệt là hemoglobin, sắt·ferritin, vitamin D, B12), kết quả nội soi tiêu hóa (sinh thiết) trước đây hoặc hồ sơ bệnh án.
  • Tiền sử gia đình (đặc biệt là bệnh celiac hoặc đái tháo đường type 1·bệnh tự miễn ở người thân bậc một).
  • Nhật ký triệu chứng: thời điểm xuất hiện và thay đổi của biến động cân nặng, tiêu chảy (màu sắc·lượng·thời gian kéo dài), chướng bụng, phát ban, triệu chứng thần kinh, v.v.
  • Tình trạng ăn uống: có tiêu thụ gluten trong vài tuần gần đây hay không (quan trọng trước khi xét nghiệm).
• Thông tin hữu ích để bác sĩ biết khi khám ngoại trú:
  • Thời điểm xuất hiện và diễn tiến triệu chứng (bắt đầu từ thời thơ ấu hay khi trưởng thành).
  • Có nghi ngờ mối liên quan giữa triệu chứng và việc tiêu thụ gluten hay không.
  • Có tiền sử dị ứng·bệnh tự miễn hay không.
• Câu hỏi ví dụ (dùng để cho bác sĩ xem):
  • "Tôi cần duy trì gluten trong bao lâu để làm xét nghiệm?"
  • "Cần làm xét nghiệm nào giữa xét nghiệm máu và nội soi/sinh thiết?"

Ví dụ câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Tác dụng phụ và tương tác của thuốc (hoặc thực phẩm bổ sung) này là gì?
• Tiên lượng như thế nào? Sau điều trị, dự kiến khi nào niêm mạc hồi phục và triệu chứng cải thiện?
• Trong lối sống (ăn uống, vận động, kế hoạch mang thai, v.v.) có điều gì đặc biệt cần lưu ý không?
• Khoảng thời gian khuyến nghị để thực hiện các xét nghiệm theo dõi (xét nghiệm máu·đo mật độ xương, v.v.) là bao lâu một lần?

Ví dụ câu hỏi tùy theo bệnh

• 1. "Kết quả xét nghiệm của tôi cho thấy chỉ số anti‑tTG (hoặc EMA) và xét nghiệm mô bệnh học (phân loại Marsh) được diễn giải như thế nào, mức độ cần điều trị ra sao?"
• 2. "Sau khi loại bỏ gluten, các triệu chứng sẽ cải thiện trong vài tuần? Làm thế nào để xác nhận niêm mạc đã hồi phục (cần làm xét nghiệm gì và khi nào)?"

Tóm tắt khuyến nghị bổ sung:

• Trước khi được chẩn đoán, tuyệt đối không tự ý ngừng ăn gluten; trước khi xét nghiệm (huyết thanh·nội soi sinh thiết), hãy duy trì chế độ ăn uống như bình thường.
• Sau khi được chẩn đoán, hãy tư vấn với chuyên gia dinh dưỡng và định kỳ theo dõi mật độ xương·vitamin·tình trạng thiếu máu.
• Nếu các triệu chứng kéo dài hoặc xuất hiện triệu chứng mới, hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa để được đánh giá lại.