Hội chứng Parkinson không điển hình

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Hội chứng Parkinson không điển hình là một nhóm các bệnh thoái hóa có các triệu chứng vận động tương tự bệnh Parkinson (chậm vận động, cứng cơ, rối loạn dáng đi, run, v.v.), nhưng có các đặc điểm bổ sung như diễn tiến lâm sàng khác biệt, rối loạn chức năng tự chủ, nhận thức và thân não xuất hiện sớm, đồng thời đáp ứng kém với các thuốc dopamin như levodopa. Các phân nhóm chính và đặc điểm gồm:

• Liệt trên nhân tiến triển (PSP): mất ổn định tư thế và thường xuyên ngã ngay từ giai đoạn đầu, rối loạn vận động nhìn theo chiều dọc (đặc biệt là vấn đề khi nhìn xuống), co cứng cơ vùng cổ, dấu hiệu teo não giữa. Về mặt bệnh lý, chủ yếu có sự tích tụ protein tau.
• Teo đa hệ thống (MSA): rối loạn chức năng tự chủ (hạ huyết áp tư thế đứng, rối loạn tiểu tiện·đại tiện) và triệu chứng tiểu não (mất điều hòa vận động), tiến triển nhanh và đối xứng, thường ít run khi nghỉ. Về mặt bệnh lý, có sự tích tụ alpha-synuclein. Trên MRI có thể thấy dấu hiệu “bánh mì thập giá nóng (hot cross bun)” ở cầu não.
• Thoái hóa vỏ não–hạch nền (CBD): triệu chứng bất đối xứng rõ rệt (khó sử dụng công cụ và thực hiện động tác ở một bên, cử động không có khớp, cử động không chủ ý), suy giảm chức năng nhận thức vùng trán·đỉnh, teo đại não một bên và giảm chuyển hóa không đối xứng. Chủ yếu là bệnh lý liên quan đến tau.
• Sa sút trí tuệ thể Lewy (DLB): suy giảm nhận thức tiến triển nhanh đồng thời hoặc trước các triệu chứng vận động, ý thức·khả năng tập trung dao động, ảo thị lặp đi lặp lại, kèm theo hội chứng Parkinson và sa sút trí tuệ. Bệnh lý alpha-synuclein.

Các điểm lâm sàng chung: so với bệnh Parkinson, bệnh tiến triển nhanh hơn; ngay từ giai đoạn đầu thường xuất hiện sớm các bất thường về chức năng tự chủ, té ngã, suy giảm nhận thức, rối loạn vận động mắt và triệu chứng tiểu não; các kết quả chẩn đoán hình ảnh (MRI não, FDG-PET, v.v.) có thể hỗ trợ chẩn đoán.

Phương pháp điều trị và lưu ý

Mục tiêu điều trị là giảm nhẹ triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và duy trì chức năng thay vì điều trị triệt để để ngăn bệnh tiến triển.

Điều trị bằng thuốc

• Các thuốc dopamin như levodopa: đáng để thử, nhưng thường có đáp ứng hạn chế. Nếu triệu chứng được cải thiện thì tiếp tục dùng thuốc; nếu không, điều chỉnh theo hướng tập trung vào các phương pháp điều trị triệu chứng khác.
• Triệu chứng rối loạn chức năng tự chủ: hạ huyết áp tư thế đứng → tăng truyền dịch·lượng muối, mang vớ ép; thuốc có thể dùng gồm midodrine, fludrocortisone, v.v. Rối loạn tiểu tiện → thuốc (ví dụ: thuốc chủ vận beta-3), khi cần có thể thông tiểu ngắt quãng hoặc đặt ống thông lưu. Cần thận trọng vì thuốc điều trị tiểu không tự chủ có thể làm suy giảm chức năng nhận thức.
• Triệu chứng nhận thức·tâm thần: khi kèm sa sút trí tuệ thể Lewy, có thể cân nhắc thuốc ức chế cholinesterase (rivastigmine). Có thể cần dùng thuốc chống loạn thần khi có ảo giác·triệu chứng loạn thần nặng, nhưng thuốc chống loạn thần điển hình (ví dụ: haloperidol) có thể làm nặng thêm hội chứng Parkinson nên cần thận trọng (lựa chọn các thuốc tương đối an toàn như quetiapine·clozapine).
• Rối loạn hành vi giấc ngủ REM: dùng melatonin hoặc liều thấp clonazepam.
• Khó nuốt: luyện tập nuốt, điều chỉnh chế độ ăn; nếu nguy cơ hít sặc cao, cân nhắc nuôi ăn qua ống (PEG).

Điều trị không dùng thuốc·phục hồi chức năng

• Vật lý trị liệu (luyện thăng bằng·dáng đi), hoạt động trị liệu (hỗ trợ chức năng sinh hoạt hằng ngày), trị liệu ngôn ngữ·nuốt, xây dựng môi trường phòng ngừa té ngã.
• Quản lý dinh dưỡng, chăm sóc răng miệng·đường thở (phòng ngừa viêm phổi hít sặc).
• Tư vấn sớm và lập kế hoạch chăm sóc giảm nhẹ cho giai đoạn cuối·kiểm soát triệu chứng (đau, mất sức, vấn đề hô hấp, v.v.).

Phẫu thuật/các phương pháp khác

• Kích thích não sâu (DBS) nhìn chung có hiệu quả hạn chế và không được khuyến cáo đối với hội chứng Parkinson không điển hình.

Lưu ý (nguy cơ biến chứng chính)

• Khi lựa chọn thuốc, cần cân nhắc chức năng nhận thức, rối loạn chức năng tự chủ và tình trạng tim mạch.
• Thuốc chống loạn thần (loại điển hình) có nguy cơ làm bệnh nặng hơn → nếu sử dụng, dùng liều tối thiểu và theo dõi chặt chẽ.
• Các biến chứng chính gồm viêm phổi hít sặc, chấn thương do té ngã nhiều lần và mất chức năng do suy giảm nhận thức tiến triển.

Tiên lượng

• Nhìn chung, bệnh tiến triển nhanh hơn bệnh Parkinson; thời gian sống và suy giảm chức năng có thể bị rút ngắn sớm hơn. Có sự khác biệt tùy theo phân nhóm, triệu chứng ban đầu và tình trạng toàn thân.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (tài liệu cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

Tài liệu/thông tin cần chuẩn bị

• Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·không kê đơn·thực phẩm bổ sung) và thời gian dùng thuốc.
• Ghi chép những thay đổi triệu chứng gần đây: thời điểm bắt đầu triệu chứng, tốc độ tiến triển, tần suất té ngã (khi nào·bao nhiêu lần), có chóng mặt khi đứng lên hay không, thay đổi tiểu tiện·đại tiện, khó nuốt, vấn đề về giấc ngủ (cử động khi mơ), v.v.
• Bản sao hoặc CD của các kết quả xét nghiệm gần đây (MRI não, DAT SPECT, FDG-PET, v.v.).
• Các giá trị huyết áp (khi nằm và khi đứng lên), ghi chép thay đổi cân nặng.
• Khuyến nghị đi cùng người nhà hoặc người phụ trách chăm sóc (giúp quan sát triệu chứng·tình trạng nhận thức).

Những điều nên báo trước với bác sĩ khi khám (ví dụ)

• Số lần và tình huống té ngã gần đây (ngã khi nào·ở đâu).
• Có bắt đầu dùng hoặc ngừng loại thuốc nào mới hay không.
• Có hay không ảo thị·ảo thanh·thay đổi ý thức·buồn ngủ ban ngày hoặc rối loạn giấc ngủ.
• Có loại thức ăn nào khó nuốt hoặc có xảy ra ho hay không.

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc này (hoặc phác đồ phối hợp này) là gì?
• Nếu thử dùng levodopa, sẽ đánh giá hiệu quả trong bao lâu và dựa trên tiêu chí nào?
• Cần làm gì trong sinh hoạt hằng ngày để phòng ngừa té ngã·hạ huyết áp tư thế đứng·khó nuốt?
• Nếu chức năng nhận thức tiếp tục xấu đi, có những phương pháp điều trị·hỗ trợ nào?
• Lịch khám sắp tới và các xét nghiệm cần thực hiện là gì?

Ví dụ các câu hỏi dành riêng cho từng bệnh

• Các triệu chứng của tôi (ví dụ: té ngã sớm, rối loạn vận động mắt, suy giảm nhận thức nhanh, v.v.) gần với PSP, MSA, CBD hay DLB hơn? Cụ thể cần làm thêm những xét nghiệm nào?
• Nếu các triệu chứng không được kiểm soát đầy đủ bằng thuốc hiện tại, bước điều trị tiếp theo (ví dụ: kiểm soát triệu chứng rối loạn chức năng tự chủ, kế hoạch phục hồi chức năng, tư vấn chăm sóc giảm nhẹ) là gì?