Hội chứng Wernicke-Korsakoff

• Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

  • Định nghĩa và nguyên nhân: Là hội chứng thần kinh xảy ra do thiếu vitamin B1 (thiamine), được dùng để chỉ tình trạng bệnh não Wernicke (Wernicke encephalopathy) ở giai đoạn cấp tính và hội chứng Korsakoff (Korsakoff syndrome) đặc trưng bởi rối loạn trí nhớ mạn tính xuất hiện đồng thời hoặc liên tiếp. Nguyên nhân thường gặp nhất là thiếu dinh dưỡng do sử dụng rượu mạn tính, nhưng bệnh cũng có thể xảy ra do nhịn ăn kéo dài, nôn mửa nghiêm trọng, kém hấp thu sau phẫu thuật đường tiêu hóa, điều trị ung thư, v.v.
  • Sinh lý bệnh: Thiamine cần thiết cho quá trình chuyển hóa carbohydrate và cung cấp năng lượng trong não. Khi thiếu thiamine, rối loạn chuyển hóa năng lượng gây tổn thương chọn lọc tại các vùng não đặc biệt nhạy cảm với thiếu máu cục bộ (thể lưới, thể núm vú·vùng lưng của đồi thị, chất xám trung tâm, v.v.).
  • Triệu chứng chính
    • Tam chứng Wernicke (giai đoạn cấp tính): lú lẫn·thay đổi ý thức, thất điều (ataxia), bất thường vận nhãn (rung giật nhãn cầu, lác ngoài, v.v.). Bất thường vận nhãn và rối loạn dáng đi thường gặp và tiến triển cấp tính.
    • Korsakoff (giai đoạn mạn tính): rối loạn trí nhớ trung tâm (đặc biệt là rối loạn lưu trữ trí nhớ ngắn hạn đối với các sự kiện mới — mất trí nhớ xuôi chiều), rối loạn hồi tưởng, bịa chuyện lấp chỗ trống (confabulation), trí nhớ quy trình dài hạn tương đối được bảo tồn.
    • Khác: lo âu, giảm động lực, bệnh lý thần kinh ngoại biên, chán ăn, sụt cân, v.v.

• Phương pháp điều trị

  • Điều trị cấp cứu (ưu tiên hàng đầu): Ngay khi nghi ngờ, cần đến bệnh viện để được dùng thiamine liều cao đường tĩnh mạch/tiêm bắp. Theo hướng dẫn lâm sàng, trong giai đoạn cấp tính ban đầu, có thể dùng thiamine 500 mg IV 2–3 lần/ngày trong vài ngày (một số khuyến cáo dùng 500 mg IV TID), sau đó giảm liều (ví dụ: chuyển sang 250 mg IV/ngày hoặc 100 mg PO/ngày). Liều lượng·thời gian điều trị có thể khác nhau tùy hướng dẫn của từng khu vực·bệnh viện, vì vậy cần tuân theo chỉ định của bác sĩ phụ trách.
  • Nguyên tắc quan trọng: Tránh dùng glucose (đường) trước hoặc đồng thời với thiamine — việc dùng glucose có thể làm các triệu chứng nặng hơn.
  • Điều trị bổ sung
    • Truyền dịch·điều chỉnh điện giải, bổ sung dinh dưỡng (chế độ giàu protein·bổ sung vitamin), điều trị cai rượu (khi cần), điều trị biến chứng (nhiễm trùng·hôn mê, v.v.).
    • Về lâu dài, bổ sung thiamine đường uống (ví dụ: từ 100 mg/ngày trở lên), quản lý dinh dưỡng, ngừng uống rượu và điều trị phục hồi chức năng (phục hồi nhận thức, hoạt động trị liệu, v.v.).
  • Lưu ý: Nếu được điều trị sớm, các triệu chứng về vận nhãn·ý thức·ataxia có thể cải thiện trong vài ngày, nhưng rối loạn trí nhớ có thể vĩnh viễn; do đó, chẩn đoán sớm·điều trị ngay lập tức là thiết yếu.

• Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

  • Đồ cần chuẩn bị (mang theo)
    • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·không kê đơn·thực phẩm bổ sung)
    • Kết quả xét nghiệm máu/chẩn đoán hình ảnh gần đây (nếu có) và bản sao hồ sơ xuất viện
    • Ghi chép về lượng·thời gian sử dụng rượu (càng cụ thể càng tốt), chế độ ăn·thay đổi cân nặng
    • Ghi chép về thời điểm khởi phát và diễn biến triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, đột ngột/từ từ, yếu tố làm nặng, v.v.), các đợt ngã·ngất·suy giảm ý thức
    • Tiền sử dị ứng, tiền sử phẫu thuật·bệnh đường tiêu hóa trước đây
  • Nội dung nên báo trước với bác sĩ khi khám ngoại trú
    • Lượng rượu sử dụng gần đây (theo ngày·tuần), thời điểm uống rượu lần cuối
    • Gần đây có được dùng glucose hoặc vitamin hay không (khi đến khoa cấp cứu/bệnh viện)
    • Lượng thức ăn tiêu thụ và tình trạng dinh dưỡng (có sụt cân nhanh hay không)
  • Câu hỏi ví dụ (câu hỏi bệnh nhân có thể tự hỏi bác sĩ)
    • "Liều lượng và thời gian dùng thiamine lần này như thế nào?"
    • "Cần làm thêm những xét nghiệm nào (MRI, xét nghiệm máu, v.v.)?"

• Ví dụ về các câu hỏi chung nên hỏi bác sĩ

  • "Những triệu chứng nào có khả năng cải thiện nhanh nhờ điều trị, và những triệu chứng nào có khả năng còn lại vĩnh viễn?"
  • "Tác dụng phụ của việc dùng thiamine là gì, và trong trường hợp nào tôi cần quay lại bệnh viện?"
  • "Về lâu dài, cần bổ sung vitamin hoặc theo dõi xét nghiệm trong bao lâu?"
  • "Khuyến cáo về các hoạt động hằng ngày (lái xe, trở lại làm việc, uống rượu trở lại) là gì?"

• Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

  • "Xét đến trường hợp của tôi (thời điểm bắt đầu triệu chứng·tiền sử sử dụng rượu, v.v.), khả năng rối loạn trí nhớ (mất trí nhớ xuôi chiều) hồi phục là bao nhiêu? Có những phương pháp phục hồi chức năng cụ thể nào giúp hỗ trợ quá trình hồi phục?"
  • "Tôi đã được truyền glucose tại khoa cấp cứu; làm thế nào để xác nhận rằng tôi đã được dùng đủ thiamine? Tôi có cần làm thêm xét nghiệm hoặc điều trị không?"

(Điểm tham khảo)

• Chẩn đoán chủ yếu dựa vào biểu hiện lâm sàng; MRI có thể cho thấy các tổn thương hai bên tại thể núm vú·đồi thị·các vùng khác, nhưng cũng có thể cho kết quả bình thường. Có các xét nghiệm hỗ trợ như đo thiamine trong máu hoặc transketolase hồng cầu, nhưng khi nghi ngờ trên lâm sàng, ưu tiên là bắt đầu điều trị ngay không trì hoãn.
• Phòng ngừa bao gồm đánh giá dinh dưỡng định kỳ và bổ sung thiamine cho các nhóm nguy cơ cao (người sử dụng rượu mạn tính, bệnh nhân suy dinh dưỡng, người sau phẫu thuật đường tiêu hóa, v.v.), cùng với kiểm soát việc uống rượu.