Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Khuyết tật phát triển không chỉ một bệnh cụ thể mà là thuật ngữ chung chỉ các tình trạng trong đó các lĩnh vực phát triển như ngôn ngữ, nhận thức, vận động và kỹ năng xã hội bị chậm trễ dai dẳng hoặc phát triển bất thường so với mức kỳ vọng ở cùng độ tuổi.
- Nguyên nhân chính: Có tính đa yếu tố, bao gồm bất thường di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, biến thể gen), nhiễm trùng trong tử cung, tổn thương chu sinh (như thiếu oxy), tổn thương cấu trúc não (như bại não), bệnh thần kinh cơ và bệnh cơ, bệnh nhiễm trùng và chuyển hóa, yếu tố môi trường (phơi nhiễm với thuốc, rượu và hút thuốc trong thai kỳ), bất thường miễn dịch, v.v.
- Sinh lý bệnh: Mặc dù nguyên nhân đa dạng, cuối cùng các yếu tố này ảnh hưởng đến quá trình phát triển cấu trúc và chức năng của não hoặc sự hình thành và tính mềm dẻo của các mạch thần kinh phụ trách cảm giác, vận động và ngôn ngữ, khiến việc tiếp nhận các chức năng tương ứng bị chậm trễ hoặc phát triển bất thường.
- Triệu chứng chính (điển hình): Chậm phát triển ngôn ngữ, chậm hoặc bất thường về phát triển vận động, khó khăn trong tương tác xã hội và giao tiếp, rối loạn học tập, kiểu hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại, v.v. Các triệu chứng biểu hiện rất đa dạng tùy từng cá nhân.
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc can thiệp sớm: Chẩn đoán càng sớm càng tốt và duy trì lâu dài các can thiệp được cá thể hóa (ngôn ngữ, hoạt động, tích hợp cảm giác, kỹ năng xã hội, v.v.) có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng.
- Điều trị không dùng thuốc (các can thiệp tiêu chuẩn chính)
- Can thiệp hành vi sớm (ví dụ: ABA, v.v.) và các chương trình giáo dục đặc biệt
- Trị liệu ngôn ngữ (vận động lời nói và huấn luyện giao tiếp)
- Hoạt động trị liệu (cải thiện kỹ năng tự phục vụ và khả năng vận động)
- Vật lý trị liệu (phát triển vận động, sức mạnh cơ và thăng bằng)
- Trị liệu tích hợp cảm giác, huấn luyện nhóm kỹ năng xã hội, trị liệu vui chơi, liệu pháp nhận thức hành vi, v.v.
- Giáo dục gia đình, huấn luyện cha mẹ và các dịch vụ liên kết với nhà trường
- Điều trị bằng thuốc
- Các thuốc điều chỉnh trực tiếp khuyết tật phát triển còn hạn chế; thuốc được sử dụng theo từng triệu chứng đi kèm (thiếu chú ý và tăng động, lo âu, ám ảnh hoặc hành vi tự gây thương tích, rối loạn giấc ngủ, v.v.) (ví dụ: thuốc ADHD, thuốc chống lo âu, thuốc chống loạn thần, v.v. chỉ được sử dụng theo nhận định của bác sĩ chuyên khoa tùy triệu chứng).
- Xét nghiệm và quản lý chuyên môn
- Các xét nghiệm nhằm xác định nguyên nhân như kiểm tra thính lực, kiểm tra thần kinh, xét nghiệm di truyền, chẩn đoán hình ảnh não (khi cần), xét nghiệm chuyển hóa, v.v.
- Khuyến nghị tiếp cận theo nhóm đa chuyên khoa (khoa Nhi, khoa Thần kinh nhi, Di truyền học y khoa, Phục hồi chức năng nhi, v.v.)
- Quản lý sinh hoạt và các biện pháp giáo dục
- Xây dựng nếp sinh hoạt có cấu trúc trong đời sống hằng ngày, điều chỉnh các kích thích từ môi trường, sử dụng môi trường học tập phù hợp và thiết bị hỗ trợ
- Lưu ý, nguy cơ biến chứng và những điểm cần chú ý khi tự chăm sóc
- Nếu chẩn đoán sớm và can thiệp liên tục bị trì hoãn, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng lâu dài như vấn đề học tập, cảm xúc và hành vi, giảm lòng tự trọng, cô lập xã hội, v.v.
- Hiệu quả điều trị khác nhau đáng kể giữa từng cá nhân, vì vậy cần xác định rõ kỳ vọng và mục tiêu trước khi bắt đầu điều trị, đồng thời đánh giá lại định kỳ
- Khi sử dụng thuốc, cần chú ý đến tác dụng phụ (rối loạn giấc ngủ, thay đổi cảm giác thèm ăn, thay đổi hành vi, v.v.) và xây dựng kế hoạch theo dõi tác dụng phụ với bác sĩ
- Điều quan trọng là quản lý căng thẳng cho gia đình và xây dựng hệ thống hỗ trợ xã hội
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Những thứ cần chuẩn bị
- Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng thuốc)
- Bản sao các kết quả xét nghiệm trước đây (kiểm tra thính lực, xét nghiệm di truyền, chẩn đoán hình ảnh não, biểu đồ tăng trưởng, v.v.)
- Tiền sử phát triển: các mốc phát triển chính (ngẩng đầu, lẫy, bò, bắt đầu nói, v.v.) và ghi chép thời điểm bị chậm
- Ghi chép triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, nặng hơn trong tình huống nào), tần suất và tình huống xảy ra của các hành vi có vấn đề
- Hồ sơ quan sát và phiếu đánh giá của trường học hoặc cơ sở chăm sóc trẻ (nếu có)
- Video hành vi và giao tiếp được quay tại nhà (nhiều đoạn ngắn sẽ hữu ích cho việc chẩn đoán)
- Tiền sử gia đình (khuyết tật phát triển, khuyết tật trí tuệ, bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, v.v.)
- Những điều nên cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
- Bảng thời gian tóm tắt thời điểm bắt đầu triệu chứng và diễn biến
- Hồ sơ về các điều trị trước đây (trị liệu ngôn ngữ, hoạt động trị liệu, v.v.) và đáp ứng với điều trị
- Ví dụ về các câu hỏi cơ bản nên hỏi bác sĩ khi khám (khuyến nghị)
- Tác dụng phụ của thuốc này là gì?
- Tiên lượng như thế nào?
- Trong sinh hoạt hằng ngày, cần lưu ý những điểm nào?
Ví dụ về các câu hỏi dành riêng cho bệnh cần hỏi bác sĩ
- Trong các vấn đề chính của con tôi (ngôn ngữ/kỹ năng xã hội/vận động), trước tiên nên đánh giá và bắt đầu điều trị vấn đề nào? (Đề nghị giải thích về mức độ ưu tiên trước mắt và lý do)
- Nếu nhận định có khả năng do nguyên nhân di truyền, bác sĩ khuyến nghị xét nghiệm gen hoặc nhiễm sắc thể nào? Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì đối với kế hoạch hóa gia đình hoặc anh chị em ruột trong tương lai?
- (Có thể lựa chọn thêm) Can thiệp phù hợp nhất với các triệu chứng hiện tại là gì (ví dụ: ABA so với trị liệu vui chơi so với trị liệu ngôn ngữ), thời điểm bắt đầu và thời gian dự kiến duy trì như thế nào?
(Nếu chuẩn bị đầy đủ những thứ cần mang theo trước khi khám và sắp xếp các câu hỏi trên theo thứ tự ưu tiên, việc tư vấn ngoại trú sẽ hiệu quả hơn.)