Bệnh to đầu chi

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa/sinh lý bệnh: Đây là bệnh do hormone tăng trưởng (GH) được tiết quá mức từ thùy trước tuyến yên, làm tăng IGF-1 trong máu và khiến xương cùng mô mềm to dần lên. Nếu xảy ra trước khi sụn tăng trưởng đóng thì gây bệnh khổng lồ; nếu xảy ra sau đó thì gây bệnh to đầu chi (acromegaly).
• Nguyên nhân chính: Hầu hết là u tuyến yên tiết GH (u lành tính sản xuất hormone). Hiếm gặp các nguyên nhân khác (sử dụng GH ngoại sinh, tiết GHRH từ các khối u không thuộc hệ nội tiết, v.v.).
• Triệu chứng chính:
  • To đầu chi (bàn tay, bàn chân, hàm, mũi, v.v. to ra), thay đổi khuôn mặt (nhô hàm dưới, mũi dày lên), thay đổi da (tăng tiết mồ hôi, da nhờn)
  • Thay đổi giọng nói (khàn tiếng), đau khớp và suy giảm chức năng khớp (thoái hóa khớp)
  • Đau đầu, rối loạn thị trường (khi chèn ép dây thần kinh thị giác), mệt mỏi
  • Nội tiết và chuyển hóa: kháng insulin → đái tháo đường, tăng huyết áp, có khả năng phì đại tim và suy tim
  • Tăng nguy cơ biến chứng: ngưng thở khi ngủ, tăng nguy cơ polyp và ung thư đại tràng (theo một số nghiên cứu)
• Chẩn đoán (tóm tắt): Nồng độ IGF-1 trong máu tăng là xét nghiệm sàng lọc then chốt. Để đánh giá khả năng ức chế GH, thực hiện nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (OGTT), trong đó GH không bị ức chế đầy đủ. Chụp MRI tuyến yên để xác định kích thước và mức độ xâm lấn của khối u. Thực hiện kiểm tra thị trường (xác định khiếm khuyết thị trường) và các xét nghiệm nội tiết liên quan (xác định có thiếu hụt hormone khác hay không).

Phương pháp điều trị

• Mục tiêu: Bình thường hóa GH/IGF-1, loại bỏ hoặc làm nhỏ khối u để giảm triệu chứng và biến chứng, bảo tồn thị lực và phòng ngừa biến chứng.
• 1. Phẫu thuật
  • Phẫu thuật qua xương bướm (transsphenoidal) là điều trị bước đầu (đặc biệt khi có chèn ép dây thần kinh thị giác hoặc khối u khổng lồ). Tỷ lệ cắt bỏ hoàn toàn phụ thuộc vào mức độ thành thạo của phẫu thuật viên.
  • Biến chứng: đái tháo nhạt, rò dịch não tủy, suy giảm chức năng tuyến yên, nhiễm trùng, v.v.
• 2. Điều trị bằng thuốc
  • Dẫn xuất somatostatin (dạng tiêm): octreotide, lanreotide — ức chế tiết GH và làm giảm kích thước khối u, dùng mỗi tháng một lần hoặc theo khoảng thời gian điều chỉnh. Tác dụng phụ: triệu chứng tiêu hóa, sỏi mật, có khả năng làm nặng thêm tình trạng đường huyết.
  • Thuốc đối kháng thụ thể GH: pegvisomant — ức chế tác dụng của GH ở ngoại vi (có hiệu quả trong việc bình thường hóa IGF-1). Cần theo dõi chức năng gan. Cần theo dõi thay đổi kích thước khối u.
  • Thuốc chủ vận dopamine: cabergoline, bromocriptine — thuốc uống, được sử dụng trong trường hợp bệnh nhẹ hoặc khối u đồng thời tiết prolactin. Hiệu quả khi dùng đơn độc còn hạn chế nhưng hữu ích ở một số bệnh nhân.
• 3. Xạ trị
  • Được lựa chọn (khi còn khối u tồn lưu hoặc không đáp ứng với phẫu thuật và thuốc). Sử dụng xạ phẫu hội tụ chính xác như dao gamma và dao cyber.
  • Về lâu dài, cần nhiều thời gian (vài năm) để hormone trở về bình thường; sau xạ trị, nguy cơ suy giảm chức năng tuyến yên (thiếu hụt hormone) tăng lên.
• 4. Quản lý lối sống và theo dõi
  • Cần kiểm soát đường huyết và huyết áp, kiểm tra tình trạng tim (siêu âm tim), thực hiện xét nghiệm ngưng thở khi ngủ khi cần.
  • Xét nghiệm máu định kỳ (IGF-1, GH khi cần), MRI tuyến yên (theo số lần khác nhau), kiểm tra thị trường.
• Lưu ý/tự chăm sóc
  • Theo dõi tác dụng phụ theo từng loại thuốc (triệu chứng đường tiêu hóa, sỏi mật, thay đổi chỉ số chức năng gan, v.v.)
  • Tích cực kiểm soát các bệnh đi kèm như đái tháo đường và tăng huyết áp
  • Sau phẫu thuật, nếu xuất hiện các triệu chứng về thị trường hoặc đái tháo nhạt (như giảm tiết mồ hôi, lượng nước tiểu tăng đột ngột, v.v.), cần báo ngay
• Biến chứng
  • Tim mạch (phì đại tim, suy tim, tăng huyết áp), chuyển hóa (đái tháo đường), bệnh khớp (thay đổi thoái hóa), ngưng thở khi ngủ, tổn thương đại tràng (tăng nguy cơ polyp và ung thư), suy giảm chức năng tuyến yên liên quan đến điều trị

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị/những điều cần kiểm tra trước
  • Danh sách tất cả các thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (kết quả IGF-1, GH, OGTT, MRI gần đây, kiểm tra thị trường, HbA1c, siêu âm tim, v.v.)
  • Thời điểm bắt đầu triệu chứng, thay đổi của triệu chứng (nếu có ảnh thì sẽ hữu ích), các triệu chứng về hô hấp và giấc ngủ (có nghi ngờ ngưng thở khi ngủ hay không)
  • Tiền sử phẫu thuật não, xạ trị và các bệnh sử khác (bệnh tim, đái tháo đường)
  • Dự định mang thai (đối với nữ) hoặc có đang cho con bú hay không
• Ví dụ về các câu hỏi cơ bản có thể hỏi bác sĩ khi khám ngoại trú
  • "Chỉ số IGF-1 hiện tại của tôi có nằm trong giới hạn bình thường không? Chỉ số mục tiêu là bao nhiêu?"
  • "Bác sĩ có khuyến nghị phẫu thuật không, hay khuyến nghị ưu tiên điều trị bằng thuốc?"
  • "Các tác dụng phụ chính của thuốc là gì và được theo dõi như thế nào?"

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Liên quan đến điều trị/tiên lượng
  • "Khả năng chữa khỏi hoàn toàn bằng điều trị là bao nhiêu? Nguy cơ tái phát ở mức nào?"
  • "Sau điều trị cần khám định kỳ những hạng mục nào và với tần suất bao lâu một lần?"
• Liên quan đến thuốc/thủ thuật
  • "Ưu điểm, nhược điểm và tác dụng phụ của loại thuốc được khuyến nghị là gì?"
  • "Khả năng xảy ra tác dụng phụ lâu dài của xạ trị (đặc biệt là thiếu hụt hormone) ở mức nào?"

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Khối u của tôi đang chèn ép dây thần kinh thị giác/các cấu trúc xung quanh; đây có phải là tình huống cần phẫu thuật ngay không? Khả năng phục hồi thị lực sau phẫu thuật là bao nhiêu?"
• "Tôi đang có kế hoạch mang thai; cần quản lý GH/IGF-1 như thế nào trước, trong và sau khi mang thai? Có cần ngừng thuốc không?"