Hội chứng Tourette

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Hội chứng Tourette là một rối loạn phát triển thần kinh, trong đó các tic vận động lặp đi lặp lại và không tự chủ (ví dụ: chớp mắt, cử động đột ngột ở mặt và cổ) cùng với các tic phát âm (ví dụ: phát ra tiếng ho, khịt mũi, đôi khi nói tục, v.v.) kéo dài đồng thời hoặc luân phiên trong ít nhất 1 năm. Bệnh thường khởi phát ở thời thơ ấu.
• Nguyên nhân chính và sinh lý bệnh:
  • Yếu tố di truyền (tính di truyền cao được ghi nhận trong tiền sử gia đình và các nghiên cứu về cặp song sinh) cùng với các yếu tố môi trường (căng thẳng, nhiễm trùng, tổn thương não liên quan đến quá trình sinh, v.v.) phối hợp gây ra bệnh.
  • Tình trạng mất cân bằng các chất dẫn truyền thần kinh như dopamine trong hệ thần kinh trung ương và rối loạn chức năng của mạch vỏ não–hạch nền–đồi thị–vỏ não (mạch CSTC) được cho là có liên quan.
• Triệu chứng chính:
  • Tic vận động: chớp mắt, nhăn mặt, nhún vai, cử động đột ngột ở tay/chân, v.v.
  • Tic phát âm: phát ra âm thanh, khịt mũi, phát âm tiết, hiếm khi nói tục (lời nói thô tục; coprolalia).
  • Đặc điểm của tic: lặp đi lặp lại và không tự chủ; triệu chứng có xu hướng nặng lên rồi thuyên giảm theo từng đợt; thường nặng hơn khi thay đổi cảm xúc, mệt mỏi hoặc căng thẳng.
• Dịch tễ học:
  • Tuổi khởi phát trung bình khoảng 7 tuổi; bé trai mắc bệnh nhiều hơn bé gái khoảng 3 lần.
  • Tỷ lệ hiện mắc: khoảng 4–5 người trên 10.000 người (0,04–0,05%) (có sự khác biệt giữa các báo cáo).
• Bệnh đồng mắc: thường đồng mắc ADHD, rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), rối loạn học tập, rối loạn lo âu và trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, v.v.

Phương pháp điều trị, lưu ý và biến chứng

• Điều trị không dùng thuốc
  • Liệu pháp hành vi: CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) hoặc Habit Reversal Therapy (HRT) là phương pháp điều trị được khuyến nghị đầu tay (đặc biệt đối với trường hợp nhẹ đến trung bình).
  • Giáo dục và điều chỉnh môi trường: tránh chú ý quá mức đến tic, giảm căng thẳng, thiếu ngủ và các yêu cầu quá mức.
  • Hỗ trợ thích nghi với trường học (sự thấu hiểu và theo dõi của giáo viên và gia đình, hỗ trợ học tập khi cần).
• Điều trị bằng thuốc
  • Thuốc chống loạn thần (thuốc đối kháng dopamine): haloperidol, pimozide — có hiệu quả đối với tic nhưng có thể gây tác dụng phụ như triệu chứng ngoại tháp và an thần.
  • Thuốc chống loạn thần không điển hình: risperidone, v.v. — cân nhắc hiệu quả và đặc điểm tác dụng phụ.
  • Thuốc ức chế dự trữ dopamine: tetrabenazine (được sử dụng ở một số quốc gia/trong một số tình huống) — cần thận trọng với trầm cảm và hội chứng Parkinson.
  • Thuốc chủ vận α2-adrenergic: clonidine, guanfacine — đặc biệt được cân nhắc khi đồng mắc ADHD; có thể gây tác dụng phụ như an thần và hạ huyết áp.
  • Việc lựa chọn thuốc cần được cá thể hóa dựa trên mức độ nặng của triệu chứng, bệnh đồng mắc và nguy cơ tác dụng phụ.
• Thủ thuật và phẫu thuật
  • Chỉ cân nhắc điều trị ngoại khoa thần kinh như kích thích não sâu (DBS) trong những trường hợp cực kỳ nặng, không đáp ứng với thuốc và liệu pháp tâm lý (cần được đánh giá chỉ định nghiêm ngặt tại trung tâm chuyên khoa).
• Lưu ý (bao gồm tự chăm sóc)
  • Không trách mắng hoặc phạt trẻ (đây không phải là hành vi có thể kiểm soát bằng ý chí).
  • Đảm bảo ngủ đủ, kiểm soát căng thẳng và duy trì sinh hoạt đều đặn.
  • Khi dùng thuốc, theo dõi các tác dụng phụ (an thần, tăng cân, triệu chứng ngoại tháp, tâm trạng sa sút, v.v.) và trao đổi với bác sĩ.
• Biến chứng và ảnh hưởng
  • Kỳ thị xã hội và bị bắt nạt, khó khăn trong học tập và nghề nghiệp, tic gây tự làm tổn thương (trong trường hợp nặng) và suy giảm chức năng do các bệnh tâm thần đồng mắc.
  • Hiếm khi xảy ra chấn thương (chấn thương do cử động) hoặc các vấn đề tâm lý trở nên trầm trọng hơn.

Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách tất cả các loại thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng).
  • Video ghi lại thời điểm xuất hiện triệu chứng (rất hữu ích khi tic không thường xuyên xuất hiện và bác sĩ khó quan sát trực tiếp).
  • Bảng thời gian ghi lại thời điểm bắt đầu và diễn biến triệu chứng (tần suất, yếu tố khởi phát, yếu tố làm nặng và cải thiện).
  • Tiền sử gia đình (bao gồm tiền sử tic và bệnh tâm thần), tiền sử bệnh trước đây và thông tin liên quan đến quá trình sinh.
  • Tài liệu theo dõi tại trường (ý kiến giáo viên, ảnh hưởng đến việc học, v.v.) hoặc kết quả kiểm tra trước đây (khám thần kinh, đánh giá tâm thần, v.v.).
• Các mục cần ghi ngắn gọn trước khi khám ngoại trú (chuẩn bị cho việc khai thác bệnh sử)
  • Loại tic (vận động/phát âm), tần suất, thời lượng và triệu chứng báo trước (như cảm giác căng tức).
  • Yếu tố khởi phát và làm nặng tic (căng thẳng, mệt mỏi, tình huống cụ thể).
  • Mức độ ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày, việc học và các mối quan hệ xã hội.
  • Các phương pháp điều trị đã thử trước đây (thuốc, liệu pháp, phương pháp dân gian) cùng hiệu quả và tác dụng phụ.

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Phương pháp điều trị đầu tay được khuyến nghị cho các triệu chứng hiện tại là gì? Bác sĩ khuyên nên ưu tiên dùng thuốc hay liệu pháp hành vi?"
• "Các tác dụng phụ chính của thuốc dự định kê đơn là gì và trong trường hợp nào tôi cần liên hệ ngay?"
• "Cha mẹ và giáo viên nên hỗ trợ như thế nào để giảm căng thẳng trong việc học và xã hội của trẻ?"
• "Tiên lượng lâu dài của các triệu chứng như thế nào và khả năng các triệu chứng cải thiện khi trẻ trưởng thành là bao nhiêu?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Nếu trong gia đình chúng tôi có người có các triệu chứng tương tự, nguy cơ di truyền cho con cái là bao nhiêu? Có cần tư vấn di truyền không?"
• "Khi tic nặng, có khuyến cáo (hạn chế) nào về việc lái xe, vận hành máy móc nguy hiểm hoặc tham gia thể thao không?"
• (Dành cho bệnh nhi) "Khi nghi ngờ có bệnh đồng mắc như ADHD hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế, cần ưu tiên đánh giá và quản lý những vấn đề nào?"