Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Rối loạn trương lực cơ (dystonia) là một bất thường của hệ thần kinh, trong đó các cơ co quá mức liên tục hoặc từng đợt ngoài ý muốn, gây ra tư thế bất thường hoặc các động tác lặp đi lặp lại.
- Sinh lý bệnh (tóm lược): Các cơ chế chính được biết đến bao gồm rối loạn chức năng hạch nền (Basal ganglia) và các mạch hạch nền–vỏ não, bất thường trong quá trình tích hợp cảm giác–vận động và mất cân bằng các chất dẫn truyền thần kinh (dopamine, GABA, acetylcholine, v.v.).
- Phân loại nguyên nhân:
- Vô căn (nguyên phát) — xảy ra mà không có tổn thương thực thể rõ ràng (bao gồm khuynh hướng di truyền)
- Thứ phát (có triệu chứng) — liên quan đến đột quỵ, chấn thương, thuốc (như thuốc chẹn dopamine), bệnh chuyển hóa (bệnh Wilson) hoặc bệnh thoái hóa thần kinh (như bệnh Huntington)
- Thể di truyền — liên quan đến bất thường gen như TOR1A (DYT1)
- Biểu hiện lâm sàng (triệu chứng chính):
- Khu trú: cổ (vẹo cổ co thắt), mắt (co thắt mi mắt), dây thanh âm (rối loạn phát âm co thắt), bàn tay (chuột rút khi viết, rối loạn trương lực cơ do công việc) v.v.
- Theo đoạn/toàn thể: ảnh hưởng liên tiếp đến nhiều vùng hoặc lan ra toàn thân
- Ví dụ triệu chứng: vặn xoắn cơ, co thắt lặp đi lặp lại, cứng cơ, vẹo cổ (đầu quay sang một bên), chớp mắt quá mức, rối loạn phát âm (cảm giác cổ họng bị siết chặt), khó nuốt v.v.
- Đặc điểm lâm sàng: Triệu chứng có thể nặng hơn khi căng thẳng hoặc mệt mỏi và đôi khi tạm thời thuyên giảm nhờ “geste antagoniste” (thủ thuật ức chế cảm giác). Diễn tiến và tiên lượng thay đổi tùy theo nguyên nhân và phân loại.
Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn · thuốc · thủ thuật/phẫu thuật · quản lý sinh hoạt) và lưu ý
- Điều trị bằng thuốc
- Thuốc kháng cholinergic (ví dụ: trihexyphenidyl) — đặc biệt có hiệu quả ở trẻ em hoặc một số người lớn; cần lưu ý tác dụng phụ kháng cholinergic (khô miệng, táo bón, suy giảm nhận thức)
- Thuốc giãn cơ/thuốc an thần (ví dụ: clonazepam) — có tác dụng chống mất ngủ và an thần nhưng có nguy cơ lệ thuộc và buồn ngủ
- Baclofen (đường uống hoặc ngoài màng cứng) — hữu ích ở một số bệnh nhân
- Thuốc liên quan đến dopamine: trong trường hợp rối loạn trương lực cơ đáp ứng với dopamine (dopa-responsive dystonia), levodopa (liều tương đối thấp) có thể giúp cải thiện rõ rệt
- Các thuốc khác: tùy trường hợp có thể cân nhắc tetrabenazine v.v. (cần kiểm tra chỉ định và tác dụng phụ)
- Tiêm độc tố botulinum (Botox)
- Được sử dụng rộng rãi như phương pháp điều trị bước đầu cho rối loạn trương lực cơ khu trú và theo đoạn (cổ, mắt, dây thanh âm, bàn tay v.v.)
- Hiệu quả thường bắt đầu trong vài ngày sau thủ thuật và kéo dài khoảng 3 tháng (có khác biệt giữa từng người). Cần tiêm nhắc lại
- Tác dụng phụ: yếu cơ tại vị trí tiêm, khó nuốt (đặc biệt khi tiêm vào các cơ lân cận), hiếm khi có phản ứng toàn thân
- Điều trị phẫu thuật
- Trong trường hợp rối loạn trương lực cơ toàn thể nặng hoặc không đáp ứng với thuốc và Botox: cân nhắc kích thích não sâu (DBS, chủ yếu nhắm vào vùng trong của GPi)
- Chỉ định và hiệu quả phẫu thuật thay đổi tùy theo tình trạng và thể bệnh của bệnh nhân
- Phục hồi chức năng và điều trị hỗ trợ
- Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu (kéo giãn, chỉnh sửa sức mạnh cơ và tư thế, điều chỉnh môi trường làm việc)
- Thủ thuật ức chế cảm giác (“geste”), dụng cụ hỗ trợ (như nẹp cổ) và trị liệu giọng nói (rối loạn phát âm)
- Kiểm soát đau (thuốc và điều trị bằng tiêm)
- Quản lý sinh hoạt và lưu ý
- Thuốc chẹn dopamine (đặc biệt là thuốc chống loạn thần và thuốc chống nôn) có thể làm bệnh nặng hơn — nếu cần sử dụng, hãy trao đổi với bác sĩ điều trị
- An toàn khi lái xe và làm việc: cần thận trọng khi chức năng cổ, thị lực, phát âm hoặc các chi bị suy giảm
- Việc sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai và cho con bú cần được tư vấn với bác sĩ chuyên khoa
- Cần điều trị định kỳ (lịch tiêm Botox, kiểm tra tác dụng phụ của thuốc v.v.)
- Nguy cơ biến chứng
- Suy giảm chức năng (hạn chế đi lại, làm việc và giao tiếp), đau, co rút khớp, các vấn đề dinh dưỡng do rối loạn nuốt và nguy cơ viêm phổi hít, ảnh hưởng tâm lý–xã hội (trầm cảm, cô lập xã hội)
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ cần mang theo, chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Đồ cần mang theo/chuẩn bị
- Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thuốc thảo dược Hàn Quốc) cùng thời gian dùng thuốc
- Tiền sử bệnh (đột quỵ, động kinh, dùng thuốc chống động kinh v.v.), tiền sử gia đình (có triệu chứng tương tự hay không)
- Bản sao kết quả các xét nghiệm trước đây (MRI não, xét nghiệm máu, xét nghiệm gen v.v.)
- Ảnh và video khi xuất hiện triệu chứng (cảnh thể hiện rõ nhất triệu chứng, bao gồm trước và sau cơn) — rất hữu ích cho việc chẩn đoán
- Nhật ký triệu chứng (khi nào, trong tình huống nào triệu chứng nặng lên/thuyên giảm), ghi lại mức độ đau và hạn chế chức năng
- Ví dụ các mục nên ghi lại khi khám ngoại trú
- Tuổi bắt đầu xuất hiện triệu chứng và diễn tiến (từ từ/cấp tính)
- Yếu tố làm nặng (căng thẳng, mệt mỏi, thuốc v.v.) và yếu tố làm giảm (ức chế cảm giác v.v.)
- Nghề nghiệp và sở thích (công việc sử dụng bàn tay nhiều: nhạc sĩ, đánh máy v.v.)
- Ví dụ câu hỏi (để nộp cho bác sĩ và chuẩn bị trước)
- Sự cần thiết của xét nghiệm: “Tôi cần làm thêm những xét nghiệm nào? (MRI, xét nghiệm máu, xét nghiệm gen v.v.)”
- Kế hoạch điều trị: “Botox có phù hợp với triệu chứng của tôi không? Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ là gì?”
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Hiệu quả dự kiến của thuốc này (hoặc Botox/DBS) ở mức nào và các tác dụng phụ là gì?
- Triệu chứng của tôi có khả năng tiến triển đến mức nào? Tiên lượng dài hạn ra sao?
- Tôi cần lưu ý điều gì trong lối sống (tập thể dục, nghề nghiệp, giấc ngủ, rượu bia v.v.)?
- Khi nghi ngờ triệu chứng nặng lên, có thuốc hoặc tình huống nào cần ngừng ngay không?
- Khi đánh giá hiệu quả điều trị, nên sử dụng những chỉ số nào (nhật ký triệu chứng, ảnh, đánh giá chức năng v.v.)?
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh
- Liên quan đến độc tố botulinum: “Tiêm Botox có hiệu quả đối với triệu chứng của tôi (ví dụ: cổ xoay bất thường/co thắt mi mắt) không? Vị trí tiêm và khoảng cách tiêm nhắc lại (mấy tháng một lần) được quyết định như thế nào?”
- Khi nghi ngờ đáp ứng với dopamine: “Tôi có khả năng bị rối loạn trương lực cơ đáp ứng với dopamine không? Có phù hợp để thử điều trị bằng levodopa không (liều thử và thời gian thử được quyết định như thế nào)?”
- Liên quan đến phẫu thuật (kích thích não sâu): “Nếu không kiểm soát được bằng thuốc và Botox, chỉ định DBS là gì, hiệu quả và nguy cơ có thể kỳ vọng là gì?”
(Khi cần, hãy in danh sách câu hỏi trên để sao chép và sử dụng khi đi khám bác sĩ.)