Chứng ngủ rũ

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Chứng ngủ rũ (Narcolepsy) là một rối loạn giấc ngủ mạn tính, đặc trưng bởi tình trạng buồn ngủ ban ngày quá mức (các cơn buồn ngủ đột ngột), các triệu chứng liên quan đến giấc ngủ REM (ảo giác khi bắt đầu ngủ, chứng liệt khi ngủ) và cơn mất trương lực cơ (cataplexy) do kích thích cảm xúc.
• Nguyên nhân·sinh lý bệnh: Cơ chế sinh lý bệnh chính được cho là sự thiếu hụt hypocretin do mất các tế bào thần kinh sản xuất hypocretin (orexin) ở vùng hạ đồi bên. Các yếu tố tự miễn, di truyền (liên quan đến HLA‑DQB1*06:02) và môi trường cùng tham gia vào cơ chế bệnh.
• Triệu chứng chính: Buồn ngủ ban ngày quá mức (khỏi buồn ngủ ngay cả sau một giấc ngủ ngắn), cơn mất trương lực cơ (mất trương lực cơ khi có kích thích cảm xúc), ảo giác khi bắt đầu ngủ (ảo giác sống động giống như giấc mơ), chứng liệt khi ngủ (liệt tạm thời khi bắt đầu ngủ hoặc khi thức giấc), giấc ngủ ban đêm bị gián đoạn. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.

Phương pháp điều trị

• Điều trị bằng thuốc (tiêu chuẩn và khuyến nghị gần đây)
  • Cải thiện buồn ngủ ban ngày: modafinil, armodafinil, pitolisant và các thuốc kích thích/thụ thể histamine khác. Các thuốc kích thích nhóm methylphenidate và amphetamine được sử dụng thay thế hoặc hỗ trợ.
  • Cơn mất trương lực cơ/cataplexy: sodium oxybate (hiệu quả, là chất được quản lý), thuốc chống trầm cảm (nhóm ba vòng hoặc SSRI/SNRI — có tác dụng ức chế REM) và các thuốc khác.
  • Kiểm soát các triệu chứng phức tạp: Có thể phối hợp thuốc khi cần (ví dụ: thuốc dùng ban ngày + sodium oxybate dùng ban đêm).
• Điều trị không dùng thuốc
  • Duy trì giấc ngủ ban đêm đều đặn (bảo đảm đủ thời gian), ngủ ngắn theo kế hoạch vào ban ngày (ví dụ: 15–20 phút) một cách định kỳ.
  • Hướng dẫn vệ sinh giấc ngủ, áp dụng biện pháp an toàn khi lái xe hoặc vận hành máy móc (nguy hiểm nếu buồn ngủ quá mức trước hoặc trong khi điều trị).
• Thủ thuật/phẫu thuật: Không áp dụng (chủ yếu điều trị bằng thuốc và liệu pháp hành vi).
• Lưu ý (điểm cần thận trọng·nguy cơ biến chứng)
  • Thuốc tăng tỉnh táo và thuốc kích thích có nguy cơ gây mất ngủ, đau đầu, chán ăn và tác dụng phụ trên tim mạch (tăng nhịp tim·huyết áp) — người có tiền sử bệnh tim mạch cần thận trọng.
  • Sodium oxybate có nguy cơ gây an thần·ức chế hô hấp, đồng thời có khả năng bị lạm dụng·sử dụng sai mục đích, do đó cần thận trọng khi kê đơn và sử dụng.
  • Cần theo dõi nguy cơ có ý nghĩ tự sát khi sử dụng thuốc chống trầm cảm (đặc biệt ở người trẻ).
  • Nếu không điều trị, nguy cơ tai nạn khi lái xe·làm việc tăng lên, đồng thời có thể gây trầm cảm và suy giảm chức năng nghề nghiệp·học tập.
• Tiên lượng
  • Bệnh diễn tiến mạn tính nên khó chữa khỏi hoàn toàn. Có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống bằng thuốc và quản lý lối sống phù hợp.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
  • Tiền sử bệnh và tiền sử gia đình (bệnh tim mạch, bệnh tâm thần và các bệnh khác)
  • Nhật ký giấc ngủ (khuyến nghị ghi từ một tuần trở lên): thời gian bắt đầu·kết thúc giấc ngủ, tần suất và thời lượng ngủ ban ngày, tình huống xuất hiện buồn ngủ
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (nếu có kết quả đa ký giấc ngủ (PSG), nghiệm pháp đa thời gian tiềm thời vào giấc ngủ ban ngày (MSLT), hãy chuẩn bị bản sao)
  • Điểm số Thang đo buồn ngủ Epworth (ESS) (nếu có)
  • Ghi chép ảnh hưởng trong sinh hoạt hằng ngày do triệu chứng, chẳng hạn như tai nạn·té ngã·vấn đề khi lái xe
• Các mục sẽ được kiểm tra khi khám ngoại trú (chuẩn bị cho những điều bác sĩ sẽ hỏi)
  • Tần suất·thời gian kéo dài của cơn buồn ngủ, cơn mất trương lực cơ (tình huống·tần suất xảy ra), có hay không có ảo giác·chứng liệt khi ngủ
  • Chất lượng giấc ngủ ban đêm (thức giấc giữa đêm, mất ngủ hoặc ngủ quá nhiều)
  • Tiền sử dùng thuốc (hiệu quả·tác dụng phụ)
• Ví dụ câu hỏi (bệnh nhân hỏi bác sĩ)
  • "Tác dụng phụ của thuốc này là gì?"
  • "Tôi cần làm xét nghiệm giấc ngủ nào và khi nào?"
  • "Tôi cần áp dụng những hạn chế nào đối với việc lái xe hoặc công việc tại nơi làm việc?"
  • "Nếu ngừng điều trị thì các triệu chứng sẽ diễn biến như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc này (ví dụ: modafinil, sodium oxybate) là gì?
• Tiên lượng có thể kỳ vọng nhờ điều trị (chẳng hạn như khả năng phục hồi sinh hoạt hằng ngày·khả năng lái xe) ở mức độ nào?
• Trong lối sống, những điều gì cần nhất định tuân thủ (thời gian ngủ, quy tắc ngủ ban ngày và các điều khác)?
• Khuyến nghị về việc sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai·cho con bú như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Kết quả MSLT của tôi, thời gian tiềm thời vào giấc ngủ trung bình và số lần xâm nhập REM được diễn giải như thế nào? (dựa trên kết quả đa ký giấc ngủ/MSLT)
• Tôi có cần xét nghiệm hypocretin-1 trong dịch não tủy (CSF) (hoặc xét nghiệm HLA) không, và việc điều trị hoặc phân loại chẩn đoán (chứng ngủ rũ type 1 so với type 2) có thay đổi tùy theo kết quả xét nghiệm không?
• Bác sĩ có thể giải thích liệu tôi có thể được kê sodium oxybate hay không (chỉ định·độ an toàn·quy trình kê đơn) không?

(Tham khảo: Chẩn đoán tiêu chuẩn là thực hiện MSLT ban ngày sau đa ký giấc ngủ ban đêm (PSG), và nồng độ hypocretin-1 thấp trong dịch não tủy (thông thường <110 pg/mL) là dấu hiệu xác định chứng ngủ rũ type 1 (kèm cataplexy).)