Ung thư mắt

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Ung thư mắt (eye cancer) là thuật ngữ chung chỉ các khối u ác tính và lành tính phát sinh ở nhãn cầu và các mô xung quanh, như mí mắt, kết mạc, củng mạc, màng mạch, võng mạc và hốc mắt. Các loại chính gồm u hắc tố màng mạch (choroidal melanoma), khối u kết mạc và mí mắt (ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào vảy, u hắc tố kết mạc, v.v.), u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma), v.v.
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh:
  • U hắc tố màng mạch: Khối u ác tính phát sinh từ các tế bào sắc tố của nhãn cầu ở động vật có vú. Một số trường hợp có thể liên quan đến yếu tố di truyền, chủng tộc có làn da sáng màu và phơi nhiễm tia cực tím trong thời gian dài.
  • U nguyên bào võng mạc: Yếu tố di truyền, như bất thường gen RB1, chiếm tỷ lệ lớn (khoảng 40%) và bệnh phát sinh ở trẻ em.
  • Ung thư biểu mô kết mạc và mí mắt: Có liên quan đến phơi nhiễm tia cực tím mạn tính, tuổi cao và đặc điểm da.
  • Tùy theo vị trí và kiểu phát triển của khối u, giảm thị lực có thể xảy ra do chèn ép thần kinh thị giác, bong võng mạc, thay đổi mạch máu, v.v.; một số khối u có thể di căn (ví dụ, u hắc tố màng mạch có xu hướng di căn đến gan).
• Triệu chứng chính:
  • Mắt đỏ, sưng hoặc cảm nhận thấy khối u tại vùng có khối u
  • Lồi một bên mắt (lồi nhãn cầu, proptosis), hạn chế vận động mắt
  • Giảm thị lực, khiếm khuyết thị trường, ruồi bay (myodesopsia), chớp sáng
  • Trẻ em (u nguyên bào võng mạc): đồng tử trắng (đốm trắng/Leukocoria), bất thường về hình dạng bên ngoài của mắt (lác), bất thường thị lực
  • U hắc tố kết mạc, v.v.: thay đổi kích thước, màu sắc và hình dạng của tổn thương sắc tố dạng đốm, mắt đỏ mạn tính

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn · thuốc · thủ thuật/phẫu thuật · chăm sóc lối sống · lưu ý)

• Lựa chọn điều trị dựa trên chẩn đoán: Phương pháp điều trị thay đổi tùy theo loại, vị trí, kích thước của khối u, tuổi bệnh nhân và có di căn hay không.
• Điều trị tại chỗ:
  • Phẫu thuật
    • Phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu (enucleation): Được thực hiện khi khối u rất lớn hoặc không thể bảo tồn nhãn cầu bằng các phương pháp điều trị khác.
    • Khối u mí mắt: Khuyến cáo cắt bỏ rộng + tái tạo (plastic reconstruction).
  • Đốt/áp lạnh tại chỗ: Áp dụng cryotherapy cho các tổn thương nhỏ ở kết mạc và mí mắt.
  • Laser tại chỗ/quang nhiệt trị liệu: Được sử dụng hạn chế cho các tổn thương nhỏ ở màng mạch (ví dụ: TTT).
• Xạ trị:
  • Xạ trị tại chỗ (xạ trị áp sát/xạ trị áp sát bằng plaque, ví dụ: I-125), xạ trị bằng máy gia tốc tuyến tính hoặc chùm tia proton: Được sử dụng để bảo tồn khối u trong u hắc tố màng mạch, v.v. Điều trị bằng proton có ưu điểm là giảm tổn thương cho các mô lành xung quanh.
• Hóa trị toàn thân và tại chỗ:
  • U nguyên bào võng mạc: Có thể sử dụng hóa trị toàn thân, hóa trị truyền chọn lọc qua động mạch cảnh (động mạch não) (intra-arterial chemotherapy), điều trị tiêm nội dịch kính (intravitreal) hoặc tiêm tại chỗ.
  • Đối với một số tổn thương kết mạc, có thể sử dụng thuốc nhỏ mắt chống ung thư tại chỗ (ví dụ: Mitomycin C, 5-FU) hoặc tiêm interferon alpha.
  • Khi có ung thư di căn màng mạch/di căn toàn thân, có thể cân nhắc hóa trị toàn thân, điều trị nhắm trúng đích và liệu pháp miễn dịch (tùy theo loại bệnh).
• Bảo tồn và phục hồi chức năng:
  • Lập kế hoạch điều trị ưu tiên bảo tồn thị lực; sau khi cắt bỏ nhãn cầu, đặt mắt giả (bộ phận giả nhãn cầu) và tái tạo tạo hình mắt.
  • Hỗ trợ giảm đau, thẩm mỹ và tinh thần; phục hồi chức năng (liên kết với các thiết bị hỗ trợ thị lực kém, máy trợ thính, v.v.).
• Biến chứng và lưu ý:
  • Sau điều trị có thể xảy ra tổn thương thị lực, bong võng mạc, bệnh võng mạc do tia xạ, nhiễm trùng và tổn thương các mô xung quanh.
  • U hắc tố màng mạch có nguy cơ di căn, đặc biệt là đến gan, vì vậy cần theo dõi di căn định kỳ.
  • Vì phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu có ảnh hưởng lớn đến thẩm mỹ và tâm lý, cần tư vấn đầy đủ trước phẫu thuật và lập kế hoạch phục hồi chức năng sau phẫu thuật.
• Tiên lượng (tham khảo): Tỷ lệ sống thêm 5 năm của u hắc tố màng mạch khoảng 65%, 10 năm khoảng 50% (có sự khác biệt lớn tùy theo đặc điểm khối u và tình trạng di căn).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (gồm vật dụng cần chuẩn bị · nội dung cần trao đổi khi hỏi bệnh · ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc nhỏ mắt) và hồ sơ dị ứng
  • Bản gốc hoặc CD kết quả xét nghiệm nhãn khoa/toàn thân hoặc hình ảnh học trước đây (CT/MRI/siêu âm/ảnh đáy mắt, v.v.)
  • Ảnh cho thấy thời điểm khởi phát và diễn tiến của triệu chứng (tổn thương nhìn thấy bên ngoài, đồng tử trắng, v.v.)
  • Tiền sử gia đình (đặc biệt là tiền sử gia đình và tiền sử di truyền của u nguyên bào võng mạc ở trẻ em)
  • Ghi chú các triệu chứng toàn thân (sụt cân, đau vùng bụng trên bên phải và các triệu chứng nghi ngờ di căn khác)
• Các nội dung chính nhân viên y tế sẽ kiểm tra khi khám ngoại trú
  • Thời điểm khởi phát triệu chứng và các yếu tố làm bệnh nặng lên hoặc thuyên giảm
  • Thay đổi thị lực (chỉ số, khả năng nhìn theo/duy trì giao tiếp bằng mắt), có đau hay không, dịch tiết hoặc chảy máu ở mắt
  • Bệnh toàn thân (suy giảm miễn dịch, tiền sử ung thư, v.v.) và tiền sử hút thuốc/phơi nhiễm tia cực tím
• Lưu ý trước khi xét nghiệm
  • Vì xét nghiệm giãn đồng tử có thể khiến việc lái xe trở nên khó khăn, hãy kiểm tra phương tiện di chuyển về nhà
  • Nếu đang sử dụng thuốc chống đông máu hoặc thuốc chống kết tập tiểu cầu, cần tham khảo trước khi dự kiến phẫu thuật

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Chẩn đoán chính xác và vị trí của khối u của tôi (bên trong/bên ngoài nhãn cầu, ở lớp nào) là gì?"
• "Các lựa chọn điều trị được đề xuất là gì, và hiệu quả kỳ vọng cũng như tác dụng phụ của từng lựa chọn là gì?"
• "Khả năng bảo tồn thị lực bằng điều trị và tiên lượng ở mức nào?"
• "Lịch theo dõi sau điều trị (hình ảnh học, xét nghiệm máu, v.v.) sẽ như thế nào?"
• "Trong sinh hoạt hằng ngày, tôi cần tránh hoạt động nào hoặc đặc biệt lưu ý điều gì?"

Ví dụ các câu hỏi tùy theo từng bệnh (1–2 câu)

• U hắc tố màng mạch (người lớn)
  • "Nguy cơ di căn của khối u này được đánh giá ở mức nào, và tôi nên kiểm tra di căn, đặc biệt là di căn gan, theo khoảng thời gian nào?"
  • "Trong tình trạng của tôi, nên lựa chọn phương pháp nào giữa bảo tồn khối u (ví dụ: xạ trị áp sát, điều trị bằng proton) và phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu?"
• U nguyên bào võng mạc (trẻ em)
  • "Có khuyến nghị xét nghiệm tính di truyền (xét nghiệm RB1) hay không, và cần thực hiện xét nghiệm gen hoặc theo dõi anh chị em ruột như thế nào?"
  • "Khả năng điều trị tại chỗ để bảo tồn nhãn cầu (hóa trị tại chỗ, laser, áp lạnh, v.v.) và tiên lượng thị lực lâu dài như thế nào?"

(Nếu cần, hãy trao đổi với nhân viên y tế phụ trách về kế hoạch chẩn đoán và điều trị cụ thể hơn dựa trên các thông tin bổ sung về kết quả hình ảnh học, tiền sử bệnh và tiền sử gia đình.)