Trật thủy tinh thể

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Trật thể thủy tinh (ectopia lentis, lens luxation) là tình trạng thể thủy tinh lệch khỏi vị trí vốn có do dây chằng thể mi nâng đỡ thể thủy tinh (dây chằng mống mắt, zonules) bị tổn thương hoặc suy yếu. Các nguyên nhân thường gặp gồm:

• Bệnh toàn thân di truyền: hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Weill-Marchesani, tăng homocysteine máu (ví dụ: homocystin niệu) và các bệnh khác.
• Chấn thương: đứt dây chằng do va đập hoặc tác động mạnh.
• Hiếm gặp hơn là do thay đổi liên quan đến tuổi tác, viêm hoặc xảy ra sau phẫu thuật.

Sinh lý bệnh: Khi dây chằng thể mi suy yếu, vị trí thể thủy tinh bị thay đổi làm thay đổi khúc xạ; các cấu trúc quanh đồng tử (ví dụ: mống mắt) trở nên không ổn định, gây giảm thị lực, lóa sáng và nhìn đôi. Nếu thể thủy tinh thoát ra phía trước (tiền phòng), nguy cơ tổn thương nội mô giác mạc hoặc gây glôcôm góc đóng tăng cao, có thể trở thành tình trạng cấp cứu.

Triệu chứng chính

• Rối loạn thị trường (nhìn mờ, nhìn đôi hoặc méo hình quang học)
• Mống mắt rung (rung mống mắt; phacodonesis)
• Lóa sáng và chói mắt do thay đổi vị trí đồng tử
• Khi thể thủy tinh thoát ra phía trước cấp tính: đau, đỏ mắt, giảm thị lực nhanh chóng, tăng nhãn áp

Dấu hiệu chẩn đoán: Sau khi nhỏ thuốc giãn đồng tử, quan sát vị trí bất thường của thể thủy tinh bằng đèn khe; kiểm tra phản xạ ánh sáng và đo nhãn áp; tùy trường hợp có thể tiến hành siêu âm (UBM, B-scan), kiểm tra khúc xạ và kiểm tra võng mạc. Nếu bị hai bên hoặc xảy ra ở người trẻ, khuyến nghị xét nghiệm di truyền và đánh giá tim mạch (ví dụ: phình động mạch chủ).

Phương pháp điều trị

Mục tiêu điều trị là phục hồi thị lực, phòng ngừa và điều trị biến chứng, đồng thời ngăn ngừa tổn thương thứ phát (glôcôm, tổn thương giác mạc, bong võng mạc và các tổn thương khác).

Điều trị không phẫu thuật

• Điều chỉnh khúc xạ: ưu tiên sử dụng kính mắt hoặc kính áp tròng nếu có thể điều chỉnh được.
• Theo dõi: nếu trật một phần và triệu chứng nhẹ, cần theo dõi định kỳ (thị lực, nhãn áp, kiểm tra võng mạc).
• Xử trí cấp cứu: nếu thể thủy tinh nằm ở tiền phòng, nghi ngờ tiếp xúc với nội mô giác mạc hoặc tăng nhãn áp cấp tính, cần đến khám nhãn khoa ngay lập tức (cân nhắc xử trí cấp cứu và phẫu thuật).

Điều trị phẫu thuật

• Chỉ định: giảm thị lực nghiêm trọng, kèm đục thể thủy tinh, trật tái diễn hoặc thoát ra tiền phòng, nguy cơ glôcôm hoặc tổn thương giác mạc và các trường hợp khác.
• Phương pháp phẫu thuật: lấy thể thủy tinh (lựa chọn bao trước hoặc bao sau tùy tình trạng), cắt dịch kính khi cần (trong trường hợp trật ra phía sau), lựa chọn phương pháp đặt kính nội nhãn (IOL) (IOL cố định vào củng mạc (scleral-fixated), phẫu thuật cố định vào mống mắt, cố định trong giác mạc hoặc IOL tiền phòng và các phương pháp khác). Phương pháp phẫu thuật được quyết định dựa trên vị trí và phạm vi trật, tổn thương đi kèm và cấu trúc nhãn cầu.
• Do cần cân nhắc nguy cơ biến chứng trong phẫu thuật, nên được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa giàu kinh nghiệm (chuyên khoa võng mạc hoặc phần trước nhãn cầu).

Điều trị bằng thuốc (hỗ trợ)

• Kiểm soát đau và viêm: steroid tại chỗ và thuốc chống viêm không steroid (theo chỉ định của bác sĩ).
• Kiểm soát nhãn áp: khi xuất hiện glôcôm, cần dùng thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc uống. (Việc lựa chọn thuốc cụ thể do bác sĩ chuyên khoa quyết định tùy theo tình trạng của bệnh nhân)

Lưu ý và tự chăm sóc

• Phòng tránh chấn thương: đeo kính bảo hộ khi chơi thể thao hoặc làm việc.
• Không dụi mắt hoặc thực hiện các hành động gây đè ép mạnh lên mắt.
• Bắt buộc tái khám định kỳ (thị lực, nhãn áp, tình trạng võng mạc).
• Nếu nghi ngờ nguyên nhân di truyền, khuyến nghị tìm hiểu tiền sử gia đình và khi cần thì tư vấn di truyền, đánh giá tim mạch.

Biến chứng

• Glôcôm thứ phát (glôcôm góc đóng hoặc do tổn thương giác mạc thứ phát), tổn thương nội mô giác mạc, đục thể thủy tinh, bong võng mạc, viêm mạn tính, giảm thị lực vĩnh viễn và các biến chứng khác.

Tiên lượng

• Tổn thương dây chằng thể mi phần lớn không tự hồi phục. Tiên lượng thay đổi tùy theo mức độ trật, biến chứng đi kèm, thời điểm và phương pháp điều trị. Nếu được điều trị đúng thời điểm và bằng phương pháp phù hợp, khả năng phục hồi thị lực thường cao. Khi trật ra phía trước gây vấn đề ở giác mạc hoặc nhãn áp, cần xử trí khẩn cấp và tiên lượng thị lực có thể xấu hơn.

Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

Đồ dùng và thông tin cần chuẩn bị

• Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
• Tiền sử phẫu thuật mắt hoặc chấn thương mắt và thời điểm xảy ra
• Thời điểm xuất hiện triệu chứng và diễn biến thay đổi (xuất hiện đột ngột hay từ từ, một bên hay hai bên, v.v.)
• Ghi chép về thay đổi thị lực (nếu có thể, mang theo kết quả kiểm tra thị lực trước đây)
• Chi tiết các triệu chứng như đau mắt, đỏ mắt, lóa sáng, nhìn đôi và chói mắt
• Tiền sử gia đình (đặc biệt là hội chứng Marfan, bệnh mô liên kết và bệnh mạch máu)
• Nếu có kết quả kiểm tra gần đây (nhãn áp, bảng thị lực, siêu âm, v.v.), hãy mang theo

Ví dụ những điều bác sĩ có thể hỏi khi khám

• Triệu chứng bắt đầu từ khi nào? Tốc độ tiến triển như thế nào?
• Gần đây mắt có bị va đập hoặc chấn thương không?
• Trong gia đình có ai gặp vấn đề tương tự về mắt hoặc mắc bệnh mô liên kết không?
• Hiện đang sử dụng thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc toàn thân nào không?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Trong trường hợp của tôi, với tình trạng hiện tại có nhất thiết phải điều trị không, hay chỉ theo dõi là đủ?"
• "Nếu cần phẫu thuật, bác sĩ khuyến nghị phương pháp phẫu thuật nào? Nguy cơ và mức độ phục hồi thị lực dự kiến là bao nhiêu?"
• "Cần chú ý điều gì để phòng ngừa các biến chứng như glôcôm hoặc bong võng mạc?"
• "Tôi nghi ngờ có nguyên nhân di truyền; có cần làm thêm xét nghiệm hoặc xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình không?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Thể thủy tinh đã lệch ra phía trước, ảnh hưởng đến giác mạc hoặc nhãn áp; đây có phải là tình trạng cần xử trí cấp cứu ngay lúc này không?"
• "Khi phẫu thuật, kính nội nhãn sẽ được đặt bằng phương pháp nào (phương pháp cố định vững chắc), và ưu nhược điểm là gì?"