Cốt hóa lạc chỗ

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh: Tuyến thượng thận (mỗi bên có một tuyến nằm phía trên thận) tiết glucocorticoid (cortisol), mineralocorticoid (aldosterone), androgen và các hormone khác. Suy thượng thận xảy ra khi sự tiết cortisol và/hoặc aldosterone giảm, đặc biệt là cortisol.
  • Nguyên phát (do tuyến thượng thận, thể Addison): ACTH tăng do tổn thương bản thân vỏ tuyến thượng thận. Nguyên nhân gồm bệnh tự miễn (thường gặp nhất), bệnh lao, nhiễm nấm, ung thư di căn, xuất huyết, bệnh di truyền và các nguyên nhân khác. Đặc trưng là hạ natri máu, tăng kali máu và hạ huyết áp do giảm aldosterone; có thể xuất hiện tăng sắc tố da và niêm mạc (tăng melanin).
  • Thứ phát (trung ương): Xảy ra do bất thường tuyến yên/vùng hạ đồi hoặc sau khi sử dụng steroid ngoại sinh trong thời gian dài. Aldosterone chủ yếu được điều hòa bởi hệ renin–angiotensin nên rối loạn điện giải tương đối ít hơn.
• Triệu chứng chính: Mệt mỏi và uể oải mạn tính, sụt cân, chán ăn, buồn nôn·nôn·đau bụng, hạ huyết áp (hạ huyết áp tư thế), hạ đường huyết, giảm sức cơ, giảm lông trên cơ thể, thèm muối, tăng sắc tố da và niêm mạc (thể nguyên phát), trường hợp nặng có thể giảm ý thức·sốc (cơn suy thượng thận cấp).

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Các xét nghiệm chẩn đoán cốt lõi (tóm tắt): Cortisol huyết thanh buổi sáng (08:00), ACTH máu, điện giải (Na, K), xét nghiệm liên quan đến buổi tối·giấc ngủ nếu cần, nghiệm pháp kích thích ACTH (corticotropin) tiêu chuẩn (liều ngắn/liều thấp), renin·aldosterone, CT tuyến thượng thận hoặc MRI tuyến yên (khi nghi ngờ thể thứ phát).
• Điều trị bằng thuốc (phác đồ tiêu chuẩn·điển hình):
  • Điều trị thay thế mạn tính (thể nguyên phát và thứ phát):
    • Glucocorticoid: Hydrocortisone 15–25 mg/ngày (ví dụ: 10 mg buổi sáng, 5 mg buổi chiều, 5–10 mg vào đầu buổi tối) hoặc prednisolone 3–5 mg/ngày, v.v. Điều chỉnh tùy theo triệu chứng và cân nặng của từng người.
    • Mineralocorticoid (cần thiết ở thể nguyên phát): Fludrocortisone 0,05–0,2 mg/ngày (điều chỉnh theo huyết áp·điện giải·nồng độ renin).
  • Cơn suy thượng thận cấp (cấp cứu):
    • Tiêm ngay hydrocortisone 100 mg bolus đường tĩnh mạch, sau đó dùng 50–100 mg mỗi 6–8 giờ hoặc truyền liên tục 200 mg/24 giờ. Truyền nhiều dịch (nước muối sinh lý), glucose (khi hạ đường huyết), điều chỉnh điện giải, điều trị nguyên nhân (như nhiễm trùng).
• Tương tác thuốc và lưu ý:
  • Các thuốc cảm ứng mạnh enzyme gan như rifampicin, phenytoin, carbamazepine thúc đẩy chuyển hóa steroid, do đó có thể cần tăng liều. Khi có thuốc dùng kèm, hãy trao đổi với bác sĩ điều trị.
  • Khi sử dụng glucocorticoid dài hạn, cần theo dõi loãng xương, nguy cơ nhiễm trùng, tăng đường huyết và các vấn đề khác.
  • Người bệnh suy thượng thận nguyên phát cần bổ sung mineralocorticoid và theo dõi dịch·điện giải.
• Tự chăm sóc và ứng phó cấp cứu:
  • “Tăng liều khi bị bệnh (sick-day rules)”: Khi có stress như sốt·nhiễm trùng·phẫu thuật·nôn, tạm thời tăng liều glucocorticoid lên 2–3 lần (nếu có thể dùng đường uống). Nếu nôn kéo dài hoặc không thể ăn uống bằng đường miệng, cần tiêm ngay qua đường tĩnh mạch hoặc tiêm bắp.
  • Khuyến nghị chuẩn bị bộ dụng cụ tiêm hydrocortisone IM dùng trong cấp cứu và đeo thẻ cấp cứu steroid/thẻ nhận dạng y tế.
• Biến chứng: Cơn suy thượng thận cấp (hạ huyết áp·sốc·hạ đường huyết), rối loạn điện giải (tăng kali máu·hạ natri máu), các vấn đề tim mạch, nhiễm trùng nặng hơn, tác dụng phụ của steroid mạn tính (loãng xương·đái tháo đường, v.v.).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm danh sách chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Danh sách đồ cần chuẩn bị:
  • Bảng ghi tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc steroid), liều lượng/thời gian dùng thuốc (nếu có thể, mang theo lọ thuốc hoặc ảnh đơn thuốc).
  • Ghi chép huyết áp·cân nặng gần đây (đặc biệt là số đo huyết áp tư thế khi có triệu chứng tư thế).
  • Kết quả xét nghiệm gần đây (điện giải, cortisol·ACTH, kết quả nghiệm pháp kích thích ACTH, đường huyết, v.v.) hoặc bản sao kết quả xét nghiệm nhận từ cơ sở y tế.
  • Tiền sử bệnh (bệnh lao, bệnh tuyến yên, tiền sử sử dụng steroid dài hạn, tiền sử phẫu thuật).
  • Nhật ký triệu chứng (thời điểm·mức độ xuất hiện của mệt mỏi, nôn, thay đổi cảm giác thèm ăn, chóng mặt, tăng sắc tố, v.v.).
• Thông tin nên cung cấp cho bác sĩ khi khám ngoại trú:
  • Thay đổi triệu chứng (triệu chứng mới xuất hiện hoặc nặng lên), các sự kiện gây stress gần đây như nhiễm trùng·phẫu thuật·chấn thương, những thay đổi về thuốc đang dùng.
• Ví dụ câu hỏi nên chuẩn bị để hỏi khi khám ngoại trú (ngắn gọn):
  • Liều steroid tôi đang dùng có phù hợp không?
  • Sử dụng bộ dụng cụ tiêm steroid cấp cứu như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Các tác dụng phụ thường gặp của thuốc này (hydrocortisone/fludrocortisone) và những hạng mục cần theo dõi lâu dài là gì?
• Trong tình huống stress như nhiễm trùng hoặc phẫu thuật, cụ thể tôi cần tăng liều thuốc như thế nào? (Khi nào cần đến cơ sở y tế?)
• Những thuốc cần thận trọng do tương tác thuốc (ví dụ: thuốc chống lao, thuốc chống động kinh, v.v.) là những thuốc nào?
• Tiên lượng lâu dài như thế nào và tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào định kỳ?

Ví dụ câu hỏi tùy theo từng bệnh

• Nếu là thể nguyên phát (vấn đề tại chính tuyến thượng thận): “Bác sĩ điều chỉnh fludrocortisone dựa trên tiêu chí nào (huyết áp·natri·nồng độ renin)?”
• Khi có triệu chứng cấp tính (nôn·mất nước·giảm ý thức, v.v.): “Bác sĩ có thể hướng dẫn cách tiêm hydrocortisone IM và tiêu chí dùng thuốc tại nhà trong trường hợp cấp cứu không? Khi nào tôi cần đến ngay phòng cấp cứu?”