Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
Hội chứng Cushing là tình trạng xảy ra khi cơ thể phơi nhiễm quá mức với glucocorticoid (chủ yếu là cortisol), với các nguyên nhân chính như sau.
- Ngoại sinh: sử dụng steroid đường uống/tiêm (corticosteroid) trong thời gian dài hoặc với liều cao
- Nội sinh
- U tuyến yên tiết ACTH (bệnh Cushing, phụ thuộc ACTH)
- U tuyến thượng thận (tăng sản xuất cortisol ở vỏ tuyến thượng thận, không phụ thuộc ACTH)
- Các nguyên nhân khác (tiết ACTH không thích hợp từ ung thư phổi và các bệnh khác — sản xuất ACTH lạc chỗ) Về mặt sinh lý bệnh, cortisol quá mức gây phân giải protein, tái phân bố mỡ, kháng insulin, tăng tiêu xương, ức chế miễn dịch, v.v.
Các triệu chứng và dấu hiệu chính:
- Mặt tròn như mặt trăng (moon face), tích tụ mỡ ở gáy và vai (gù trâu), béo phì trung tâm (vùng bụng)
- Yếu cơ (đặc biệt là giảm sức cơ ở các cơ gần thân), tay chân gầy và nhỏ
- Teo da, dễ bầm tím, rạn da màu tím (các vệt dọc trên bụng), mụn trứng cá, rậm lông
- Tăng huyết áp, tăng đường huyết (đái tháo đường), rối loạn lipid
- Tăng nguy cơ loãng xương và gãy xương
- Thay đổi tâm trạng (trầm cảm, lo âu), rối loạn chức năng tình dục
Phương pháp điều trị và lưu ý
Điều trị thay đổi tùy theo nguyên nhân, với mục tiêu bình thường hóa tình trạng cortisol cao và kiểm soát các biến chứng.
Các phương pháp điều trị chính
- Ngoại sinh (do steroid gây ra): nếu cần thiết về mặt y khoa, giảm liều dùng xuống mức thấp nhất có thể; khi ngừng thuốc cần giảm liều dần dần (ngừng đột ngột có thể gây suy giảm chức năng tuyến thượng thận). Việc ngừng/giảm steroid cần được điều chỉnh cùng với bác sĩ điều trị.
- Tuyến yên (bệnh Cushing): phẫu thuật qua đường xoang bướm (transsphenoidal) là điều trị bước đầu. Nếu phẫu thuật không lấy hết u hoặc bệnh tái phát, có thể cân nhắc xạ trị hoặc điều trị bằng thuốc (ví dụ: ketoconazole, metyrapone, osilodrostat, v.v.).
- U tuyến thượng thận: phẫu thuật cắt bỏ (cắt một bên, phần lớn thực hiện bằng phương pháp nội soi). Sau phẫu thuật, có thể cần điều trị thay thế steroid tạm thời hoặc lâu dài.
- U tiết ACTH lạc chỗ: ưu tiên điều trị khối u nguyên phát (phẫu thuật, hóa trị, v.v.); có thể sử dụng thuốc để kiểm soát tình trạng cortisol cao cấp tính.
- Điều trị bằng thuốc (kiểm soát nội khoa): thuốc ức chế tổng hợp cortisol (metyrapone, ketoconazole, isoconazole), mitotane (phá hủy tế bào tuyến thượng thận), điều trị ức chế tiết cortisol (osilodrostat), v.v. Chỉ định và tác dụng phụ của từng thuốc khác nhau.
Quản lý lối sống và phòng ngừa biến chứng
- Kiểm soát huyết áp, đường huyết và lipid: điều chỉnh chế độ ăn, tập thể dục, dùng thuốc khi cần
- Phòng ngừa loãng xương: bổ sung canxi và vitamin D, tập các bài tập chịu sức nặng, xét nghiệm mật độ xương và cân nhắc thuốc điều trị loãng xương
- Phòng ngừa nhiễm trùng: chú ý nhiễm trùng do chức năng miễn dịch suy giảm (bao gồm tư vấn tiêm chủng)
- Chăm sóc vết thương và da: chú ý vết thương vì da trở nên mỏng hơn
- Theo dõi định kỳ các biến chứng tim mạch và nội tiết
Lưu ý và biến chứng
- Nếu không được điều trị, nguy cơ tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid, bệnh tim mạch, loãng xương và nhiễm trùng có thể tăng; các rối loạn tâm thần và chức năng tình dục có thể kéo dài.
- Sau phẫu thuật hoặc trong quá trình giảm liều thuốc, có nguy cơ suy giảm chức năng tuyến thượng thận (cortisol thấp), vì vậy cần chú ý các triệu chứng như mệt mỏi, chóng mặt, hạ huyết áp, v.v.
- Ngừng steroid đột ngột rất nguy hiểm, vì vậy cần giảm liều từ từ theo hướng dẫn của nhân viên y tế.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
- Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng), đặc biệt là việc có sử dụng chế phẩm steroid hay không
- Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, cortisol niệu 24 giờ, xét nghiệm hormone, hình ảnh CT/MRI, v.v.)
- Ghi lại thời điểm khởi phát và diễn biến triệu chứng (thay đổi cân nặng, thay đổi huyết áp, tiền sử gãy xương, tiền sử nhiễm trùng, v.v.)
- Nếu có cân nặng, huyết áp và đường huyết gần đây (bản ghi tự đo), hãy in ra hoặc mang theo giấy ghi chép
- Tiền sử bệnh chính (phẫu thuật, tiền sử ung thư), tiền sử gia đình
Thông tin hữu ích nên cung cấp khi khám ngoại trú
- Steroid đang sử dụng (dạng bào chế, liều lượng, thời gian dùng), tiền sử tiêm liên quan đến steroid
- Các yếu tố làm triệu chứng nặng lên/cải thiện, mức độ suy giảm chức năng trong sinh hoạt hằng ngày
- Có hay không các triệu chứng tâm thần như trầm cảm, lo âu, vấn đề về giấc ngủ, v.v.
Ví dụ câu hỏi cần gửi cho bác sĩ hoặc chuẩn bị trước
- Tôi cần tuân thủ những điều cấm kỵ nào (như ngừng ăn, ngừng thuốc, v.v.) để thực hiện các xét nghiệm dự kiến (cortisol nước bọt ban đêm, cortisol niệu 24 giờ, nghiệm pháp ức chế dexamethasone, v.v.)?
- Các thuốc hiện đang dùng (đặc biệt là thuốc chống nấm, thuốc chống trầm cảm, v.v.) có ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm không?
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Theo bác sĩ, nguyên nhân trong trường hợp của tôi là gì? (ngoại sinh/tuyến yên/tuyến thượng thận/lạc chỗ)
- Tôi cần làm thêm những xét nghiệm nào và mục đích của từng xét nghiệm là gì?
- Trong trường hợp của tôi, điều trị bước đầu được khuyến nghị là gì (phẫu thuật/thuốc)? Hiệu quả dự kiến và nguy cơ là gì?
- Các tác dụng phụ chính của những thuốc có thể sử dụng là gì?
- Sau phẫu thuật, kế hoạch điều trị thay thế steroid hoặc theo dõi lâu dài sẽ như thế nào?
- Có những thay đổi lối sống nào được khuyến nghị để giảm biến chứng (bệnh tim mạch, loãng xương, đái tháo đường, v.v.)?
Ví dụ câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh
- Kết quả xét nghiệm ACTH của tôi thấp (hoặc cao). Trong trường hợp này, có nhất thiết phải kiểm tra tuyến thượng thận (hoặc tuyến yên/sản xuất ACTH lạc chỗ) không? Khuyến nghị chẩn đoán hình ảnh tiếp theo là gì?
- Tôi dự kiến phẫu thuật. Kế hoạch sử dụng steroid (điều trị thay thế) trước và sau phẫu thuật như thế nào, và trong thời gian nằm viện tôi cần chú ý những triệu chứng nào?
(Quyết định y khoa cần được đưa ra dựa trên thăm khám và kết quả xét nghiệm của bác sĩ chuyên khoa phụ trách; các xét nghiệm được nêu có thể được lựa chọn hoặc thay đổi tùy theo tình trạng của từng người.)