Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: U tân sinh của xương là thuật ngữ chỉ các khối u lành tính hoặc ác tính phát sinh từ xương, được chia thành u xương nguyên phát (ví dụ: sarcoma xương, sarcoma sụn, u Ewing) và ung thư di căn đến xương từ các cơ quan khác (ví dụ: di căn xương của ung thư vú, ung thư phổi, ung thư tuyến tiền liệt).
- Nguyên nhân và bệnh sinh: Phần lớn nguyên nhân chưa rõ, nhưng các yếu tố nguy cơ gồm khuynh hướng di truyền (như bất thường gen RB), tiền sử phơi nhiễm bức xạ và một số bệnh nền (như bệnh Paget). U ác tính nguyên phát phát sinh do sự biến đổi ác tính của nguyên bào xương hoặc tế bào thuộc dòng sụn, còn tổn thương di căn xảy ra khi các tế bào u bám vào xương qua đường máu và tăng sinh.
- Triệu chứng chính: Đau khu trú (nặng hơn khi hoạt động, thường đau về đêm), khối u hoặc sưng, sờ thấy khối, gãy xương bệnh lý, các triệu chứng toàn thân như sốt/giảm cân (ở một số trường hợp). Một số trường hợp hoàn toàn không có triệu chứng.
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc chẩn đoán: Bắt buộc phải thực hiện các xét nghiệm hình ảnh (X-quang → CT/MRI để đánh giá phạm vi), đánh giá di căn toàn thân (xạ hình xương hoặc FDG-PET) và sinh thiết để xác định chẩn đoán (sinh thiết kim lõi/sinh thiết rạch). Kế hoạch điều trị được quyết định theo phương thức đa chuyên khoa dựa trên loại mô học, độ mô học, giai đoạn bệnh và tình trạng di căn.
- U lành tính nguyên phát: Nếu không có triệu chứng và nguy cơ biến chứng thấp, có thể theo dõi diễn tiến; nếu có đau/chèn ép/biến dạng hoặc không chắc chắn về chẩn đoán, có thể thực hiện đốt u/nạo u (curettage) hoặc phẫu thuật cắt bỏ.
- U ác tính nguyên phát:
- Điều trị phẫu thuật: Nếu có thể, thực hiện phẫu thuật bảo tồn chi (cắt bỏ khối u rồi tái tạo); khi tổn thương lan rộng, tái phát hoặc không thể tránh khỏi, thực hiện phẫu thuật cắt cụt chi (loại bỏ ung thư).
- Hóa trị: Trong sarcoma xương, hóa trị đa thuốc trước và sau phẫu thuật (ví dụ: methotrexate liều cao, doxorubicin, cisplatin, ifosfamide, v.v.) thường là một phần của phác đồ điều trị lâm sàng tiêu chuẩn. Trong sarcoma Ewing, phối hợp nhóm vincristine/doxorubicin/cyclophosphamide với ifosfamide/etoposide (các phác đồ điển hình) được sử dụng. Sarcoma sụn đáp ứng kém với hóa trị, vì vậy ưu tiên phẫu thuật cắt bỏ.
- Xạ trị: Được sử dụng cho các khối u nhạy cảm với bức xạ như u Ewing, hoặc để giảm đau tại chỗ/cầm máu và giảm nhẹ triệu chứng.
- Di căn (di căn xương) và điều trị hỗ trợ:
- Kiểm soát đau (thuốc giảm đau, xạ trị tại chỗ), sử dụng thuốc tăng cường xương (bisphosphonate: zoledronic acid; denosumab: thuốc ức chế RANKL) để phòng ngừa các biến chứng xương (gãy xương, tăng calci máu).
- Cân nhắc phẫu thuật cố định chỉnh hình (khi có nguy cơ gãy xương, đã gãy xương hoặc xương không vững) và cắt bỏ/tái tạo tại chỗ.
- Tác dụng phụ và lưu ý: Cần theo dõi các tác dụng phụ theo từng loại thuốc, chẳng hạn như thuốc hóa trị (ức chế tủy xương, nôn, độc tính trên thận, độc tính trên tim, v.v.), xạ trị (tổn thương da và mô mềm), điều trị nhắm vào xương (hạ calci máu, nguy cơ hoại tử xương hàm, khả năng gây độc tính trên thận). Sau phẫu thuật có thể xảy ra nhiễm trùng, chậm lành vết thương và cần phục hồi chức năng.
- Tiên lượng: Rất khác nhau tùy theo loại mô học, độ mô học, giai đoạn bệnh và tình trạng di căn (u nguyên phát khu trú có khả năng chữa khỏi cao nhờ điều trị; u di căn hoặc u ác tính độ cao có tiên lượng xấu).
Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị:
- Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
- Tiền sử bệnh (phẫu thuật, tiền sử ung thư, phơi nhiễm bức xạ, có hay không bệnh di truyền)
- Bản sao kết quả các xét nghiệm trước đây (X-quang/CT/MRI, xét nghiệm máu, báo cáo sinh thiết, v.v.)
- Ghi chép thay đổi triệu chứng: vị trí và mức độ đau (đặc biệt có đau về đêm hay không), thay đổi kích thước khối u, hạn chế chức năng, sốt/thay đổi cân nặng, v.v.
- Tiền sử điều trị nha khoa gần đây (đặc biệt quan trọng nếu dự kiến bắt đầu dùng thuốc tác động lên xương)
- Những mục nên chuẩn bị trước khi khám ngoại trú:
- Triệu chứng khó chịu nhất và thời điểm bắt đầu
- Các thuốc đang dùng để kiểm soát đau và hiệu quả của thuốc
- Có hay không kết quả hình ảnh và sinh thiết trước đây, cùng ngày thực hiện
Ví dụ các câu hỏi chung dành cho bác sĩ
- "Chẩn đoán mô học của tổn thương của tôi (loại và độ mô học) là gì?"
- "Tôi cần làm thêm những xét nghiệm nào (hình ảnh, xét nghiệm toàn thân, xét nghiệm gen)?"
- "Các lựa chọn điều trị được khuyến nghị (phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, v.v.) và lợi ích, nguy cơ dự kiến của từng phương pháp là gì?"
- "Các tác dụng phụ chính do điều trị gây ra và phương pháp phòng ngừa, kiểm soát chúng là gì?"
- "Dự kiến khi nào tôi có thể phục hồi chức năng (vật lý trị liệu) và trở lại sinh hoạt hằng ngày?"
Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Dành cho bệnh nhân u ác tính nguyên phát (ví dụ: sarcoma xương):
- "Hóa trị được khuyến nghị trước (hoặc sau) phẫu thuật (tên thuốc và thời gian điều trị) là gì, tỷ lệ đáp ứng dự kiến và các tác dụng phụ chính là gì?"
- Dành cho bệnh nhân bị di căn xương hoặc đang cân nhắc điều trị nhắm vào xương:
- "Trước khi bắt đầu điều trị nhắm vào xương (zoledronic acid/denosumab), tôi có cần khám răng hoặc theo dõi calci máu và chuẩn bị những gì khác không?"
Hướng dẫn bổ sung: Chẩn đoán và điều trị thay đổi tùy theo kết quả sinh thiết, hình ảnh học và tình trạng toàn thân của từng bệnh nhân. Khi trao đổi với bác sĩ, sử dụng danh sách kiểm tra và các câu hỏi trên có thể giúp nhận được khuyến nghị cụ thể và phù hợp hơn với từng cá nhân.