Bệnh Behçet

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh bệnh học: Là bệnh mạn tính tái phát, trong đó xảy ra viêm (viêm mạch máu) ở các mạch máu lớn nhỏ trên toàn cơ thể; phản ứng viêm qua trung gian miễn dịch là cơ chế cốt lõi. Bệnh được cho là phát sinh do sự tương tác giữa yếu tố di truyền (liên quan HLA‑B51) và các yếu tố môi trường/yếu tố nhiễm trùng chưa rõ.
• Triệu chứng chính (tính chất lặp lại và tái phát)
  • Loét miệng (tái phát ở gần như tất cả bệnh nhân) — đau dữ dội, thường dưới 1 cm, tái phát nhiều lần mỗi năm
  • Loét sinh dục — loét gây đau ở dương vật, âm hộ, v.v.
  • Triệu chứng nhãn khoa (như viêm màng bồ đào) — đau, đỏ mắt, sợ ánh sáng, giảm thị lực; nguy cơ tổn thương thị lực cao khi bị viêm màng bồ đào sau
  • Tổn thương da — phát ban giống mụn trứng cá, ban đỏ dạng nút, viêm nang lông, v.v.
  • Triệu chứng khớp — chủ yếu là đau và sưng khớp thoáng qua ở đầu gối và mắt cá chân (hiếm khi biến dạng khớp)
  • Biến chứng mạch máu — huyết khối tĩnh mạch và động mạch, phình động mạch
  • Biến chứng thần kinh — có thể xảy ra viêm màng não vô khuẩn, tổn thương nhu mô não, đột quỵ thiếu máu não do huyết khối
  • Tổn thương đường tiêu hóa — đau bụng và tiêu chảy do loét đại tràng và dạ dày, hiếm khi thủng
• Chẩn đoán: Chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng điển hình. Xét nghiệm máu (các dấu ấn viêm), sinh thiết da, bệnh sử và biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm pathergy có vai trò hỗ trợ. Không có xét nghiệm đơn lẻ đặc hiệu để xác định chẩn đoán.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc điều trị: Hướng đến quản lý lâu dài theo từng cá nhân tùy thuộc vào vị trí triệu chứng và mức độ nặng (ức chế tái phát, phòng ngừa biến chứng, bảo tồn chức năng).
• Điều trị tại chỗ
  • Loét miệng và sinh dục: thuốc mỡ/gel corticosteroid tại chỗ, thuốc kháng khuẩn/dịu đau dùng trong miệng, thuốc thúc đẩy hồi phục tại chỗ
  • Tổn thương da: corticosteroid tại chỗ
• Điều trị bằng thuốc toàn thân (khi mức độ từ trung bình trở lên hoặc có tổn thương cơ quan quan trọng)
  • Corticosteroid (sử dụng ngắn hạn trong đợt cấp và tổn thương cơ quan nặng)
  • Colchicine: có hiệu quả đối với tổn thương niêm mạc, da và triệu chứng khớp
  • Thuốc ức chế miễn dịch: Azathioprine — sử dụng cho triệu chứng ở mắt và triệu chứng toàn thân nặng
  • Cyclosporine A: có hiệu quả đối với bệnh mắt nặng nhưng cần thận trọng khi có tổn thương thần kinh
  • Thuốc ức chế miễn dịch thay thế/mạnh: cyclophosphamide, methotrexate (cần thận trọng liên quan đến chức năng sinh sản và thai kỳ) — sử dụng cho một số biến chứng nặng
  • Thuốc sinh học: thuốc ức chế TNF (infliximab, adalimumab) — sử dụng để điều trị tổn thương mắt, mạch máu và thần kinh kháng trị hoặc đe dọa thị lực
  • Interferon alpha: đã có báo cáo về hiệu quả ở một số bệnh nhân
• Xử trí huyết khối: Do cơ chế của huyết khối (tổn thương mạch máu do viêm) rất quan trọng, điều trị ức chế miễn dịch về cơ bản được ưu tiên. Điều trị chống đông được quyết định tùy từng bệnh nhân (phạm vi tắc nghẽn tĩnh mạch, nguy cơ, v.v.) sau khi trao đổi với bác sĩ chuyên khoa huyết khối, bác sĩ thấp khớp và nhóm chuyên khoa mạch máu.
• Phẫu thuật/can thiệp: Cần điều trị ngoại khoa khi phình động mạch bị vỡ, thủng đường tiêu hóa hoặc xảy ra biến chứng nặng.
• Quản lý lối sống và lưu ý phòng ngừa
  • Khám theo dõi định kỳ tại khoa mắt (mắt) (điều trị sớm là yếu tố cốt lõi để bảo tồn thị lực)
  • Phòng ngừa nhiễm trùng (nguy cơ nhiễm trùng tăng khi đang dùng thuốc ức chế miễn dịch) — trao đổi với bác sĩ điều trị về kế hoạch tiêm chủng (thận trọng với vaccine sống)
  • Tư vấn về thai kỳ và kế hoạch sinh sản (đánh giá độ an toàn của thuốc: methotrexate, misoprostol, v.v. là chống chỉ định)
  • Theo dõi thuốc dài hạn (chức năng gan và tủy xương, xét nghiệm máu, v.v.)

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật cần chuẩn bị
  • Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và ngày bắt đầu dùng)
  • Ghi lại ngày khởi phát gần đây và tính chất của các triệu chứng (loét miệng/sinh dục, triệu chứng ở mắt, sốt, tổn thương da, v.v.) (nếu có ảnh sẽ hữu ích)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, ảnh đáy mắt/khám mắt, CT/MRI, xét nghiệm bệnh lý, v.v.) hoặc giấy ghi nhận kết quả
  • Thông tin về tiền sử nhập viện, phẫu thuật và biến chứng trước đây (huyết khối, tổn thương não, phình động mạch, v.v.)
  • Kế hoạch mang thai hoặc khả năng mang thai, tình trạng cho con bú
• Thông tin chính cần cung cấp cho bác sĩ tại buổi khám ngoại trú
  • Đợt nặng lên hoặc triệu chứng mới gần đây (xảy ra khi nào, tần suất bao nhiêu, có yếu tố thúc đẩy nào hay không)
  • Mức độ tuân thủ dùng thuốc và tác dụng phụ của thuốc ức chế miễn dịch/corticosteroid thường dùng
  • Tiền sử biến chứng huyết khối, thần kinh não và mắt

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Các tác dụng phụ chính và hạng mục cần theo dõi của thuốc này (ví dụ: azathioprine/colchicine/thuốc sinh học) là gì?"
• "Khi các triệu chứng của tôi trở nên nặng hơn, tôi cần thực hiện ngay những biện pháp nào?"
• "Tôi đang có kế hoạch mang thai, vậy cần ngừng thuốc nào và thuốc nào an toàn?"
• "Để phòng ngừa nhiễm virus và vi khuẩn, tôi nên tiêm những vaccine nào? Vaccine sống có được không?"
• "Tiên lượng dài hạn (thị lực, chức năng thần kinh, chất lượng cuộc sống) dự kiến như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Gần đây tôi nhiều lần bị đau mắt và giảm thị lực, tôi có nên tiếp tục các thuốc đang dùng để giảm tổn thương thị lực không? Cần làm thêm những xét nghiệm nào?"
• "Trước đây tôi từng bị huyết khối tĩnh mạch nhiều vị trí, vậy để phòng ngừa huyết khối tái phát, tôi có cần tiếp tục dùng thuốc chống đông không, hay chỉ điều trị ức chế miễn dịch là đủ?"